Asosiy farq – PGS va PGD
In vitro urug'lantirish (IVF) murakkab jarayon bo'lib, unumdorlik va irsiy muammolarni davolashda va bola tug'ilishiga yordam beradi. Er-xotin bolaning kontseptsiyasi bilan bog'liq muammolarga duch kelganda, IVF yaxshi yechim bo'lib xizmat qiladi va tibbiy davolanishning eng samarali shakli hisoblanadi. Yetuk tuxum hujayralari ayol tuxumdonidan olinadi va dastlabki bosqich sifatida laboratoriya sharoitida (in vitro) tegishli erkakning spermasidan urug'lantiriladi. Keyin urug'lantirilgan tuxum ayolning bachadoniga joylashtiriladi. Biroq, IVF murakkab, qimmat va ko'p vaqt talab qiladigan jarayon bo'lib, juda ko'p qiyinchiliklarga ega. Shuning uchun uni implantatsiya qilishdan oldin bir nechta tibbiy testlar o'tkaziladi. Implantatsiyadan oldingi genetik skrining (PGS) va preimplantatsiya genetik diagnostikasi (PGD) - embrion genetik kasalliklardan xoli va chaqaloq sog'lom ekanligini aniqlash uchun ishlatiladigan ikkita tajriba. PGS va PGD o'rtasidagi asosiy farq shundaki, PGD ma'lum genetik kasalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan yagona gen nuqsonlarini aniqlash uchun, PGS esa xromosoma normalligini aniqlash uchun amalga oshiriladi.
PGS nima?
Preimplantatsiya genetik skriningi (PGS) - bu in vitro urug'lantirilgan embrionning xromosoma normalligini aniqlash uchun o'tkaziladigan genetik test. PGS normal xromosoma soni uchun embrion hujayralarini tekshiradi. Inson tanasida 23 juftdan iborat jami 46 ta xromosoma mavjud. PGS o'ziga xos genetik kasalliklarni qidirmaydi; Buning o'rniga u embrion hujayralarida odatdagidek xromosomalar sonini qidiradi. Embrion yo'qolgan xromosomalar yoki xromosomalarning umumiy sonini o'zgartiradigan qo'shimcha xromosomalar uchun baholanadi.
PGSni o'tkazishdan maqsad, xromosomalarning soni aberatsiyasi tufayli kelib chiqadigan genetik sindromlarning oldini olish uchun implantatsiyadan oldin embrionlarda g'ayritabiiy xromosomalar sonini aniqlashdir. PGS Daun sindromi, Klaynfelter sindromi va boshqalar kabi kasalliklarni aniqlaydi. Daun sindromi 21-xromosoma trisomiyasi tufayli yuzaga keladigan keng tarqalgan kasallikdir. Uni PGS yordamida osongina aniqlash mumkin. PGS orqali jinsni tanlash ham mumkin.
PGSda bir nechta usullar qo'llaniladi, masalan, Keyingi avlod ketma-ketligi (NGS), massivning qiyosiy genomik gibridlanishi (aCGH), yagona nukleotidli polimorfizm mikromassivlari (SNP), miqdoriy real vaqtda polimeraza zanjiri reaktsiyasi (qPCR) va boshqalar.
01-rasm: Implantatsiyadan oldin genetik skrining
PGD nima?
Preimplantatsiya genetik diagnostikasi (PGD) homiladorlikni aniqlash uchun onaning bachadoniga implantatsiya qilishdan oldin in vitro urug'lantirilgan embriondagi yagona gen buzilishlarini aniqlash uchun amalga oshiriladigan usul. Yagona gen buzilishi - bu ma'lum bir gendagi mutatsiya yoki DNK o'zgarishi natijasida kelib chiqqan genetik kasallik yoki Mendel kasalligi. Mutatsiyaga uchragan gen mutant yoki kasal allel deb ataladi. Ushbu kasalliklar ota-onadan avlodga meros bo'lib o'tadi. Shuning uchun embrionni implantatsiya qilishdan oldin uning bitta gen kasalliklaridan xoli yoki yo'qligini tekshirish muhimdir. Yagona gen buzilishlari juda kam uchraydi. Ammo, agar ona ham, ota ham ushbu genetik kasallikning tashuvchisi bo'lsa, nasl kasallikni meros qilib olishi mumkin. Shunday qilib, PGD juftliklarga sog'lom va kasalliksiz embrionlarni tanlash imkoniyatini beradi.
PGD embriondan olingan bitta hujayralar uchun amalga oshiriladi. U xromosoma translokatsiyasi yoki mutantlarning mavjudligini samarali ravishda aniqlashi mumkin. Ko'p yagona gen buzilishlari mavjud. PGD tomonidan aniqlanadigan eng keng tarqalgan kasalliklar - bu mukovistsidoz, o'roqsimon hujayrali anemiya, Tay-Sachs, Fragile X, miyotonik distrofiya va talassemiya. PGD transplantatsiyadan oldin embrionning jinsini aniqlash imkoniyatini beradi. Bu juftliklar uchun oilalarini muvozanatlash uchun muhim taklif. Shunday qilib, PGD afzal jinsiy aloqada sog'lom va kasalliksiz chaqaloq tug'ilishi uchun muhim sinov bo'lib xizmat qiladi. Biroq, PGD testining natijasi bitta hujayrani baholashga tayanadi. Shunday qilib, PGD samaradorligi shubhali. Biopsiyaning invazivligi va xromosoma mozaikligi ham PGD samaradorligini pasaytiradi.
02-rasm: Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika
PGDni amalga oshirish uchun floresan in situ gibridizatsiya (FISH) va polimeraza zanjiri reaktsiyasi (PCR) kabi turli usullar qo'llaniladi. PCR bitta gen buzilishlarini aniqlash uchun ishlatiladi va FISH xromosoma anomaliyalarini aniqlash uchun ishlatiladi. FISH va PCRdan tashqari, PGDda embrion genomini tavsiflash uchun bir hujayrali genom ketma-ketligi ham qo'llaniladi.
PGS va PGD oʻrtasidagi farq nima?
PGS va PGD |
|
| PGS - in vitro urug'lantirilgan embrionda hujayradagi xromosomalar soni normal yoki yo'qligini aniqlash uchun o'tkaziladigan genetik test. | PGD - bu in vitro urug'lantirilgan embrionda ma'lum gen mutatsiyasi yoki gendagi DNK o'zgarishi irsiy kasallikka olib kelishini aniqlash uchun foydalaniladigan usul. |
| Yagona gen mutatsiyalarini aniqlash | |
| PGS bitta gen mutatsiyalarini aniqlamaydi. | PGD bitta gen mutatsiyalarini aniqlaydi. |
| Kasalliklar | |
| PGS Daun sindromi, Klaynfelter sindromi va boshqalarni aniqlash uchun muhim testdir. | PGD kistik fibroz, oʻroqsimon hujayrali anemiya, Tay Sachs, Fragile X, miyotonik distrofiya, talassemiya va boshqalarni aniqlash uchun muhim testdir. |
Xulosa – PGS va PGD
PGS va PGD ikkita genetik test bo'lib, in vitro urug'lantirilgan embrion homiladorlikni aniqlash uchun bachadonga implantatsiyaga mos keladimi yoki yo'qligini aniqlash uchun qo'llaniladi. PGS embrionda hujayradagi odatdagi xromosomalar soniga ega yoki yo'qligini aniqlash uchun amalga oshiriladi. PGD embrionda genetik kasalliklarga olib keladigan yagona gen mutatsiyalari mavjudligini aniqlash uchun amalga oshiriladi. Bu PGS va PGD o'rtasidagi farq. Ikkala test ham juda muhim va embrionni sog'lom embrion implantatsiyasi uchun tekshirish uchun implantatsiyadan oldin o'tkazilishi kerak.
