Atosomal dominant va autosomal retsessiv kasalliklar o'rtasidagi asosiy farq shundaki, autosomal dominant kasalliklarda genning bitta o'zgartirilgan nusxasi kasallikni keltirib chiqarishi uchun etarli bo'lsa, autosomal retsessiv kasalliklarda genning ikkala o'zgartirilgan nusxasi kerak bo'ladi. kasallikni keltirib chiqaradi.
Atosomal dominant va autosomal retsessiv kasalliklar irsiy irsiy kasalliklardir. Ikkala kasallikda ham ta'sirlangan gen autosomada (jinsiy bo'lmagan xromosoma) mavjud. Avtosomal dominant holatda, odamning kasallikdan ta'sirlanishi uchun hujayradagi genning bitta o'zgartirilgan nusxasi etarli. Avtosomal retsessiv holatda, odamga ta'sir qilish uchun hujayradagi genning ikkala retsessiv nusxasi ham kerak.
Atosomal dominant kasalliklar nima?
Atosomal dominant holatda genning mutatsiyaga uchragan nusxasi dominant hisoblanadi. Ushbu mutatsiyaga uchragan nusxa jinsiy bo'lmagan xromosomalardan birida joylashgan. Odamga ushbu turdagi buzilishdan ta'sirlanishi uchun genning faqat bitta mutatsiyaga uchragan nusxasi kerak. Ta'sirlangan odamda genning bitta mutatsiyaga uchragan nusxasi (dominant) bo'lgan ta'sirlangan bolaga ega bo'lish ehtimoli 50% ga etadi. Xuddi shu odamda genning ikkita oddiy nusxasi (retsessiv) bo'lgan ta'sirlanmagan bolaning 50% ehtimoli bor. Har bir ta'sirlangan odamda odatda autosomal dominant kasalliklarga chalingan bitta ota-ona bor.
01-rasm: autosomal dominant buzilish
Avtosomal dominant sharoitlar ba'zida penetranlikning pasayishini ko'rsatadi. Bu shuni anglatadiki, kasallikning rivojlanishi uchun faqat bitta nusxa kerak bo'lsa-da, mutatsiyani meros qilib olgan barcha odamlar kasallikdan ta'sirlanmaydi. Misol uchun, tuberous skleroz kabi sharoitlarda odamlar minimal darajada ta'sir qilishi mumkin. Ammo ularda bolalarga jiddiy zarar yetkazish xavfi yuqori.
Atosomal dominant kasalliklar erkaklarda ham, ayollarda ham ta'sir qiladi. Bu buzilishlar kech belgilari va belgilari bilan namoyon bo'ladi. Dominant buzuqlik ta'sirlanmagan oila a'zolari tomonidan uzatilmaydi. Otosomal dominant kasalliklarga mashhur misollar: Huntington kasalligi, tuberous skleroz, miyotonik distrofiya va neyrofibromatoz.
Atosomal retsessiv kasalliklar nima?
Atosomal retsessiv kasallik irsiy kasallik boʻlib, unda anormal genning ikki nusxasi kasallikning rivojlanishi uchun javobgardir. Resessiv meros degani, genning mutatsiyaga uchragan ikkala nusxasi ham kasallikni keltirib chiqarishi uchun g'ayritabiiy (retsessiv) bo'lishi kerakligini anglatadi. Avtosomal retsessiv kasallik bilan og'rigan bolaning ota-onasi odatda kasallikka duchor bo'lmaydi. Bu ta'sirlanmagan ota-onalar tashuvchilardir. Ota-onalar o'z farzandlariga berilishi mumkin bo'lgan genning mutatsiyaga uchragan nusxasini olib yurishadi. Ota-onalarda genning ikkita oddiy nusxasi bo'lgan kasal bo'lmagan bolaga ega bo'lish ehtimoli 25%, tashuvchisi bo'lgan ta'sirlanmagan bolaga ega bo'lish ehtimoli 50% va ikkita retsessiv nusxasi bo'lgan ta'sirlangan bolaga ega bo'lish ehtimoli 25%. gen.
02-rasm: autosomal retsessiv kasallik
Bu buzuqlikda ta'sirlangan gen jinsiy bo'lmagan xromosomada joylashgan. Avtosomal retsessiv kasalliklar odatda ta'sirlangan oilaning har bir avlodida kuzatilmaydi. O'roqsimon hujayrali kasallik va mukovistsidoz kasalligi autosomal retsessiv kasalliklarning keng tarqalgan namunasidir.
Atosomal dominant va autosomal retsessiv kasalliklar o'rtasidagi o'xshashliklar qanday?
- Ikkalasi ham genetik holat.
- Ikkala holatda ham ta'sirlangan genlar autosomada (jinsiy bo'lmagan xromosoma) mavjud.
- Ikkala shart ham meros.
- Ularning ikkalasi ham og'ir kasalliklarga olib keladi.
Atosomal dominant va autosomal retsessiv kasalliklar o'rtasidagi farq nima?
Atosomal dominant kasallikda odam kasallikka chalinishi uchun hujayradagi genning bitta o'zgartirilgan nusxasi etarli. Bundan farqli o'laroq, autosomal retsessiv holatda, kasallikka chalingan odam uchun genning ikkala nusxasi ham kerak. Shunday qilib, bu autosomal dominant va autosomal retsessiv kasalliklar o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, autosomal dominant kasalliklarda autosomal dominant holati bo'lgan odamda genning bitta mutatsiyaga uchragan nusxasi (dominant) bo'lgan ta'sirlangan bolaga ega bo'lish ehtimoli 50% ga etadi. Boshqa tomondan, autosomal retsessiv kasalliklarda, ta'sirlanmagan ota-onalar genning ikkala mutatsiyaga uchragan nusxalari (retsessiv) bilan kasallangan bolaga ega bo'lish ehtimoli 25% ga teng. Shunday qilib, bu autosomal dominant va autosomal retsessiv kasalliklar o'rtasidagi yana bir muhim farqdir.
Quyidagi infografikada autosomal dominant va autosomal retsessiv kasalliklar oʻrtasidagi koʻproq farqlar jadval koʻrinishida koʻrsatilgan.
Xulosa – autosomal dominant va autosomal retsessiv kasalliklar
Atosomal kasalliklarda ta'sirlangan gen jinsiy bo'lmagan xromosomada mavjud. Kasallik bilan bog'liq mutatsiyaning bitta nusxasi otosomal dominant buzuqlikda kasallikni keltirib chiqarishi uchun etarli. Otosomal retsessiv kasallikda kasallikni keltirib chiqarish uchun kasallik bilan bog'liq mutatsiyaning ikki nusxasi kerak. Shunday qilib, bu autosomal dominant va autosomal retsessiv kasalliklar o'rtasidagi asosiy farqdir.
