Gaploin etishmovchilik va dominant salbiy oʻrtasidagi asosiy farq shundan iboratki, haploin yetishmovchiligi ikkita allelning atigi bir nusxasi funksiyasining yoʻqolishini, dominant-salbiy esa funksiya mutatsiyasining kuchayishini oʻz ichiga oladi.
Gaploinsufficiency va dominant-salbiy dominant mutatsiyalarning ikki turidir. Gaploinfektivlik funktsiyaning yo'qolishi bilan bog'liq, dominant-salbiy esa funktsiyaning ortishi bilan bog'liq. Gaploin etishmovchilikda ishlaydigan allel etarli miqdorda protein ishlab chiqarish uchun etarli emas. Shunday qilib, g'ayritabiiy fenotip hosil bo'ladi. Dominant-salbiyda oqsil funktsiyasining o'zgarishi mutatsiya tufayli sodir bo'ladi. Olingan oqsil dominant-salbiy ta'sirga olib keladigan dimmer yoki multimerlarning shakllanishiga hissa qo'shadi.
Gaploinsufficiency nima?
Gaploinsufitsientlik - genning bir juft allelidan bitta allelning inaktivatsiyasi natijasida g'ayritabiiy fenotipning shakllanishi. Bu odatda noodatiy hodisa. Bu mutatsiya dominant mutatsiyaning bir turi hisoblanadi. Shuning uchun haploinfunktsional genning funktsional bo'lmagan alleli dominant hisoblanadi. Haploinsufficiency funktsiyani yo'qotishga olib keladigan har qanday mexanizmdan kelib chiqadi. Bu mexanizmlar deletsiya, xromosoma translokatsiyasi, bema'nilik yoki ramka o'zgarishi mutatsiyasidan kelib chiqqan kesish, aminokislotalarni almashtirish va boshqalar bo'lishi mumkin.
01-rasm: Funktsiya mutatsiyasining yo'qolishi
Gen haploidiyasi g'ayritabiiy bo'lgan o'ziga xos fenotiplarda rol o'ynaydi. Gaploinfunktsiyali genning ishlaydigan alleli genning haqiqiy funktsiyasini normal ifodalash uchun etarli emas. Demak, faqat bitta allel funktsiyasini yo'qotish yoki oqsil ishlab chiqarishning 50% ga kamayishi patogen bo'lib chiqadi va kasallik holatiga olib keladi. Alagyl sindromi, trixo-rino-falangeal sindrom va ko'p ekzostoz - bu haploin etishmovchilik tufayli kelib chiqadigan bir nechta kasalliklardir.
Dominant salbiy nima?
Dominant-salbiy funktsiya mutatsiyasining daromad shaklidir. Shuning uchun kasallik oqsil funktsiyasini yo'qotish tufayli yuzaga kelmaydi. Bu protein funktsiyasining o'zgarishi tufayli sodir bo'ladi. Oddiy gen mahsuloti bilan kimyoviy ta'sir o'tkazish va normal funktsiyaga aralashish orqali yovvoyi turdagi allelda antagonistik ta'sir ko'rsatadi. Ushbu mutatsiyada mutant retseptorlari retseptorning yovvoyi tipdagi versiyasining funktsiyasiga xalaqit beradi. Oddiy so'zlar bilan aytganda, dominant-salbiy mutatsiyada mutant polipeptid birgalikda ifodalangan yovvoyi tipdagi oqsilning faolligini pasaytiradi. Natijada, yakuniy protein o'zgartirilgan gen mahsulotidir. Bundan tashqari, mutatsiyalarning bu shakli antimorflar deb ham ataladi. Bundan tashqari, bu mutatsiyalar odamlarda bir qancha kasalliklarni, jumladan, mo‘rt suyak kasalliklarini ham keltirib chiqaradi.
Gaploinsufficiency va dominant negativ oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Gaploinsufilik ham, dominant salbiy ham dominant mutatsiyalardir.
- Ular tez-tez rivojlanish nuqsonlarida ishtirok etadilar.
Gaploinsufficiency va dominant negativ oʻrtasidagi farq nima?
Gaploin yetishmovchiligi genning faqat bitta nusxasi ishlaganda, dominant salbiy esa mutant polipeptid birgalikda ifodalangan yovvoyi turdagi oqsil faolligini pasaytirganda yuzaga keladi. Shunday qilib, bu haploin etishmovchilik va dominant salbiy o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, haploin etishmovchilik funktsiya mutatsiyasining yo'qolishining bir turi, dominant salbiy esa funktsiya mutatsiyasining ortishi turidir.
Quyida haploin etishmovchilik va dominant salbiy oʻrtasidagi farqning jadval koʻrinishida qisqacha tavsifi berilgan.
Xulosa – Haploinsufficiency vs Dominant Salbiy
Gaploin etishmovchilikda umumiy protein mahsuloti standart fenotip hosil qilish uchun etarli emas. Gaploinfunktsiyali genda genning bitta nusxasi yo'q. Shunday qilib, u kerakli proteinni ishlab chiqarmaydi. Shuning uchun ishchi nusxa standart fenotipni ishlab chiqarish uchun etarli emas. Dominant salbiy, mutant gen mahsuloti bir hujayradagi oddiy, yovvoyi gen mahsulotiga salbiy ta'sir qiladi. Mutant polipeptidlar yovvoyi tipdagi gen mahsulotining faoliyatini buzadi. Gaploinfunktsiya - bu funktsiya mutatsiyasining yo'qolishining bir turi, dominant salbiy esa funktsiya mutatsiyasining ortishi turidir. Shunday qilib, bu haploin etishmovchilik va dominant salbiy o'rtasidagi farqning qisqacha mazmuni.
