Irsiy va tug'ma kasalliklar o'rtasidagi asosiy farq shundaki, irsiy kasalliklar tug'ilish paytida yoki tug'ilgandan keyin nuqsonli gen yoki xromosoma anomaliyasi natijasidir, tug'ma kasalliklar esa tug'ilishdan oldin mavjud bo'lgan anormallikdir.
Gen - bu DNKning bir qismi bo'lib, u organizmda ma'lum bir molekula, odatda oqsilni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi. Genlar biologik faoliyatni, jumladan embriologik rivojlanishni, homila o'sishini, metabolizmni, shaxsiyatni, bilishni va ko'payishni nazorat qiladi. Xromosomalar genlarni o'z ichiga olgan hujayra ichidagi genetik materialdir. Shuning uchun genlar yadro ichida joylashgan xromosomalarda topiladi. Genetik buzilishlar irsiy materialning jinsiy hujayra yoki erta embrion bosqichidagi anomaliyalar tufayli yuzaga keladi. Tug'ma kasalliklar - bu tug'ilish yoki erta chaqaloqlik davrida aniq bo'lganlar.
Irsiy kasalliklar nima?
Irsiy buzilish - tug'ilish paytida yoki tug'ilgandan keyin genomdagi bir yoki bir nechta anormallik bilan bog'liq sog'liq muammosi. Bitta gen (monogen) yoki bir nechta gen (poligen) mutatsiyasi yoki xromosoma anomaliyasi irsiy kasalliklarni keltirib chiqaradi. Poligenik buzilishlar eng keng tarqalgan bo'lib, bunday mutatsiyalar embrion rivojlanishidan oldin yoki autosomal retsessiv va dominant meros tufayli o'z-o'zidan paydo bo'ladi. Bunday genetik kasalliklar irsiy kasalliklar deb tasniflanadi. Tug'ilishdan oldin genetik kasalliklar mavjud bo'lib, ba'zilari tug'ma nuqsonlarni keltirib chiqaradi. BRCS mutatsiyalari kabi ayrim saraton sindromlari ham irsiy genetik kasalliklardir.
01-rasm: Avtosomal retsessiv genetik buzuqlik
Yagona gen yoki monogen kasalliklar bitta mutatsiyaga uchragan genning natijasidir. Ushbu buzilishlar keyingi avlodlarga o'tadi. Monogen kasalliklar turli xil bo'ladi, masalan, autosomal retsessiv, avtosomal dominant, X-retsessiv, X-bog'langan dominant va Y-bog'langan kasalliklar. Xantington kasalligi va ko'p irsiy ekzostozlar keng tarqalgan autosomal dominant kasalliklardir, mukovistsidoz, albinizm va o'roqsimon hujayrali anemiya esa keng tarqalgan autosomal retsessiv kasalliklardir. Klaynfelter sindromi va X bilan bog'langan gipofosfatemik raxit X bilan bog'liq dominant kasalliklar, gemofiliya A, Lesh-Nyhan sindromi, rang ko'rligi va Tyorner sindromi X bilan bog'liq retsessiv kasalliklardir. Y-bog'langan kasalliklar odatda kam uchraydi, ammo ular erkaklarda bepushtlikka olib kelishi mumkin. Ko'p gen yoki poligenik kasalliklar turmush tarzi va atrof-muhit omillari bilan bir qatorda bir nechta genlarning ta'siri tufayli yuzaga keladi. Yurak kasalliklari, diabet, saraton, ko'p skleroz, semizlik, astma va bepushtlik poligen kasalliklarning keng tarqalgan misollaridir. Xromosoma kasalliklari gendagi xromosoma DNKsining yo'qolishi, qo'shilishi yoki tartibsiz qismining natijasidir. Daun sindromi keng tarqalgan misoldir.
Tug'ma kasalliklar nima?
Tug'ma buzilishlar - tug'ilishdan oldin mavjud bo'lgan tizimli yoki funktsional anomaliyalar. Bunday buzilishlar jismoniy, intellektual yoki rivojlanish bo'lishi mumkin bo'lgan va engildan og'irgacha bo'lgan nogironlikka olib keladi. Tug'ma buzilishlar ikki xil: tizimli va funktsional buzilishlar. Strukturaviy buzilishlar - bu tananing shakli yoki tananing bir qismi bilan bog'liq anormallik. Funktsional buzilishlarga metabolik va degenerativ kasalliklar kiradi. Tug'ma kasalliklar ham genetik va xromosoma kasalliklaridan kelib chiqadi. Genetik va xromosoma kasalliklari ona yoki otadan g'ayritabiiy genlarning meros bo'lib o'tishi yoki jinsiy hujayradagi mutatsiyalarni o'z ichiga oladi.
02-rasm: konjenital yurak nuqsonlari
Homilador ayollarda tetratsiklin, gormonal kontratseptsiya, teratogen preparatlar, uyquni qo'zg'atuvchi vositalar va qusishga qarshi vositalar kabi dorilar va qo'shimchalar ham tug'ma kasalliklarga olib keladi. Uglerod oksidi, nitratlar, nitritlar, ftoridlar, xloridlar va og'ir metallar kabi zaharli kimyoviy moddalar ham tug'ma kasalliklarni keltirib chiqaradi. Vertikal o'tadigan infektsiya, qizilcha, gerpes simplex virusi, toksoplazmoz, gipertermiya va sifilis kabi ba'zi infektsiyalar onadan embrionga to'g'ridan-to'g'ri o'tib, homiladorlik yoki tug'ish paytida tug'ma kasalliklarni keltirib chiqaradi. Tug'ma kasalliklarning asosiy xavf omillari orasida onaning keksa yoshi, foliy kislotasining etishmasligi, homiladorlik paytida spirtli ichimliklarni iste'mol qilish yoki chekish, diabet va keksa ayollarda homiladorlik kiradi. Tug'ma kasalliklar skrining testlari va prenatal testlar orqali aniqlanadi. Neyron naychalari nuqsonlari, Daun sindromi va yurak nuqsonlari keng tarqalgan tug'ma kasalliklardir.
Genetik va tug'ma kasalliklar o'rtasidagi o'xshashliklar qanday?
- Genetik va tug'ma kasalliklar irsiydir.
- Ular genetik va xromosoma anomaliyalari natijasidir.
- Daun sindromi ikkala turga ham xosdir.
- Bundan tashqari, ikkala kasallik ham engildan og'irgacha farq qiladi.
- Molekulyar usullar ikkala kasallikni aniqlash uchun ishlatilishi mumkin.
Genetik va tug'ma kasalliklar o'rtasidagi farq nima?
Genetik kasalliklar noto'g'ri gen yoki g'ayritabiiy xromosoma natijasidir va ularning potentsiali tug'ilishda mavjud bo'lsa, tug'ma kasalliklar tug'ilishdan oldin mavjud bo'lgan va atrof-muhit yoki genetik ta'sir ko'rsatishi mumkin. Shunday qilib, bu genetik va tug'ma kasalliklar o'rtasidagi asosiy farqdir. Genetika atamasi uning ota-onadan avlodga o'tishini bildirsa, tug'ma atamasi kasallikning tug'ilishdan mavjudligini bildiradi. Shuning uchun genetik kasalliklar irsiy, ammo barcha tug'ma kasalliklar irsiy emas.
Quyidagi infografikada genetik va tugʻma kasalliklar oʻrtasidagi farqlar yonma-yon taqqoslash uchun jadval koʻrinishida keltirilgan.
Xulosa - Genetika va tug'ma kasalliklar
Irsiy buzilish - tug'ilish paytida yoki undan keyin genomdagi bir yoki bir nechta anormallik bilan bog'liq bo'lgan sog'liq muammosi. Tug'ma buzilishlar - tug'ilish paytida yoki undan oldin mavjud bo'lgan tizimli yoki funktsional buzilishlar. Shunday qilib, bu genetik va tug'ma kasalliklar o'rtasidagi asosiy farq. Genetik kasalliklar bitta gen (monogen) yoki bir nechta gen (poligen) mutatsiyasidan kelib chiqadi yoki xromosoma anomaliyasi irsiy kasalliklarni keltirib chiqaradi. Tug'ma buzilishlarning ikki turi mavjud: tizimli va funktsional buzilishlar. Strukturaviy buzilishlar - bu tananing shakli yoki tananing bir qismi bilan bog'liq anormallik. Funktsional buzilishlarga metabolik va degenerativ kasalliklar kiradi.
