Rett sindromi va autizm oʻrtasidagi asosiy farq shundaki, Rett sindromi deyarli faqat qizlarda tashxis qoʻyiladigan neyrorivojlanish buzilishi, autizm esa oʻgʻil bolalarda ham, qizlarda ham tashxis qilinadigan neyrorivojlanish buzilishidir.
Neyrorivojlanish buzilishi - bu asab tizimining rivojlanishiga ta'sir qiluvchi buzilish bo'lib, miyaning anormal ishlashiga olib keladi. Bu his-tuyg'ularga, o'rganish qobiliyatiga, o'zini o'zi boshqarishga va xotiraga ham ta'sir qilishi mumkin. Neyrorivojlanish buzilishlarining ta'siri insonning umri davomida davom etadi. Rett sindromi va autizm neyrorivojlanish kasalliklarining ikki turidir.
Rett sindromi nima?
Rett sindromi kamdan-kam uchraydigan irsiy nevrologik va rivojlanish buzilishi boʻlib, u miyaning rivojlanishiga taʼsir qiladi, harakat koʻnikmalari va nutqning progressiv yoʻqolishiga olib keladi. Bu genetik kasallik birinchi navbatda qizlarga ta'sir qiladi. Bu 10 000 ayoldan 1 tasida uchraydi. Rett sindromi odatda tug'ilgandan keyin erkaklarda o'limga olib keladi, shuning uchun u birinchi navbatda ayollarda kuzatiladi. Ushbu buzuqlik X xromosomasida MECP2 deb ataladigan gendagi genetik mutatsiyaga bog'liq. Ba'zi hollarda bu genetik kasallik meros bo'lib o'tadi. Mutatsiya miya rivojlanishi uchun muhim bo'lgan protein ishlab chiqarish bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi. Biroq, aniq sabab hali toʻliq tushunilmagan va hali oʻrganilmoqda.
01-rasm: Rett sindromi
Rett sindromining belgilari va alomatlariga oʻsishning sekinlashishi, normal harakat va muvofiqlashtirishning yoʻqolishi, aloqa qobiliyatining yoʻqolishi, qoʻllarning gʻayritabiiy harakatlari, noodatiy koʻz harakatlari, nafas olish muammolari, asabiylashish va yigʻlash, boshqa gʻayritabiiy xatti-harakatlar, kognitiv nuqsonlar, tutilishlar kiradi., umurtqa pog'onasining g'ayritabiiy egriligi, yurak urishining buzilishi, uyqu buzilishi va boshqa alomatlar (nozik, mo'rt suyaklar, sinishga moyil, kichik qo'l va oyoqlar odatda sovuq, chaynash va yutish bilan bog'liq muammolar, ichak faoliyati bilan bog'liq muammolar, tishlarni silliqlash).
Bu kasallikni tibbiy va oilaviy tarix, qon testlari, siydik testlari, tasvirlash testlari (KT, MRI), eshitish testlari, ko'z va ko'rish testlari, miya faolligi testlari va genetik testlar orqali aniqlash mumkin. Bundan tashqari, Rett sindromini davolash usullariga muntazam tibbiy yordam, dori-darmonlar (tutqichlar, mushaklarning qattiqligi, nafas olish muammolari, oshqozon-ichak trakti muammolari va yurak muammolari uchun), fizioterapiya, kasbiy terapiya va nutq, til terapiyasi, ovqatlanish terapiyasi, xatti-harakatlar, va yordamchi xizmatlar (akademik, ijtimoiy va kasbiy ta'lim).
Autizm nima?
Autizm - bu o'g'il bolalarda ham, qizlarda ham tashxis qo'yiladigan neyrorivojlanish buzilishi. Bu autizm spektrining buzilishi sifatida keng tasniflanadi. Bu ijtimoiy ko'nikmalar, takroriy xatti-harakatlar, nutq va og'zaki bo'lmagan muloqot bilan bog'liq qiyinchiliklar bilan tavsiflanadi. Kasalliklarni nazorat qilish markazlari ma'lumotlariga ko'ra, autizm Qo'shma Shtatlardagi har 44 boladan 1 nafariga ta'sir qiladi.
02-rasm: Autizm
Autizm alomatlari orasida koʻz bilan aloqa qilmaslik, quchoqlash va ushlab turishga qarshilik koʻrsatish, ismga javob bermaslik, suhbatni boshlay olmaslik, gʻayritabiiy ohangda gapirish, soʻzlarni takrorlash, oddiy savollarni tushunmaslik, ijtimoiy muloqotga notoʻgʻri yondashish kiradi., og'zaki bo'lmagan signallarni tan olishda qiynaladi, takrorlanuvchi harakatlar qiladi, o'ziga zarar etkazishi mumkin bo'lgan harakatlarni amalga oshiradi, masalan, tishlash yoki boshini urish, muayyan tartibni ishlab chiqish va eng kichik o'zgarishlarda bezovtalanish, harakat naqshlari bilan bog'liq muammolar, anormal tana holati va yuz ifodalari, g'ayritabiiy ohang ovoz, tilni tushunishda nuqson, gapirishni o'rganishda kechikish va tekis yoki monoton nutq.
Autizmni kasallik tarixi, ruhiy kasalliklar diagnostikasi va statistik qoʻllanmasi (DAM-5) standartlarini baholash uchun soʻrovnomalar, jismoniy va psixologik tekshiruv, nutq va til testlari, nevrologik testlar va genetik testlar orqali aniqlash mumkin. Bundan tashqari, autizmni davolash usullari xulq-atvor va muloqot terapiyasi, ta'lim terapiyasi, oilaviy terapiya, nutq terapiyasi, kasbiy terapiya, fizika terapiyasi va dori-darmonlarni (antipsikotik dorilar, antidepressantlar) o'z ichiga oladi.
Rett sindromi va autizm oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Rett sindromi va autizm neyrorivojlanish kasalliklarining ikki turidir.
- Tarixda Rett sindromi autizmning kichik turi sifatida qabul qilingan.
- Ikkala tibbiy holat ham genetik moyillikka ega boʻlishi mumkin.
- Ularda oʻxshash alomatlar boʻlishi mumkin.
- Rett sindromi ham, autizm ham ko'pincha tug'ilishda sezilmaydi, aksincha chaqaloq rivojlanishi bilan.
- Ular qoʻllab-quvvatlovchi terapiya va maxsus dorilar yordamida davolanadi.
Rett sindromi va autizm oʻrtasidagi farq nima?
Rett sindromi neyrorivojlanishning buzilishi boʻlib, deyarli faqat qizlarda tashxis qilinadi, autizm esa oʻgʻil bolalarda ham, qizlarda ham tashxis qoʻyiladigan neyrorivojlanish buzilishidir. Shunday qilib, bu Rett sindromi va autizm o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, MECP2 genining irsiy genetik mutatsiyasi Rett sindromiga olib keladi. Boshqa tomondan, ACTL6B genining irsiy genetik mutatsiyasi autizmga olib keladi.
Quyidagi infografikada Rett sindromi va autizm oʻrtasidagi farqlar yonma-yon taqqoslash uchun jadval koʻrinishida keltirilgan.
Xulosa – Rett sindromi va autizm
Neyrorivojlanish buzilishi - bu asab tizimining rivojlanishining buzilishi bo'lib, miya faoliyatida muammolarga olib keladi. Rett sindromi va autizm neyrorivojlanish kasalliklarining ikki turidir. Rett sindromi neyrorivojlanish buzilishi bo'lib, deyarli faqat qizlarda tashxis qilinadi, autizm esa o'g'il bolalarda ham, qizlarda ham tashxis qo'yiladigan nevrologik rivojlanish buzilishidir. Shunday qilib, bu Rett sindromi va autizm o'rtasidagi farqni umumlashtiradi.
