Tay-Sachs va Sandhoff kasalligi o'rtasidagi asosiy farq shundaki, Tay-Sachs kasalligi b-geksosaminidaza A fermenti etishmovchiligi bilan bog'liq bo'lgan lizosomal saqlash buzilishi, Sandhoff kasalligi esa lizosomal saqlash buzilishidir. b-geksosaminidaza A va b-geksosaminidaza B fermentlarining etishmasligi.
Gangliozidlar miyada mavjud murakkab sfingolipidlardir. Ikkita asosiy shakl mavjud: GM1 va GM2. Bu ikkala tur ham lizosomal saqlash buzilishlarida ishtirok etishi mumkin. GM2 gangliozidozlari uchta bog'liq bo'lgan retsessiv irsiy kasalliklar guruhi bo'lib, b geksosaminidaza etishmovchiligi miyada GM2 gangliozidining to'planishiga olib keladi. Bu uchta kasallik alohida nomlari bilan yaxshi tanilgan: Tay-Sachs kasalligi, AB varianti va Sandhoff kasalligi.
Tey-Sachs kasalligi nima?
Tey-Sachs kasalligi b-geksosaminidaza A fermenti etishmovchiligi tufayli yuzaga keladigan lizosomal saqlash buzilishidir. Bu miya va orqa miya nerv hujayralarining yo'q qilinishiga olib keladigan autosomal retsessiv irsiy irsiy kasallik. Eng tez-tez uchraydigan shakl - bu infantil Tey-Sachs kasalligi. Bu chaqaloqlar burilish, o'tirish yoki emaklash qobiliyatini yo'qotganda, uch oydan olti oygacha aniq bo'ladi. Keyinchalik, bu soqchilik, eshitish qobiliyatini yo'qotish va harakat qilish qobiliyatini yo'qotish bilan birga keladi, o'lim uch yoshdan besh yoshgacha bo'ladi. Kamroq tarqalgan shakllar - bu keyingi bolalik yoki katta yoshdagi (balog'atga etmagan yoki kech boshlangan) Tay-Sachs kasalligi. Ushbu shakllar kamroq og'ir bo'ladi. Biroq, balog'atga etmagan shakl odatda 15 yoshga kelib o'limga olib keladi. Bu kasallik etnik assotsiatsiyaga ega. Umumiy aholi orasida kamdan-kam uchraydi. Ammo Ashkenazi yahudiylarida, Kvebekning janubi-sharqidagi frantsuz kanadaliklarida, Pensilvaniyaning Eski ordeni Amishda va Luiziana janubidagi Kajunlarda bu holat ko‘proq uchraydi.
Tey-Sachs kasalligi 15-xromosomadagi HEXA genining genetik mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Bu gen b-geksosaminidaza A fermentining subbirligini kodlaydi. Mutatsiya ferment faolligini buzadi, buning natijasida miya va orqa miyada GM2 gangliosid hosil bo'ladi. Bu zaharlanishga olib keladi. Ushbu holatni qondagi b-geksosaminidaza A darajasini o'lchash, retinal neyronning mikroskopik tahlili va genetik test orqali aniqlash mumkin. Bundan tashqari, Tey-Sachs kasalligi uchun mumkin bo'lgan davolash usullari orasida fermentlarni almashtirish terapiyasi, substratni kamaytirish terapiyasi, pirimetamin preparati orqali b-geksosaminidaza A faolligini oshirish, kordon qonini transplantatsiya qilish va gen terapiyasi kiradi.
Sandhoff kasalligi nima?
Sandhoff kasalligi b-geksosaminidaza A va b-geksosaminidaza B fermentlarining etishmasligi tufayli yuzaga keladigan lizosomal saqlash buzilishidir. Ushbu kasallikda birlashgan b-.geksosaminidaza A va B etishmovchiligi mavjud. Ushbu kasallikning klinik ko'rinishi 6 oylikdan boshlab progressiv miya degeneratsiyasini o'z ichiga oladi, bu ko'rlik, gilos-qizil makula dog'i va giperakuziya bilan kechadi. Uchta turi mavjud: 2 oydan 9 oygacha bo'lgan klassik infantil shakl, 3 yoshdan 10 yoshgacha bo'lgan bolalarda uchraydigan balog'atga etmagan shakl va katta yoshlilarda uchraydi. Klassik infantil shakl 3 yoshga qadar o'limga olib keladi, balog'atga etmaganlar esa 15 yoshga kelib o'limga olib keladi. Bundan tashqari, bu kasallik keksa yoshdagi odamlarning umrini qisqartiradimi yoki yo'qmi, hozircha ma'lum emas. Ushbu kasallikda visseral ishtirok (gepatomegaliya va suyak o'zgarishi) mavjud. Biroq, Sandhoff kasalligi uchun etnik assotsiatsiya yo'q
Ushbu kasallikning tashxisi b-geksosaminidaza A va B (ferment tahlillari) faolligini va ularning qondagi darajasini tekshirish orqali amalga oshirilishi mumkin. Tashxisni tasdiqlash uchun HEXB genining genetik tekshiruvidan ham foydalanish mumkin. Boshqa diagnostika usullari orasida jigar biopsiyasi, genetik metabolik buzilish mavjudligini aniqlash uchun hujayralar va to'qimalarning molekulyar tahlili va siydik tahlili kiradi. Bundan tashqari, Sandhoff kasalligini davolash usullari orasida tutilishlarni kamaytirish uchun antikonvulsanlardan foydalanish, aniq ovqatlanish, bolalar uchun nafas olishni qo'llab-quvvatlash, N-butil deoksinojirimitsin kabi dorilar va gen terapiyasi kiradi.
Tey-Sachs va Sandhoff kasalligi oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Tey-Sachs va Sandhoff kasalligi GM2 gangliozidozlarining ikki turidir.
- Ikkala kasallikda ham GM2 gangliozidlari neyron hujayralarida toʻplanadi.
- Ikkala kasallik ham ikki turdagi b-geksosaminidaza etishmovchiligi bilan bog'liq
- Bular autosomal retsessiv tarzda meros boʻlib qolgan genetik kasalliklardir.
- Ikkala kasallik ham uchta shaklga ega: goʻdaklik, oʻsmirlik davridagi va kattalarda boshlangan.
- Ularda oʻxshash umumiy simptomlar bor.
- Bundan tashqari, ularni gen terapiyasi orqali davolash mumkin.
Tey-Sachs va Sandhoff kasalligi oʻrtasidagi farq nima?
Tey-Sachs kasalligi b-geksosaminidaza A fermenti etishmovchiligi tufayli yuzaga keladigan lizosomal saqlash buzilishi, Sandhoff kasalligi esa b-geksosaminidaza A va b-geksosaminidaza etishmovchiligi tufayli yuzaga keladigan lizosomal saqlash buzilishidir. B fermentlari. Shunday qilib, bu Tay-Sachs va Sandhoff kasalligi o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, Tay-Sachs kasalligi HEXA genining genetik mutatsiyasiga bog'liq, Sandhoff kasalligi esa HEXB genining genetik mutatsiyasiga bog'liq.
Quyidagi infografikada Tay-Sachs va Sandhoff kasalligi oʻrtasidagi farqlar jadval koʻrinishida yonma-yon taqqoslash uchun berilgan.
Xulosa – Tey-Sachs va Sandhoff kasalligi
Tey-Sachs va Sandhoff kasalligi GM2 gangliosidning to'planishi natijasida yuzaga keladigan lizosomal saqlash buzilishining ikki turidir. Tey-Sachs kasalligi b-geksosaminidaza A fermenti etishmovchiligi, Sandhoff kasalligi esa b-geksosaminidaza A va b-geksosaminidaza B fermentlarining etishmasligi bilan bog'liq. Demak, bu Tey-Sachs va Sandhoff kasalligi o'rtasidagi asosiy farq.
