Ehlers Danlos va Marfan sindromi o'rtasidagi asosiy farq shundaki, Ehlers Danlos sindromi birinchi navbatda teri, bo'g'imlar va qon tomirlariga ta'sir qiladi, Marfan sindromi esa birinchi navbatda yurak, ko'zlar, qon tomirlari va skeletga ta'sir qiladi.
Ehlers Danlos va Marfan sindromi ikki xil irsiy biriktiruvchi to'qima kasalliklari. Birlashtiruvchi to'qimalarning irsiy kasalliklarida 200 ga yaqin turli xil holatlar mavjud. Eng mashhur irsiy biriktiruvchi to'qima kasalliklaridan ba'zilari Elers Danlos sindromi, Marfan sindromi, Loeys Dits sindromi, cutis laxa, Stickler sindromi va torakal aorta arteriyasining kengayishi va diseksiyonidir.
Elers Danlos sindromi nima?
Ehlers Danlos sindromi biriktiruvchi toʻqimaning irsiy kasalligi boʻlib, asosan teri, boʻgʻimlar va qon tomirlariga taʼsir qiladi. Ushbu kasallikning 14 ta kichik turi mavjud. Birlashtiruvchi to'qima - oqsillar va moddalarning murakkab aralashmasi bo'lib, inson tanasidagi asosiy tuzilmalarning elastikligini ta'minlaydi. Ushbu kasallikning og'ir shakli qon tomirlari, ichak va bachadon devorlarini yorilishiga olib keladigan qon tomir Ehlers Danlos sindromi deb nomlanadi. Ehlers Danlos sindromining belgilari va alomatlariga haddan tashqari egiluvchan bo'g'inlar, cho'zilgan teri, mo'rt teri, nozik burun, yupqa yuqori lab, kichik quloqchalar va ko'zga ko'rinadigan ko'zlar kabi o'ziga xos yuz xususiyatlari, ko'kargan shaffof teri, yorilish tendentsiyasining zaiflashishi kiradi., bachadon va yo'g'on ichakning zaiflashgan devorlari yorilib ketishga moyil.
01-rasm: Elers Danlos sindromi
Elers Danlos sindromining sababi sifatida kamida 20 gendagi mutatsiyalar, jumladan COL5A1, COL5A2 va kamdan-kam hollarda COL1A1 genlari bogʻlangan. Bundan tashqari, Elers Danlos sindromi oila tarixi, fizik tekshiruv va genetik testlar orqali aniqlanishi mumkin. Bundan tashqari, Ehlers Danlos sindromini davolash dorilar (og'riq qoldiruvchi vositalar (atsetaminofen), qon bosimi), fizioterapiya, jarrohlik va boshqa muolajalarni o'z ichiga oladi.
Marfan sindromi nima?
Marfan sindromi biriktiruvchi toʻqimaning irsiy kasalligi boʻlib, asosan yurak, koʻz, qon tomirlari va skeletga taʼsir qiladi. Marfan sindromi bilan og'rigan odamlar odatda uzun bo'yli va ingichka bo'lib, qo'llari, oyoqlari, barmoqlari va oyoq barmoqlari juda uzun. Marfan sindromidan kelib chiqadigan zararlar engil yoki og'ir bo'lishi mumkin. Marfan sindromi FBN1 (fibrillin-1) genidagi nuqsonlar yoki deletsiyalar natijasida yuzaga keladi. Marfan sindromining belgilari va alomatlari orasida uzun va ingichka bo'yli, nomutanosib uzun qo'llar, oyoqlar va barmoqlar, odatda tashqariga chiqadigan yoki ichkariga botgan ko'krak suyagi, baland kamarli tanglay, to'plangan tishlar, yurak shovqinlari, o'ta yaqinni ko'ra olmaslik, g'ayritabiiy egri umurtqa pog'onasi, va tekis oyoqlar.
02-rasm: Marfan sindromi
Marfan sindromi oila tarixi, fizik tekshiruv, yurak testi, ko'z testi (yoriq chiroq tekshiruvi, ko'z bosimi testi) va genetik test orqali aniqlanishi mumkin. Bundan tashqari, Marfan sindromini davolash usullari dorilar (qon bosimini pasaytiradigan dorilar), ko'rish terapiyasi, operatsiyalar va boshqa xususiyatlar (aortani tiklash, skolyoz jarrohligi, ko'krak suyagini tuzatish, ko'z jarrohligi).
Elers Danlos va Marfan sindromi oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Elers Danlos va Marfan sindromi ikki xil irsiy biriktiruvchi toʻqima kasalliklari.
- Ikkalasi ham koʻp tizimli kasalliklar.
- Ular birinchi navbatda inson tanasining yumshoq biriktiruvchi to'qimalariga ta'sir qiladi.
- Ikkala kasallik ham mutatsiyalar yoki oʻziga xos genlardagi oʻzgarishlarga bogʻliq.
- Ularni dori vositalari va jarrohlik yoʻli bilan davolash mumkin.
Elers Danlos va Marfan sindromi oʻrtasidagi farq nima?
Ehlers Danlos sindromi biriktiruvchi toʻqimaning irsiy kasalligi boʻlib, asosan teri, boʻgʻimlar va qon tomirlariga taʼsir qiladi, Marfan sindromi esa asosan yurak, koʻz, qon tomirlari va skeletga taʼsir qiladigan irsiy biriktiruvchi toʻqima kasalligidir. Shunday qilib, bu Elers Danlos va Marfan sindromi o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, Elers Danlos sindromi COL5A1, COL5A2 va kamdan-kam hollarda COL1A1 kabi genlardagi mutatsiyalardan kelib chiqadi. Boshqa tomondan, Marfan sindromi FBN1 (fibrillin-1) genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.
Quyidagi infografikada Elers Danlos va Marfan sindromi oʻrtasidagi farqlar yonma-yon taqqoslash uchun jadval koʻrinishida keltirilgan.
Xulosa – Elers Danlos va Marfan sindromi
Ehlers Danlos va Marfan sindromi ikki xil irsiy biriktiruvchi to'qima kasalliklari (HCTDs). Ehlers Danlos sindromi birinchi navbatda teri, bo'g'inlar va qon tomirlariga ta'sir qiladi, bu esa haddan tashqari egiluvchan bo'g'inlar, cho'zilgan teri, mo'rt teri, nozik burun, yupqa yuqori lab, kichik quloqchalar, ko'zga tashlanadigan ko'zlar, ko'kargan shaffof teri, zaiflashgan aorta devorlari kabi o'ziga xos yuzni keltirib chiqaradi. bachadon va yorilishga moyil bo'lgan yo'g'on ichak. Boshqa tomondan, Marfan sindromi birinchi navbatda yurak, ko'zlar, qon tomirlari va skeletga ta'sir qiladi, bu uzun bo'yli va ingichka bo'yli, nomutanosib uzun qo'llar, oyoqlar va barmoqlar, odatda tashqariga chiqadigan yoki ichkariga botgan ko'krak suyagi, baland kamon tanglay, tiqilib qolgan tishlarni keltirib chiqaradi., yurak shovqinlari, o'ta yaqinni ko'ra olmaslik, g'ayritabiiy egri umurtqa pog'onasi va tekis oyoqlar. Shunday qilib, bu Elers Danlos va Marfan sindromi o'rtasidagi farqni umumlashtiradi.
