TSC1 va TSC2 oʻrtasidagi asosiy farq shundan iboratki, TSC1 9-xromosomada joylashgan boʻlib, tuberozli skleroz murakkab irsiy buzilishni keltirib chiqaradi, TSC2 esa 16-xromosomada joylashgan boʻlib, silli skleroz murakkab genetik buzilishni keltirib chiqaradi.
Tuberoz skleroz kompleksi (TSC) genetik kasallikdir. Bu inson tanasining barcha hujayralarida mavjud bo'lgan ikkita gendan biridagi mutatsiya natijasidir. Bu buzuqlik tananing ko'p qismlarida, jumladan, miya, buyraklar, yurak, teri va boshqa organlarda ko'p (yaxshi) o'smalarning o'sishi bilan tavsiflanadi. TSC1 va TSC2 tuberous skleroz kompleksi uchun mas'ul bo'lgan ikkita asosiy gendir.
TSC1 nima?
TSC1 - bu tuberous sklerozning murakkab genetik buzilishini keltirib chiqaradigan gen. Bu gen 9-xromosomada joylashgan. U gemartin deb ataladigan oqsilni kodlaydi. Hamartin, shuningdek, tuberous skleroz 1 (TSC1) oqsili sifatida ham tanilgan. Hamartin oqsili chaperon Hsp90 ning ATPaz faolligini inhibe qiluvchi va uning chaperon aylanishini sekinlashtiradigan ko-kaperon sifatida ishlaydi. Bundan tashqari, hamartin oqsili kinaz va kinaz bo'lmagan mijozlarni, shu jumladan TSC2ni chaperoningda Hsp90 ning yordamchisi sifatida ishlaydi. Bu ularning proteazomada ubiquitinatsiyasi va degradatsiyasini oldini oladi. Hamartin (TSC1), TSC2 va TBC1D7 TSC kompleksi deb ataladigan ko'p proteinli kompleksni hosil qiladi. Ushbu kompleks kichik GTPase Rheb uchun GTPaz faollashtiruvchi oqsil (GAP) sifatida faoliyat yuritib, mTORCI signalini salbiy tartibga soladi. GTPase Rheb mTORC1 ning muhim faollashtiruvchisi hisoblanadi. Hamartin oqsilidan tashkil topgan TSC kompleksi o'simtani bostiruvchi vosita sifatida ko'rsatilgan.
01-rasm: TSC1
TSCI genidagi nuqsonlar (mutatsiyalar) TSC kompleksining funktsional buzilishi tufayli tuberozli sklerozga olib kelishi mumkin. TSCI genidagi nuqsonlar ham fokal kortikal displaziyaning sababi bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, hamartin oqsili hipokampusning CA3 mintaqasidagi miya neyronlarini stokes ta'siridan himoya qilishda ishtirok etishi mumkin.
TSC2 nima?
TSC2 - bu tuberous sklerozning murakkab genetik buzilishini keltirib chiqaradigan gen. Bu gen 16-xromosomada joylashgan. TSC2 geni odatda tuberin deb ataladigan oqsilni ishlab chiqarish uchun ko'rsatmalar beradi. Hujayralarda tuberin TSC1 geni tomonidan ishlab chiqarilgan hamartin bilan o'zaro ta'sir qiladi. Bu ikki oqsil hujayra o'sishi va bo'linishi (ko'payishi) va hujayra hajmini nazorat qilishga yordam beradi. Bu oqsillar odatda hujayralarni juda tez yoki nazoratsiz tarzda o'sishi va bo'linishini oldini oladi. Shunday qilib, ular o'simtani bostiruvchi oqsil sifatida ishlaydi.
02-rasm: TSC2
Tuberin va hamartin turli xil boshqa oqsillar bilan o'zaro ta'sir qilish va ularni tartibga solish orqali o'smalarni bostirish funktsiyasini bajaradi. TSC2 genining nuqsonli variantlari limfangioleiomiyomatoz (LAM) deb ataladigan halokatli noyob o'pka kasalligini keltirib chiqaradi. Bundan tashqari, nuqsonli TSC2 geni, shuningdek, tananing ko'p qismlarida saratonsiz o'simta o'sishini qo'zg'atadigan tuberous skleroz kompleksini keltirib chiqaradi.
TSC1 va TSC2 oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- TSC1 va TSC2 tuberozli skleroz murakkab genetik kasalliklarni keltirib chiqarish uchun mas'ul bo'lgan ikkita asosiy gendir.
- Ikkala gen ham oʻsimta bostiruvchi vazifasini bajaradigan oqsillarni ishlab chiqaradi.
- Ularning oqsillari TSC kompleksining muhim tarkibiy qismidir.
- Ikkala gen mutatsiyaga uchrab, boshqa kasalliklarni ham keltirib chiqarishi mumkin.
TSC1 va TSC2 oʻrtasidagi farq nima?
TSC1 gen 9-xromosomada joylashgan boʻlib, tuberozli sklerozning murakkab irsiy buzilishini keltirib chiqaradi, TSC2 esa 16-xromosomada joylashgan boʻlib, silli skleroz kompleksi genetik buzilishini keltirib chiqaradi. Shunday qilib, bu TSC1 va TSC2 o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, TSC1 geni hamartin deb ataladigan oqsilni, TSC2 geni tuberin deb ataladigan oqsilni kodlaydi. Demak, bu ham TSC1 va TSC2 oʻrtasidagi asosiy farq.
Quyidagi infografikada TSC1 va TSC2 oʻrtasidagi farqlar jadval koʻrinishida yonma-yon taqqoslash uchun berilgan.
Xulosa – TSC1 va TSC2
TSC1 va TSC2 barcha tana hujayralarida joylashgan ikkita muhim gendir. Ular TSC o'smalarini bostiruvchi kompleksning muhim tarkibiy qismlari bo'lgan oqsillarni kodlaydi. Ularning mutatsiyasi tuberous skleroz kompleksi deb nomlanuvchi genetik kasallikka olib kelishi mumkin. TSC1 geni 9-xromosomada, TSC2 geni esa 16-xromosomada joylashgan. Shunday qilib, bu TSC1 va TSC2 o'rtasidagi farqning qisqacha mazmuni.
