Eduard va Patau sindromi oʻrtasidagi asosiy farq shundaki, Edvard sindromi odamlarning barcha yoki ayrim hujayralarida 18-xromosomaning qoʻshimcha nusxasi mavjudligi natijasida yuzaga keladigan kam uchraydigan irsiy kasallik boʻlib, Patau sindromi esa kam uchraydigan genetik kasallikdir. shaxslarning barcha yoki ayrim hujayralarida 13-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligi bilan.
Trisomiya - bu qo'shimcha xromosoma mavjudligi bilan tavsiflangan xromosoma holati. Trisomiya bilan og'rigan odamda 46 emas, 47 ta xromosoma bo'ladi. Daun sindromi, Edvard sindromi va Patau sindromi trisomiyaning eng keng tarqalgan shakllari hisoblanadi.
Eduard sindromi nima?
Edvard sindromi - odamlarning barcha yoki ayrim hujayralarida 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligi natijasida yuzaga keladigan noyob genetik kasallik. Tananing har qanday a'zolari bu genetik kasallikdan ta'sirlanishi mumkin. Edvard sindromi 5000 tug'ilishdan 1 tasida uchraydi. Chaqaloqlar odatda kichik tug'iladi va Edvard sindromi tufayli yurak nuqsonlari mavjud. Boshqa umumiy xususiyatlar - kichik bosh, kichik jag', past o'rnatilgan quloqlar, bir-biriga yopishgan barmoqlar bilan siqilgan mushtlar, og'ir aqliy zaiflik, zaif yig'lash va tovushga minimal javob, tug'ma yurak va buyrak kasalliklari, nafas olish anomaliyalari, oshqozon-ichak traktidagi muammolar. va qorin devori, churra va skolioz.
01-rasm: Edvard sindromi
Eduard sindromining aksariyat holatlari reproduktiv hujayra shakllanishidagi muammolar yoki erta rivojlanishdagi muammolar tufayli yuzaga keladi. Bundan tashqari, onaning yoshi bilan kasallikning darajasi ortadi. Kamdan kam hollarda, u zararlangan odamning ota-onasidan meros bo'lib o'tishi mumkin. Ba'zida Edvard sindromida barcha hujayralar qo'shimcha xromosomaga ega emas. Bu holat mozaik trisomiya deb ataladi. Mozaik trisomiya holatlarida simptomlar unchalik jiddiy boʻlmasligi mumkin.
Eduard sindromini tashxislash uchun ultratovush, CVS (xorion villus namunasi) yoki amniyosentezdan foydalanish mumkin. Bundan tashqari, davolash usullariga yurakni davolash, yordamchi oziqlantirish, ortopedik davolash va psixososyal yordam kiradi.
Patau sindromi nima?
Patau sindromi - odamlarning barcha yoki ayrim hujayralarida 13-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligi natijasida yuzaga keladigan noyob genetik kasallik. Ushbu qo'shimcha genetik material normal rivojlanishni buzadi va ko'p va murakkab organ nuqsonlarini keltirib chiqaradi. Patau sindromi 10 000 dan 1 ta va 21 799 ta tirik tug'ilgan chaqaloqqa ta'sir qiladi. Patau sindromining aksariyat holatlari irsiy emas, lekin ular reproduktiv hujayralar shakllanishi paytida tasodifiy hodisalar sifatida yuzaga keladi. Ajramaslik deb nomlanuvchi hujayra bo'linishidagi xatolik tufayli reproduktiv hujayralar noan'anaviy xromosomalar soniga ega bo'lishi mumkin. Patau sindromining kam sonli holatlari irsiydir.
02-rasm: Patau sindromi
Patau sindromining belgilari orasida lab va tanglayning yoriqlari, g'ayritabiiy darajada kichik ko'z yoki ko'z (mikroftalmiya), 1 yoki ikkala ko'zning yo'qligi (anoftalmiya), ko'zlar orasidagi masofaning qisqarishi (gipotelorizm), rivojlanish muammolari kiradi. burun yo'llari, boshning kichik o'lchami (mikrosefaliya), bosh terisida yo'qolgan teri, quloq nuqsonlari va karlik, ko'tarilgan qizil dog'lar, qorin devoridagi nuqsonlar, buyraklardagi kistalar, g'ayritabiiy jinsiy a'zolar, qo'shimcha barmoqlar yoki oyoq barmoqlari va oyoqlarning yumaloq tubi.
Patau sindromini ultratovush, hujayrasiz DNK skriningi (NIPT), PAPP-A (homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsili A), CVS (xorion villus namunasi) yoki amniyosentez kabi skrining testlari orqali aniqlash mumkin. Bundan tashqari, muolajalar yurak nuqsonlari yoki lab va tanglay yoriqlarini tuzatish bo'yicha jarrohlik, jismoniy, kasbiy va nutq terapiyasini o'z ichiga oladi.
Eduard va Patau sindromi oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Edvard va Patau sindromi trisomiyaning ikki xil shaklidir.
- Ikkala genetik sharoitda ham ta'sirlangan shaxslar 47 ta xromosomaga ega.
- Ikkala irsiy sharoitda ham koʻp holatlar reproduktiv hujayralarni shakllantirishdagi muammolarga bogʻliq. Kamdan kam hollarda ular jabrlanuvchining ota-onasidan meros bo'lib o'tishi mumkin.
- Ikkala genetik holat ham oʻxshash diagnostika sxemalariga ega.
- Bu genetik kasalliklarning davosi yo'q; faqat qo'llab-quvvatlovchi terapiya mavjud.
Eduard va Patau sindromi oʻrtasidagi farq nima?
Edvard sindromi odamlarning barcha yoki ba'zi hujayralarida 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligi natijasida yuzaga keladigan noyob genetik kasallik bo'lib, Patau sindromi esa 13-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligi natijasida yuzaga keladigan kam uchraydigan genetik kasallikdir. shaxslarning barcha yoki ayrim hujayralarida. Shunday qilib, bu Edvard va Patau sindromi o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, Edvard sindromi 5000 tirik tug‘ilgandan 1 tasida, Patau sindromi esa 10 000 tadan 1 tadan 21799 ta tirik tug‘ilgandan 1 tasida uchraydi.
Quyidagi infografikada Edvard va Patau sindromi oʻrtasidagi farqlar yonma-yon taqqoslash uchun jadval koʻrinishida keltirilgan.
Xulosa – Edvard va Patau sindromi
Edvard va Patau sindromi trisomiyaning ikki xil shaklidir. Edvard sindromi odamlarning barcha yoki ayrim hujayralarida 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligidan kelib chiqadi. Patau sindromi barcha yoki ayrim hujayralardagi 13-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligidan kelib chiqadi. Demak, bu Edvard va Patau sindromi o'rtasidagi asosiy farq.
