Asosiy farq – SNP va Mutatsiya
DNK oʻzgarishlari odamlar orasida koʻzga tashlanadi. Yagona nukleotid polimorfizmi (SNP) va mutatsiya organizmlarda nukleotidlar ketma-ketligi farqiga olib keladigan ikkita o'zgarishdir. SNP va mutatsiya o'rtasidagi asosiy farq shundaki, SNP DNKdagi bitta nukleotid farqini ifodalaydi, mutatsiya esa DNKning har qanday o'zgarishini, shu jumladan bittadan ko'p nukleotid farqlarini anglatadi. SNP mutatsiyaning bir turi.
SNP nima?
Yagona nukleotid polimorfizmi (SNP) genomning ma'lum bir joyida DNKning bitta nukleotididagi farq sifatida aniqlanadi. Ko'pgina odamlarda bir xil bazaviy ketma-ketlik mavjud bo'lishi mumkin, ba'zi odamlar esa DNKning bir xil joyida bitta nukleotid farqiga ega bo'lishi mumkin. Bular fenotipik o'zgarishlarga, antropometrik xususiyatlarning o'zgarishiga, kasallik ehtimoli xususiyatlariga va atrof-muhitga javoblarga hissa qo'shadigan SNPlardir. Bu odamlar orasida topilgan eng keng tarqalgan genetik o'zgarishdir. Har 300 nukleotidda bitta SNP ko'rish mumkin deb taxmin qilinadi. Bu inson genomida 10 milliondan ortiq SNP mavjudligini ko'rsatadi. Inson genomidagi SNPlar murakkab genetik xususiyatlarni xaritalash uchun resurs taklif qiladi.
SNP - nuqta mutatsiyasi deb nomlanuvchi mutatsiyalarning bir turi. SNP gen ichida yoki genning tartibga soluvchi hududida paydo bo'lganda, u kasallikka ko'proq ta'sir ko'rsatish orqali genning funktsiyasiga ta'sir qiladi. Aksariyat SNPlar salomatlik yoki rivojlanishga ta'sir qilmaydi. Shunga qaramay, bu genetik farqlarning ba'zilari inson salomatligini o'rganishda juda muhim ekanligi isbotlangan. Tadqiqotchilar SNPlarni aniqladilarki, ular odamning ayrim dori vositalariga munosabatini, toksinlar kabi atrof-muhit omillariga sezuvchanligini va muayyan kasalliklarni rivojlanish xavfini bashorat qilishga yordam beradi.
Oʻroqsimon hujayrali anemiya, b talassemiya va kistoz fibroz kabi baʼzi mashhur kasalliklar asosan SNP tufayli yuzaga keladi. Odamlar inson kasalliklarining keng doirasiga turli xil sezuvchanlik darajasini ko'rsatadi. Bu, birinchi navbatda, inson genomidagi SNPlar bilan bog'liq. Kasallikning og'irligi va tananing davolanishga qanday javob berishi, shuningdek, inson genomida joylashgan SNPlar tomonidan belgilanadi. Misol uchun, APOE genida (apolipoprotein geni) bitta asosiy mutatsiyasiga ega bo'lgan odamlarda Altsgeymer kasalligiga chalinish xavfi yuqori.
DNK ketma-ketligi SNPlarni aniqlashga yordam beradi. Pyrosequencing - bu noyob ketma-ketliklar yaratish orqali bir nechta parallel ketma-ketliklar orasidagi allel o'zgarishlarni (SNP) aniqlash imkonini beruvchi yuqori o'tkazuvchanlik sekvensiyasi texnikasi. Yagona nukleotid polimorfizmlarini PCR yordamida aniqlash genetik tahlilning ko'p turlari uchun, genomlarni xaritalashdan tortib, o'ziga xos mutatsiyalarni kuzatishgacha zarur. Genlar orasida joylashgan SNPlar kasallik keltirib chiqaruvchi genlarni aniqlash va topish uchun biologik marker sifatida ishlatiladi.
1-rasm: SNP mutatsiyasi, bunda sitozin timin bilan almashtiriladi
Mutatsiya nima?
Mutatsiya DNK ketma-ketligidagi har qanday oʻzgarishlarni bildiradi. Mutatsiyalar nukleotidlarning kiritilishi, nukleotidlarning yoʻq qilinishi, nukleotidlarning inversiyasi, nukleotidlarning dublikatsiyasi va DNKdagi nukleotidlarning qayta joylashishi natijasida yuzaga keladi. Ushbu o'zgarishlar fenotiplarga salbiy yoki ijobiy ta'sir ko'rsatadi va ba'zi mutatsiyalar keyingi avlodlarga meros bo'lib o'tadi. Mutatsiyalar DNK replikatsiyasi paytida yoki turli xil atrof-muhit omillari, masalan, ultrabinafsha nurlar, sigaretalar, radiatsiya va hokazolar tufayli yuzaga keladi.
DNKda kichik va katta miqyosdagi mutatsiyalar koʻrinadi. Kichik miqyosdagi mutatsiyalar deletsiyalar, insertsiyalar, dublikatsiyalar, bitta nukleotidlar farqi, inversiyalar va hokazolar natijasida yuzaga keladi. DNKning asl holatidan kattaroq bo'laklari va boshqalar. Mutatsiyalar noto'g'ri oqsillarni ifodalovchi gen tuzilishining o'zgarishiga olib keladi. Ba'zida mutatsiyalar ijobiy xususiyatlarga va yaxshi oqsillarga olib keladi. Mutatsiyalar evolyutsiya uchun muhim ahamiyatga ega. Aks holda, aholi o'zgaruvchan va qiyin muhitga moslasha olmasligi mumkin. Shuning uchun mutatsiyalar evolyutsiyaning harakatlantiruvchi kuchi hisoblanadi. Biroq, aksariyat mutatsiyalar neytral hisoblanadi.
2-rasm: DNK mutatsiyasi
SNP va mutatsiya oʻrtasidagi farq nima?
SNP va Mutatsiya |
|
| SNP - bu DNKdagi bitta nukleotid farqi tufayli DNK oʻzgarishi. | Mutatsiya - bu DNK ketma-ketligidagi har qanday oʻzgarish tufayli yuzaga kelgan DNK oʻzgarishi. |
| Oʻzgarishlar | |
| Bu DNKdagi bitta oʻzgarishni oʻz ichiga oladi. | Bu bittadan koʻp nukleotid oʻzgarishlarini oʻz ichiga oladi. |
| Voqea | |
| SNP juda keng tarqalgan va populyatsiyada 1% dan ortiq chastotada mavjud. | Mutatsiyalar juda kam uchraydi va aholining 1% dan kamroq chastotada uchraydi. |
Xulosa – SNP va Mutatsiya
Mutatsiya oddiy DNK ketma-ketligiga nisbatan DNK ketma-ketligida sodir boʻlgan har qanday oʻzgarish sifatida aniqlanadi. Bular DNK replikatsiyasidagi xatolar yoki turli xil atrof-muhit omillarining ta'siri natijasida yuzaga kelgan o'zgarishlardir. Mutatsiyalar nukleotidlarni qo'shish, o'chirish, inversiya qilish, dublikatsiya qilish va qayta tashkil etish orqali sodir bo'ladi. Gen mutatsiyalari genlarda strukturaviy va funktsional o'zgarishlarga olib keladi, bu esa keyingi avlodlarda sezilarli farqlarga olib keladi. Biroq, irsiy kasalliklar kamdan-kam hollarda mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, chunki irsiy kasallik ko'pincha retsessivdir. SNP - bu shaxslar orasidagi ma'lum bir DNK ketma-ketligidagi yagona nukleotid o'zgarishi. SNPlarda ketma-ketlikning ma'lum bir joyida faqat bitta nukleotid farqi kuzatilishi mumkin. SNP, shuningdek, nukleotidni ko'rib chiqilayotgan ketma-ketlikdan o'zgartirib, DNKni o'zgartirgani uchun nuqta mutatsiyasi deb nomlanuvchi mutatsiyaning bir turi.
