Kichik talassemiya va katta talassemiya
Talassemiya irsiy kasallik boʻlib, oʻz kelib chiqishini Oʻrta er dengizi mintaqasida topadi va “Qon dengizi” degan maʼnoni anglatadi. Talassemiya - bu bizning qonimizdagi gemoglobinni hosil qilish uchun mas'ul bo'lgan mutatsiyaga uchragan genlar tufayli yuzaga keladigan kasallik. Bu og'ir anemiyaga olib keladi va bemorga muntazam ravishda yangi to'ldirilgan qizil qon tanachalarini quyish kerak. Katta talassemiya atamasi kasallikdan aziyat chekayotgan shaxs uchun, minor talassemiyasi esa mutatsiyaga uchragan gemoglobin geni tashuvchi, ammo kasallikdan aziyat chekayotgan shaxs uchun ishlatiladi.
Major talassemiya nima?
Major talassemiya kasalligi bu kasallikdan aziyat chekayotgan bolaning holati boʻlib, omon qolish uchun qon quyishga bogʻliq. Gemoglobin hosil bo'lishi uchun mas'ul bo'lgan ikkita gen mavjud va ulardan biri mutatsiyaga uchragan bo'lsa ham, ikkinchisi talassemiyada gemoglobinni sintez qila oladi, bu ikkala gen ham mutatsiyaga uchragan, shuning uchun tana gemoglobin hosil qila olmaydi va qon quyiladigan qizil qon hujayralariga bog'liq bo'lib qoladi. Ushbu qizil qon hujayralarining hayoti qisqa bo'lgani uchun, talassemiya bilan og'rigan odam sog'lom gemoglobin darajasini saqlab turish uchun muntazam ravishda qon quyish kerak.
Kichik talassemiya nima?
Minor talassemiya gemoglobin genlaridan biri mutatsiyaga uchragan, ammo boshqasi mutlaqo sog'lom bo'lgan odamlar uchun qo'llaniladi. Bunday holda gemoglobin etarli miqdorda, ammo gemoglobin genlari sog'lom bo'lgan odamga qaraganda bir oz pastroqda sintezlanadi. Bunday odamlarni "tashuvchilar" deb ham atashadi, chunki ular talassemiyaga xos xususiyatga ega, ammo sog'lom. Agar er va xotin ikkalasi ham kichik talassemiya bo'lsa, ularda katta talassemiya kabi bola tug'ilish ehtimoli 25% va kichik talassemiya sifatida 50% bo'ladi. Kichkina talassemiya holati oilada talassemiyaning ma'lum bo'lgan holatlari bor-yo'qligini bilish juda muhim, chunki bu talassemiya majori bilan og'rigan bolaning tug'ilishiga to'sqinlik qilishi mumkin.
Kichik talassemiya va katta talassemiya
• Katta talassemiya haqiqiy kasallikning holati, kichik talassemiya esa kasallikning potentsial oʻtish holatidir.
• Katta talassemiya bilan og'rigan bemor hayoti davomida muntazam qon quyishga bog'liq bo'ladi, bunda kichik talassemiya sog'lom, ammo gemoglobin darajasi biroz pastroq bo'ladi.
• Katta talassemiya ikkala gemoglobin genining mutatsiyasidan kelib chiqadi, kichik talassemiya esa bitta gen mutatsiyasidan kelib chiqadi.
• Hali tugʻilmagan bolada katta talassemiya paydo boʻlishining oldini olish toʻgʻri tahlillar orqali muhim, ammo kichik talassemiya paydo boʻlishi unchalik xavfli emas.