Asosiy farq – Daun sindromi va Edvard sindromi
Genning tuzilishidagi arzimas oʻzgarish ham hayratlanarli va baʼzan halokatli oqibatlarga olib kelishi mumkin. Daun sindromi va Edvard sindromi - bu genetik nuqsonlar tufayli yuzaga keladigan ikkita holat. Daun sindromi - bu 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligidan kelib chiqadigan autosomal genetik kasallik. Edvard sindromi yoki trisomiya 18 - bu 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligi bilan bog'liq bo'lgan yana bir autosomal genetik kasallik. Daun sindromi va o'rtasidagi asosiy farq Edvard sindromi Daun sindromi 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligidan kelib chiqadi, Edvard sindromi esa 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligidan kelib chiqadi.
Daun sindromi nima?
Daun sindromi 21-xromosomaning qoʻshimcha nusxasi mavjudligidan kelib chiqqan autosomal genetik kasallikdir. Shuning uchun u trisomiya 21 deb ham ataladi. Daun sindromi bolalarda aqliy zaiflikning asosiy sababidir.
Ona yoshi va 21-trisomiya bilan kasallanish darajasi oʻrtasida kuchli bogʻliqlik mavjud. 45 yoshdan oshgan onalarda bola tugʻish ehtimoli koʻproq.
Klinik xususiyatlar
- Yassi yuz profili
- Qiyb palpebral yoriqlar
- Epikantik burmalar
- Aqliy zaiflik
Daun sindromli bolalarning aksariyatida IQ 25 dan 50 gacha. Ammo baʼzi hollarda turli fenotipik oʻzgarishlar tufayli intellekt darajasi normal yoki meʼyorga yaqin boʻlgan bemorlar ham boʻlishi mumkin.
- Trisomiya 21 bilan kasallangan deyarli barcha bemorlarda 40 yoshdan keyin Altsgeymer kasalligiga xos boʻlgan neyrodegenerativ oʻzgarishlar rivojlanadi.
- Immun tizimida ma'lum noaniq anomaliyalar mavjud bo'lib, bu ularni tez-tez infektsiyalarga, ayniqsa o'pkada himoyasiz qiladi.
- Bo'yin terisi ko'p
- Simian burmasi
- Tug'ma yurak nuqsonlari
- Ichak stenozi
- Kindik churrasi
- Leykemiyaga moyillik
- gipotoniya
- Birinchi va ikkinchi barmoq orasidagi boʻshliq
Tibbiy yordamning keskin yaxshilanishi tufayli trisomiya 21 bilan og'rigan bemorlarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi 47 yilgacha oshdi. Ming yillikning boshlarida bu taxminan 25 yil edi.
01-rasm: Daun sindromi
Menejment
Daun sindromini davolab bo'lmaydi. Ammo klinik ko'rinishlarning aksariyatini nazorat qilish mumkin, bu esa bemorga normal hayot kechirish imkonini beradi.
- Koʻpgina mamlakatlarda alohida ehtiyojli bolalarning taʼlim olishini osonlashtirish uchun maxsus maktablar va institutlar tashkil etilgan.
- Nutq terapiyasi va mehnat terapiyasi bolalarning ijtimoiy munosabatlarini yaxshilashga yordam beradi.
- Leykemiya va jiddiy o'pka infektsiyalari kabi boshqa bog'liq tibbiy holatlarning paydo bo'lishini diqqat bilan kuzatib borish kerak.
Eduard sindromi nima?
Edvard sindromi yoki trisomiya 18 boshqa autosomal genetik kasallik boʻlib, 18-xromosomaning qoʻshimcha nusxasi mavjudligi bilan bogʻliq. Daun sindromiga oʻxshab Edvard sindromining paydo boʻlishi ham ona yoshi bilan bogʻliqdir.
U trisomiya 21 bilan bir nechta umumiy klinik belgilarga ega boʻlsa-da, bu klinik belgilar ancha ogʻirroq; shuning uchun bemor hayotning birinchi yilidan keyin omon qolmaydi. Ta'sir qilingan chaqaloqlarning aksariyati dastlabki bir necha hafta ichida vafot etadi.
Klinik xususiyatlar
- Koʻzga koʻringan oksiput
- Aqliy zaiflik
- Mikrognatiya
- Past quloqlar
- Qisqa bo'yin
- Bir-biriga yopishgan barmoqlar
- Tug'ma yurak nuqsonlari
- Buyrak nuqsonlari
- Cheklangan son oʻgʻirlash
- Roker pastki oyoqlari
02-rasm: Edvard sindromida bir-biriga yopishgan barmoqlar
Menejment
Eduard sindromining davosi yo'q. Maqsad - infektsiyalar paydo bo'lishining oldini olish va asoratlarni minimallashtirish. Yurak nuqsonlari va buyrak anomaliyalarini davolashga alohida e'tibor berish kerak.
Daun sindromi va Edvard sindromi oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Daun sindromi ham, Edvard sindromi ham avtosomal xromosomalarning qoʻshimcha nusxasi mavjudligi sababli genetik kasalliklardir.
- Ona yoshi har ikkala holatning tez-tezligi bilan kuchli bog'liqlikka ega.
- Aqliy zaiflik Daun va Edvard sindromlarining umumiy klinik belgisidir.
Daun sindromi va Edvard sindromi o'rtasidagi farq nima?
Daun sindromi va Edvard sindromi |
|
| Daun sindromi 21-xromosomaning qoʻshimcha nusxasi mavjudligidan kelib chiqqan autosomal genetik kasallikdir. Shuning uchun u trisomiya 21 deb ham ataladi. | Edvard sindromi yoki 18-trisomiya 18-xromosomaning qoʻshimcha nusxasi mavjudligi bilan bogʻliq boʻlgan yana bir autosomal genetik kasallikdir. Shuning uchun u trisomiya 18 deb ataladi. |
| Sabab | |
| 21-xromosomaning qoʻshimcha nusxasi bor. | 18-xromosomaning qoʻshimcha nusxasi bor. |
| Xromosomaning qoʻshimcha nusxasi | |
| Xromosomaning qoʻshimcha nusxasi toʻliq yoki qisman. | Xromosomaning toʻliq qoʻshimcha nusxasi mavjud. |
| Umr davomiyligi | |
| Daun sindromli bemorning kutilayotgan umri 47 yil. | Bemorlarning katta qismi hayotning birinchi haftalarida vafot etadi. |
| Klinik xususiyatlar | |
|
Klinik xususiyatlarga kiradi · Yassi yuz profili · Qiyshiq palpebral yoriqlar · Epikantik burmalar · Aqliy zaiflik · Trisomiya 21 bilan kasallangan deyarli barcha bemorlarda 40 yoshdan keyin Altsgeymer kasalligiga xos bo'lgan neyrodegenerativ o'zgarishlar rivojlanadi. · Immun tizimida ma'lum noaniq anormalliklar mavjud bo'lib, ularni tez-tez infektsiyalarga, ayniqsa o'pkada himoyasiz qiladi. · Moʻl boʻyin terisi · Simian burmasi · Tug'ma yurak nuqsonlari · Ichak stenozi · kindik churrasi · Leykemiyaga moyillik · Gipotoniya · Birinchi va ikkinchi barmoqlar orasidagi boʻshliq |
Klinik xususiyatlarga kiradi · Koʻzga koʻringan oksiput · Aqliy zaiflik · Mikrognatiya · Pastki quloqlar · Qisqa bo'yin · Bir-biriga yopishgan barmoqlar · Tug'ma yurak nuqsonlari · Buyrak nuqsonlari · Cheklangan son oʻgʻirlash · Rokerli pastki oyoqlar |
Xulosa – Daun sindromi va Edvard sindromi
Daun sindromi 21-xromosomaning qoʻshimcha nusxasi mavjudligidan kelib chiqqan autosomal genetik kasallikdir. Shuning uchun u trisomiya 21 deb ham ataladi. Edvard sindromi yoki trisomiya 18 boshqa autosomal genetik kasallik boʻlib, u xromosomaning mavjudligi bilan bogʻliq. 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi. Daun sindromi va Edvard sindromi o'rtasidagi asosiy farq shundaki, Daun sindromida 21-xromosomada qo'shimcha nusxa bo'lsa, Edvard sindromida 18-xromosomada qo'shimcha nusxa mavjud.
Daun sindromi va Edvard sindromining PDF versiyasini yuklab oling
Siz ushbu maqolaning PDF-versiyasini yuklab olishingiz va iqtibos keltirgan holda oflayn maqsadlarda foydalanishingiz mumkin. Iltimos, PDF versiyasini bu yerdan yuklab oling: Daun sindromi va Edvard sindromi o'rtasidagi farq
