Xromosomaning oʻchirilishi va duplikatsiyasi oʻrtasidagi asosiy farq shundaki, xromosomaning oʻchirilishi genetik materialning yoʻqolishiga olib keladi, xromosomaning koʻpayishi esa genetik materialning qoʻshimcha nusxalarini olishiga olib keladi.
Xromosomalar organizmning genetik materialini olib yuradi. Ular DNK dan tashkil topgan ipga o'xshash tuzilmalardir. Ular nukleotidlar ketma-ketligidan iborat. Turli sabablarga ko'ra xromosomalarning tuzilishida o'zgarishlar yoki qayta tashkil etilishi mumkin. Bu o'zgarishlar organizmning o'sishi, rivojlanishi, faoliyati va omon qolishida muammolarga olib kelishi mumkin. Genlar xromosomalarning bir qismidir. Xromosomalardagi strukturaviy o'zgarishlar genlarga va ularning ifodalanishiga ta'sir qiladi (oqsillarni hosil qiladi). Ba'zi xromosoma o'zgarishlari inson salomatligiga ta'sir qiladi, ammo ba'zi o'zgarishlar ta'sir qilmaydi. Xromosoma o'zgarishining ta'siri kattaligi va joylashishiga, shuningdek, har qanday genetik materialning olinishi yoki yo'qolishiga bog'liq. Xromosomalarni qayta tashkil etishning asosiy turlari translokatsiya, deletsiya, duplikatsiya va inversiyadir.
Xromosomani yoʻq qilish nima?
Xromosomani yoʻq qilish xromosomalarni qayta tashkil etishning bir turi. Bu shunchaki xromosoma qo'lining bir qismini yo'qotishdir. Xromosomalar ikki xil joydan sinishi mumkin. Odatda, singan qo'lda sentromera bo'lmaydi. Shunday qilib, u xromosomaga qayta qo'shilmaydi va yo'qoladi. Natijada, organizm genomidan genetik materialning bir qismi yo'qoladi. O'chirishning ta'siri yo'qolgan segmentning hajmiga bog'liq. Gen ichidagi kichik deletsiya ham genni faolsizlantiradi.
01-rasm: Xromosomani yoʻq qilish
Inson genomida xromosomalarning oʻziga xos oʻchirilishi oʻziga xos sindromlarni keltirib chiqaradi. Cri du chat sindromi 5-xromosomaning k alta qo'li uchining geterozigotali o'chirilishi natijasida kelib chiqadigan shunday sindromlardan biridir. Bu sindrom chaqaloqlarning o'ziga xos mushuklarga o'xshab qichqirishi bilan aniqlanadi. Aqliy zaiflik, mikroensefali (g'ayritabiiy darajada kichik bosh) va oyga o'xshash yuz sindromning boshqa fenotipik ko'rinishidir. Prader-Villi sindromi (PWS) 15-xromosomaning uzun qo'lida deletsiya natijasida yuzaga keladigan yana bir sindromdir. PWS aqliy zaiflik va jismoniy nuqsonlar bilan ham bog'liq.
Xromosomaning duplikatsiyasi nima?
Xromosomaning duplikatsiyasi xromosomalarni qayta tashkil etishning yana bir turidir. Xromosomaning duplikatsiyasi DNK fragmenti xromosomadan ajralib, gomologik xromosomaga qayta biriktirilganda sodir bo'ladi. Natijada, gomologik xromosomada ba'zi bir xromosoma mintaqasining qo'shimcha nusxasi hosil bo'ladi. Ushbu mintaqadagi genlar boshqa nusxa raqamiga ega. Gen dozasi har xil bo'lgani uchun u fenotipga ta'sir qilishi mumkin. Qo'shimcha genlar ortiqcha oqsillarni sintez qilishi mumkin, bu esa rivojlanish nuqsonlariga olib keladi.
02-rasm: Xromosomaning duplikatsiyasi
Odamlarda, oʻchirish natijasida yuzaga kelgan nuqsonlar bilan solishtirganda, genetik nuqsonlarning zoʻravonligi dublikatsiyalarda past boʻladi. Charcot-Marie-Tooth kasalligining I turi - xromosomalarning ko'payishi natijasida kelib chiqqan genetik kasallik. Bundan tashqari, Pallister Killian sindromi 12-xromosomaning bir qismi takrorlanadigan yana bir sindromdir. Drosophila Bar ko'z mutatsiyasi ham dublikatsiyadan kelib chiqadigan nuqsondir.
Xromosomani yoʻq qilish va koʻpaytirish oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Yoʻq qilish va dublikatsiya xromosomalarni qayta tashkil etishning ikkita asosiy turidir.
- Oʻchirish ham, takrorlash ham nomutanosib qayta tartibga solishdir.
- Har ikki turda ham DNKning ajratilgan segmenti bir xil xromosoma bilan qayta bog'lana olmaydi.
- DNKning juda katta segmentini oʻchirib boʻlmaydi yoki koʻpaytirib boʻlmaydi.
- Gen muvozanatini tartibga soluvchi qoidalar xromosomalarning oʻchirilishi yoki koʻpayishi uchun amal qiladi.
- Xromosoma segmenti qanchalik katta boʻlsa, oʻchirilgan yoki takrorlangan boʻlsa, fenotipik anomaliyalarni keltirib chiqarishi shunchalik yuqori boʻladi.
- Noqonuniy kesishish orqali oʻchirish va takrorlash mumkin.
- Ular asosan xromosomalar tekislanganda hujayra boʻlinishida sodir boʻladi.
Xromosomani yoʻq qilish va koʻpaytirish oʻrtasidagi farq nima?
Xromosomalarning oʻchirilishi xromosoma qismlarining yoʻqolishiga olib keladi, xromosomalarning koʻpayishi esa baʼzi xromosoma hududining qoʻshimcha nusxasini keltirib chiqaradi. Shunday qilib, bu xromosomani yo'q qilish va ko'paytirish o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, ajratilgan fragment bir xil xromosomaga qayta biriktirilmasa, oʻchirish sodir boʻladi, duplikatsiya esa ajratilgan fragment gomologik xromosomaga qayta biriktirilganda sodir boʻladi.
Quyidagi infografikada xromosomaning oʻchirilishi va koʻpayishi oʻrtasidagi koʻproq farqlar keltirilgan.
Xulosa – oʻchirish va xromosomaning koʻpayishi
Xromosomalarning qayta tuzilishi oʻchirish yoki dublikatsiyalar tufayli sodir boʻlishi mumkin. Xromosomalarni yo'q qilishda DNKning bir qismi xromosomalardan ajralib chiqadi va bir xil xromosomaga qayta qo'shilmaydi. Shunday qilib, ajratilgan segment yo'qoladi. Xromosomalarning duplikatsiyasida DNK fragmenti xromosomadan ajralib, gomologik xromosomaga birikadi. Xromosomalarning yo'q qilinishi ham, duplikatsiyasi ham xromosomalarning muvozanatsiz qayta tuzilishidir. Shunday qilib, bu xromosomaning yo'q qilinishi va ko'payishi o'rtasidagi farqni umumlashtiradi.
