Frameshift mutatsiyasi va nuqta mutatsiyasi
Gen mutatsiyalarining asosiy ikki yo'li - ramka o'zgarishi va nuqta mutatsiyalari. Birinchidan, mutatsiya umuman genetik materialning o'zgarishidir. Bu o'zgarishlar turli yo'llar va kattalikda sodir bo'lishi mumkin. Gen mutatsiyalari - bu organizmning ma'lum bir genining nukleotidlar ketma-ketligida sodir bo'ladigan o'zgarishlar. Ham ramka o'zgarishi, ham nuqta mutatsiyalari genning nukleotidlar ketma-ketligidagi bunday o'zgarishlardir. Biroq, natijada o'zgargan gen bo'lishiga qaramasdan, ikki tur bir-biridan ko'p jihatdan farq qiladi; demak, oxir-oqibat boshqa fenotipni ifodalash mumkin edi.
Frameshift mutatsiyasi
Nomidan ko'rinib turibdiki, genda freym almashinuvi mutatsiyalari sodir bo'lganda nuklein kislotaning ramkasi siljiydi. Birinchidan, qo'shish va o'chirish deb nomlanuvchi ramka o'zgartirish mutatsiyalarining ikki turi mavjudligini bilish o'rinli bo'ladi. Bularning barchasi DNK replikatsiyasi yoki oqsil sintezi jarayonida DNK zanjiri parchalanganda sodir bo'ladi. Protein sintezi jarayonida DNK zanjiri ochilganda, mRNK zanjiri hosil bo'ladi va DNK zanjiri hozirgi nukleotidlar ketma-ketligiga ko'ra isloh qilinadi. Biroq, har qanday zaif joyda mavjud ketma-ketlikka yangi nukleotid qo'shilishi mumkin. Shuning uchun yangi DNK zanjiri qo'shimcha nukleotidga ega bo'ladi. Bundan tashqari, bu jarayon DNK replikatsiyasi paytida ochilgandan keyin va yangi ip bilan o'rashdan oldin sodir bo'lishi mumkin. Dastlabki ketma-ketlikka nukleotid qo'shilganligi sababli, DNK zanjiri mutatsiya deb ataladigan o'zgarishlarni boshdan kechirdi va bu maxsus tur qo'shish deb nomlanadi. Xuddi shunday, agar nukleotid demontaj qilinganidan keyin DNK zanjirini isloh qilish paytida o'tkazib yuborilgan bo'lsa, o'chirish sodir bo'lishi mumkin. Ikkala o'chirish va kiritish DNK zanjiri ramkasining u yoki bu tomonga siljishiga olib keladi. Ushbu turdagi mutatsiyalar ramka xatosi sifatida ham tanilgan. Shuni ta'kidlash kerakki, ramka tuzishda xatolik yuz berganda DNK zanjiridagi nukleotidlar soni o'zgaradi.
Nuqta mutatsiyasi
Nuqta mutatsiyasi - bu ma'lum bir joyda ma'lum bir genda sodir bo'lgan o'zgarish. Nukleotidlar almashinuvi mos keladigan purin asosi bilan purin asosi yoki mos keladigan pirimidin asosi bilan pirimidin asosi sifatida sodir bo'ladi. Demak, adeninni timin yoki boshqa yo'l bilan almashtirish mumkin. Bundan tashqari, guaninni sitozin bilan yoki boshqa yo'l bilan almashtirish mumkin. Bu turdagi almashinuvlar oʻtish nuqtasi mutatsiyasi deb ataladi.
Biroq, purin asosi pirimidin asosi bilan almashtirilganda, mutatsiya transversiya deb ataladi. Ushbu mutatsiyalar sintez qilingan oqsilning o'zgarishiga olib kelishi mumkin yoki bo'lmasligi mumkin. Agar mutatsiya sintez qilingan oqsilning o'zgarishiga olib kelgan bo'lsa, u noto'g'ri mutatsiya, ifodalanmagan mutatsiyalar esa jim mutatsiyalar deb ataladi. Bundan tashqari, ba'zi nuqta mutatsiyalari terminator kodonini keltirib chiqarishi mumkin, bu erda to'xtash signali kodon ketma-ketligi sifatida uzatiladi va oqsil sintezi qisqartirilgan oqsil molekulasi bilan to'xtatiladi. Nuqta mutatsiyasining bu turi bema'ni mutatsiya deb ataladi. Ko'rinib turibdiki, nuqta mutatsiyalari bir nechta turlarga ega, ammo natijada har doim bitta nukleotid o'zgaradi. Nukleotidlar soni o'zgarmaydi, ammo tuzilishi boshqacha bo'ladi; demak, genning funktsiyasi o'zgarishi mumkin.
Frameshift mutatsiyasi va nuqta mutatsiyasi o'rtasidagi farq nima?
• DNK zanjirining ramkasi freymga o'tish mutatsiyasida u yoki bu tomonga siljiydi, nuqtali mutatsiyalar esa DNK zanjirining ramkasini o'zgartirmaydi.
• Frameshift mutatsiyalarida gen tuzilishi va nukleotidlar soni oʻzgaradi, nuqta mutatsiyalari esa faqat genning tuzilishiga sabab boʻladi.
• Frameshift mutatsiyalari ikki xil, biroq nuqta mutatsiyalari bir necha turdagi.
