Fankoni anemiyasi va Fankoni sindromi o'rtasidagi asosiy farq shundaki, Fankoni anemiyasi suyak iligiga ta'sir qiladi va barcha turdagi qon hujayralari ishlab chiqarishni kamaytiradi, Fankoni sindromi esa buyraklarga ta'sir qiladi, natijada proksimal buyrakda qayta so'rilmaydi. tubulalar.
Fankoni anemiyasi va Fankoni sindromi doktor Gvido Fankoni nomi bilan atalgan ikkita tibbiy holat. Gvido Fankoni shveytsariyalik pediatr edi, u 1892 yilda Grisons kantonidagi kichik qishloq Psoschiavoda tug'ilgan. U barcha davrlarning eng yaxshi pediatrlaridan biri sifatida tan olingan. Shuningdek, u zamonaviy pediatriyaning asoschilaridan biridir. Doktor Guido Fankoni nomi bilan atalgan bir qancha tibbiy kasalliklar mavjud. 1927 yilda u birinchi marta irsiy Fankoni anemiyasini tasvirlab berdi. Fankoni sindromi esa 1903 yilda Abdelxalden nomi bilan tanilgan tadqiqotchi tomonidan tasvirlangan. Biroq, Fankoni 1936 yilda Fankoni sindromi haqida qo'shimcha hujjatlar bilan xabar bergan. Oxir-oqibat, kasallik Fankoni sindromi deb nomlana boshladi.
Fankoni anemiyasi nima?
Fankoni anemiyasi kam uchraydigan irsiy suyak iligi etishmovchiligi sindromidir. Tibbiy adabiyotlarda 2000 ga yaqin holat qayd etilgan. Bu irsiy kasallik bo'lib, DNK shikastlanishiga javobning buzilishi natijasida yuzaga keladi. Fankoni anemiyasi autosomal retsessiv genetik kasallikdir. Bemorlarda Fankoni anemiyasini keltirib chiqarish uchun ikkita mutatsiyaga uchragan allellar bo'lishi kerak. 2% holatlar X bilan bog'langan retsessiv holatlarga bog'liq, ya'ni mutatsiyaga uchragan allellar X xromosomasida mavjud. Hozirgacha olimlar 21 ta FA yoki FA o'xshash genlarni kashf etdilar. Ulardan ba'zilari FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF va boshqalar. Bu genlar DNKni tiklash genlaridir. Ashkenazi yahudiylarida tashuvchilar chastotasi taxminan 90 tadan bitta.
01-rasm: Fankoni anemiyasi
Fankoni anemiyasi odatda suyak iligi etishmovchiligi, qattiq o'smalar va rivojlanish anomaliyalari bilan tavsiflanadi. Tashxis genetik maslahat va genetik test orqali amalga oshirilishi mumkin. Davolash usullariga suyak iligi yetishmovchiligi uchun androgenlar va gematopoetik (qon hujayralari) o'sish omillari, suyak iligi transplantatsiyasi va qattiq o'smalar uchun mitomisin C kiradi.
Fankoni sindromi nima?
Fankoni sindromi - bu irsiy yoki orttirilgan kasallik bo'lib, buyraklar orqali qonga singib ketgan ba'zi moddalar siydikga chiqariladi. Bu buyrak proksimal kanalchalarida etarli darajada qayta so'rilmasligiga olib keladigan sindrom. Fankoni sindromi siydik suyuqligi glomerulus orqali filtrlangandan so'ng uni qayta ishlaydigan naychaning birinchi qismi bo'lgan proksimal konvolyutsiyali tubulaga ta'sir qiladi. Bu, shuningdek, Henle halqasining pastga tushadigan qismiga olib keladigan proksimal tekis kanalchaga ham ta'sir qilishi mumkin.
02-rasm: Fankoni sindromi
Transkripsiya faktorini kodlovchi HNF4A genidagi o'ziga xos mutatsiya Fankoni anemiyasiga olib kelishi mumkin. Tsistinoz, Uilson kasalligi, tirozinemiya, Lou sindromi, galaktozemiya, irsiy fruktoza intoleransi kabi boshqa genetik kasalliklar ham Fankoni sindromini keltirib chiqarishi mumkin. Bu tetratsiklin, antiviral tenofovir, didanozin va qo'rg'oshin bilan zaharlanish tufayli olinishi mumkin. Bundan tashqari, Fankoni sindromi ko'p miyelom, monoklonal gammopatiya va otoimmün kasalliklar kabi boshqa tibbiy sharoitlar tufayli paydo bo'lishi mumkin. Belgilari poliuriya, o'sish sustligi, atsidoz, gipokaliemiya, giperxloremiya, glikozuriya, proteinuriya, giperurikozuriya va boshqalarni o'z ichiga oladi. Tashxis siydik tartibi orqali amalga oshiriladi. Fankoni sindromi bo'lgan bolalarni davolash asosan siydikda yo'qolgan suyuqlik va bikarbonatkabi moddalarni almashtirishni o'z ichiga oladi.
Fankoni anemiyasi va Fankoni sindromi o'rtasidagi o'xshashliklar qanday?
- Fankoni anemiyasi va Fankoni sindromi doktor Gvido Fankoni nomi bilan atalgan ikkita tibbiy holat.
- Ikkala shart ham meros boʻlishi mumkin.
- Har ikkala holat ham asosan bolalarda kuzatilishi mumkin.
- Bular davolash mumkin boʻlgan tibbiy sharoitlar.
Fankoni anemiyasi va Fankoni sindromi o'rtasidagi farq nima?
Fankoni anemiyasi suyak iligiga ta'sir qiladi, bu qon hujayralarining barcha turlarini ishlab chiqarishni kamaytiradi, Fankoni sindromi esa buyraklarga ta'sir qiladi, bu esa buyrak proksimal kanalchalarida etarli darajada so'rilmasligiga olib keladi. Shunday qilib, bu Fankoni anemiyasi va Fankoni sindromi o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, Fankoni anemiyasi irsiy kasallik, Fankoni sindromi esa irsiy yoki orttirilgan kasallik boʻlishi mumkin.
Quyidagi infografikada Fankoni anemiyasi va Fankoni sindromi oʻrtasidagi farqlar yonma-yon taqqoslash uchun jadval koʻrinishida keltirilgan.
Xulosa – Fankoni anemiyasi va Fankoni sindromi
Fankoni anemiyasi va Fankoni sindromi ikkita kam uchraydigan tibbiy holat. Fankoni anemiyasi suyak iligiga ta'sir qiladi. Ushbu kasallik barcha turdagi qon hujayralari ishlab chiqarishni kamaytiradi. Fankoni sindromi buyraklarga ta'sir qiladi. Bu proksimal buyrak kanalchalarida etarli darajada qayta so'rilishini keltirib chiqaradi. Fankoni anemiyasi irsiy kasallikdir. Fankoni sindromi irsiy yoki orttirilgan bo'lishi mumkin. Shunday qilib, bu Fankoni anemiyasi va Fankoni sindromi o'rtasidagi farqning qisqacha mazmuni.
