Axondroplaziya va gipoxondroplaziya oʻrtasidagi asosiy farq shundaki, axondroplaziya irsiy kasallik boʻlib, kuchli k altalik va tana nomutanosibligi bilan tavsiflanadi, gipoxondroplaziya esa engilroq qisqalik va tana nomutanosibligi bilan tavsiflangan genetik kasallikdir.
Mitti odamning boʻyi juda past boʻlsa paydo boʻladi. Odamlarda bo'yi 147 sm dan past bo'lgan odamlar mittilikdan aziyat chekishadi. Dwarfizm genetik mutatsiya yoki o'sish gormoni etishmovchiligi tufayli bo'lishi mumkin. Biz mittilikni ikki toifaga ajratishimiz mumkin: nomutanosib mittilik va proportsional mittilik. Nomutanosib mittilik oyoq-qo'llarining qisqaligi yoki tanasining qisqaligi bilan tavsiflanadi, proporsional mittilikda esa oyoq-qo'llar ham, torso ham juda kichikdir. Axondroplaziya va gipoxondroplaziya nomutanosib mittilikni ko'rsatadigan ikki turdagi genetik kasalliklardir.
Axondroplaziya nima?
Axondroplaziya - bu irsiy kasallik bo'lib, kuchli k altalik va tana nomutanosibligi bilan tavsiflanadi. Bu irsiy genetik kasallik bo'lib, uning asosiy xususiyati mittilikdir. Bu p. Tyr278Cys natijasidir. va FGFR3 genining p. Ser348Cys mutatsiyalari. Bu FGFR3 genining oqsilining haddan tashqari faol bo'lishiga olib keladi. U autosomal dominant irsiyat namunasiga amal qiladi. Taxminan 80% holatlar yangi mutatsiyadan kelib chiqadi. Bundan tashqari, yangi mutatsiyalar xavfi otaning yoshi bilan ortadi. Ta'sirlanganlarning bo'yi erkaklar uchun 118-145 sm, ayollar uchun 112-136 sm. Boshqa muhim xususiyatlar - kattalashgan bosh, ko'zga ko'ringan peshona, proksimal oyoqlarning qisqarishi, qisqa barmoqlar va oyoq barmoqlari, trident qo'llar, kichik o'rta yuz, yassilangan burun ko'prigi, orqa miya kifozi, lordoz, bouleg, tizza taqillashi, uyqu apnoesi va tez-tez quloq infektsiyasi. Ushbu buzuqlik odatda aqlga ta'sir qilmaydi. Axondroplaziya 20000 dan 30 000 gacha tirik tug‘ilgan chaqaloqning 1 tasida uchraydi.
01-rasm: Axondroplaziya
Axondroplaziyani prenatal ultratovush yordamida aniqlash mumkin. Genetik mutatsiyani aniqlash uchun DNK testi ham o'tkazilishi mumkin. Bu holat uchun hech qanday davolash mavjud emas. Eng tavsiya etilgan davolash usullari qo'llab-quvvatlash guruhlari va semizlik, gidrosefali, obstruktiv uyqu apnoesi, o'rta quloq infektsiyasi, o'murtqa kifoz kabi murakkab sharoitlarni davolashdir. Inson o'sish gormoni davolanish uchun ishlatilsa ham, axondroplaziya bilan og'rigan odamlarga yordam bermaydi. Vosoritid preparati axondroplaziya buzilishi bo'yicha odamlarda 3-bosqich sinovlarida istiqbolli natijalarni ko'rsatadi. Bundan tashqari, munozarali oyoq-qo'llarni cho'zish bo'yicha jarrohlik ushbu genetik kasallikdan aziyat chekadigan odamlarning oyoqlari va qo'llarining uzunligini oshirishi mumkin.
Gipoxondroplaziya nima?
Gipoxondroplaziya - bu irsiy kasallik bo'lib, u engilroq qisqalik va tana nomutanosibligi bilan tavsiflanadi. Bu p. Asn540Lys dan kelib chiqadi. FGFR3 genining mutatsiyasi. Shuningdek, u otosomal dominant meros namunasiga amal qiladi. Ushbu buzuqlik bilan og'rigan erkaklarning bo'yi 145 dan 165 sm gacha, bu buzuqlik bilan ayollarning bo'yi 133 sm dan 151 sm gacha. Xarakterli xususiyatlar k alta qo'l va oyoqlar, tirsaklardagi harakatlarning cheklanganligi, katta bosh, lordoz, braxidaktiliya, mikromeliya, o'murtqa stenoz, skelet displazi, femurning anomaliyasi va boshqalar. Gipoxondroplaziya bilan kasallanish 15000 dan 400 tagacha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi..
02-rasm: Gipoxondroplaziya
Ushbu buzuqlikning tashxisi rentgen nurlari va qo'shimcha ravishda o'ziga xos mutatsiyalar uchun genetik test orqali amalga oshirilishi mumkin. Gipoxondroplaziyani davolash odatda ortopedik jarrohlik, jismoniy terapiya va shaxslar va ularning oilalari uchun genetik maslahatni o'z ichiga oladi. Orqa miya stenozi bo'lgan odamlar laminektomiya qilishlari mumkin.
Axondroplaziya va gipoxondroplaziya oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Axondroplaziya va gipoxondroplaziya FGFR3 genidagi turli mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.
- Bular irsiy irsiy kasalliklar.
- Bular autosomal dominant meros namunalariga amal qiladi.
- Har ikki turdagi genetik kasalliklar nomutanosib mittilikni namoyon qiladi.
- Bu kasalliklarning boʻyi qisqa.
Axondroplaziya va gipoxondroplaziya oʻrtasidagi farq nima?
Axondroplaziya - bu irsiy kasallik bo'lib, kuchli k altalik va tana nomutanosibligi bilan birga keladi, gipoxondroplaziya esa engilroq qisqarish va tana nomutanosibligi bilan birga keladigan genetik kasallikdir. Bu axondroplaziya va gipoxondroplaziya o'rtasidagi asosiy farq. Axondroplaziya odatda aqlga ta'sir qilmaydi, ammo gipoxondroplaziya engil aqliy zaiflikka ega bo'lishi mumkin. Bu axondroplaziya va gipoxondroplaziya o'rtasidagi yana bir farq.
Quyidagi infografikada axondroplaziya va gipoxondroplaziya oʻrtasidagi farq jadval koʻrinishida keltirilgan.
Xulosa – Axondroplaziya va Gipoxondroplaziya
Mittilik - bu skeletning odatdagidan qisqaroq o'sishi bilan tavsiflangan kasallik. Ushbu buzuqlik genetik yoki gormonal etishmovchilik tufayli bo'lishi mumkin. 100 dan ortiq turli xil holatlar mittilikka olib kelishi mumkin. Axondroplaziya va gipoxondroplaziya nomutanosib mittilikka ega bo'lgan ikki turdagi genetik kasalliklardir. Axondroplaziya - bu irsiy kasallik bo'lib, kuchli qisqarish va tana nomutanosibligi bilan birga keladi, gipoxondroplaziya esa engilroq qisqarish va tana nomutanosibligi bilan birga keladigan genetik kasallikdir. Bu axondroplaziya va gipoxondroplaziya o'rtasidagi asosiy farq.
