Autizm va Daun sindromi
Autizm va Daun sindromi aqliy zaiflikning yaxshi ma'lum sabablaridir. Aqliy zaiflikning boshqa sabablari ham bor. Biroq, bu ikkisi muhim, chunki Daun sindromi spektrning sof genetik uchini, autizm esa sof psixologik yakunni ifodalaydi. Ba'zi tadqiqotlar autizm bilan genetik aloqani taklif qilgan bo'lsa ham, bu hozirgi kungacha juda shubhali bo'lib qolmoqda. Ushbu maqolada autizm va Daun sindromi haqida batafsil ma'lumot beriladi, unda klinik xususiyatlar, alomatlar, sabablar, testlar va tekshiruvlar, prognozlar va ular talab qiladigan davolash kursidagi farqlar yoritiladi.
Autizm va autizm spektrining buzilishi
Autizm va autizm spektrining buzilishining sababi asab tizimining anormal rivojlanishi bilan bog'liq. Autizm birinchi marta bolalik yoki go'daklik davrida paydo bo'ladi. Autizmning uchta asosiy belgilari mavjud. Ular zaif ijtimoiy o'zaro ta'sirlar, muloqotning buzilishi va cheklangan qiziqishlar va takrorlanuvchi xatti-harakatlardir. O'zaro munosabatlarning yomonligi tufayli autizmli bolalar do'stlar orttirolmaydi, yolg'iz o'ynay olmaydi va egalik qiladi. Ularga gapirish va his-tuyg'ularini tana tili orqali ifodalash qiyin. Ular hech qachon o'zgarmaydigan noyob xatti-harakatlar to'plamini rivojlantiradilar. Ular narsalarni bir joyga qo'yishni, o'yinchoqlarni bir qatorga qo'yishni va kundalik rejimga qat'iy rioya qilishni yaxshi ko'radilar. Autizm belgilari taxminan bir yoshdan ikki yoshgacha namoyon bo'ladi. Ba'zi bolalar regressiyadan oldin normal rivojlanadi. Voyaga etganida autizm belgilari ancha susayadi.
Autizmni aniqlash uchun laboratoriya tekshiruvlari mavjud emas. Autizm va rivojlanish buzilishlari jurnalidagi autizm faktlariga ko'ra, o'n ikki oyga bo'g'ilish, o'n ikki oyga imo-ishora qilish, o'n olti oyga qadar bir so'zni ishlatish, yigirma to'rt oyga qadar ikkita so'z birikmasini muntazam ravishda ishlatish va har qanday holatda til qobiliyatini yo'qotish yosh autizm va autizm spektrining buzilishini yanada chuqurroq tekshirishni mutlaqo zarur qiladi. Otistik bolalarning taxminan 15 foizida aniqlangan bitta gen anormalligi bo'lsa ham, genetik skrining usullaridan foydalanish hali amaliy emas. Metabolik testlar va tasvirlash usullari foydali bo'lishi mumkin, lekin muntazam ravishda bajarilmaydi.
1996 yildan 2007 yilgacha autizm bilan kasallanish keskin oshdi. 1996 yilda har 1000 boladan 1 nafardan kami autizmdan aziyat chekkan. 2007 yilda 1000 boladan 5 dan ortig'i autizmga chalingan. Autizm qizlarga qaraganda o'g'il bolalarga ko'proq ta'sir qiladi. Ilgari vaktsinalardagi ma'lum bir konservant autizmga sabab bo'ladi degan xavotir bor edi. Shu sababli, CDC ushbu konservantni o'z ichiga olgan barcha vaktsinalarni olib tashladi, biroq kasallik namunasida bunday sababchi bog'liqlik yo'qligini ko'rsatadigan sezilarli o'zgarishlar kuzatilmadi.
Autizmni davolash qanchalik erta boshlansa, natija yaxshi bo'ladi. Asosiy maqsadlar hayot sifatini yaxshilash, ijtimoiy o'zaro munosabatlarni va muloqotni yaxshilashdir. Rejim bolaning ehtiyojlariga moslashtirilgan bo'lishi kerak. Hech bir usul ishonchli emas. Mehnat terapiyasi, ijtimoiy ko'nikmalar terapiyasi, tuzilgan o'qitish, nutq va til terapiyasi har bir alohida holatda kerak bo'lganda qo'llanilishi kerak. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, autizmli bemorlarning yarmi dori terapiyasini oladi. Antikonvulsanlardan foydalanish buni tasdiqlovchi ilmiy dalillarga ega, ammo boshqalarda yo'q. Giyohvand moddalarni iste'mol qilishning aniq va mavjud xavfi shundaki, ba'zilari giyohvand moddalarni davolashga anormal javob berishi mumkin. Autizmni davolash qimmatga tushadi. Tadqiqotga ko‘ra, bir bemor uchun umr bo‘yi o‘rtacha 4 million AQSh dollari turadi.
Daun sindromi
Daun sindromining sababi genetik anormallikdir. Oddiy ikkita xromosoma o'rniga 21-xromosomaning uchta nusxasi mavjud. Oilada Daun sindromi va onaning keksa yoshi avlodlarda Daun sindromi xavfini oshiradi. Daun sindromi intrauterin hayotda shubhalanishi mumkin. Amniotik suyuqlikda va qonda ense qalinligining oshishi va alfa-feto-oqsil (AFP) ortishi uning mavjudligidan dalolat beradi. Daun sindromining o'ziga xos belgilari yangi tug'ilgan chaqaloqni tekshirish paytida tug'ilishda ko'rish mumkin. Neonatal hipotiroidizm bu bosqichda Daun sindromining asosiy differentsial tashxisidir. Daun sindromi bilan og'rigan chaqaloqlarda yassi oksiput, past quloqlari, yuqoriga qiya ko'zlari, tekis burun ko'prigi, ko'zlarning epikantal burmalari, katta qo'pol til, qo'llarning simian burmasi, beshinchi barmoqning o'rta falanksi kam rivojlangan, keng sandal bo'shlig'i, yurak nuqsonlari (ASD, VSD, PDA) va o'n ikki barmoqli ichak atreziyasi. Daun sindromi bo'lgan bemorlar subfertildir. Ularning umr ko'rish muddati qisqaroq. Daun sindromida diabet, giperkolesterolemiya, yurak xuruji, Altsgeymer kasalligi va Parkinson kasalligi xavfi ortadi.
Autizm va Daun sindromi oʻrtasidagi farq nima?
• Autizm shubhali genetik asosga ega boʻlgan neyrorivojlanish buzilishi, Daun sindromi esa genetik.
• Autizmda oʻziga xos tashqi anomaliyalar yoʻq, Dauns esa ularning koʻpchiligini keltirib chiqaradi.
• Kognitiv anormalliklardan tashqari, autistik bolalar tibbiy jihatdan sog'lom. Daun sindromi aqliy zaiflikka va tibbiy kasalliklarga sabab bo'ladi.
