Alkaptonuriya va fenilketonuriya oʻrtasidagi asosiy farq shundaki, alkaptonuriya ikki aminokislota, tirozin va fenilalaninni metabolizatsiya qila olmasligi natijasida kelib chiqadigan irsiy genetik kasallik boʻlib, fenilketonuriya esa irsiy genetik kasallik boʻlib, u metabolizmga qobiliyatsizligidan kelib chiqadi. aminokislotalar fenilalanin.
Metabolizmning tug'ma xatolari kam uchraydigan irsiy genetik kasalliklardir. Bunday sharoitda tana oziq-ovqatni energiyaga to'g'ri aylantira olmaydi. Metabolizmning tug'ma xatolarining buzilishi odatda oziq-ovqat qismlarini parchalashga yordam beradigan o'ziga xos fermentlardagi nuqsonlar tufayli yuzaga keladi. Metabolizmning tug'ma xatolarining turli xil turlari mavjud. Ulardan ba'zilari fruktoza intoleransi, galaktozemiya, zarang shakar siydik kasalligi, alkaptonuriya va fenilketonuriyadir.
Alkaptonuriya nima?
Alkaptonuriya ikki aminokislota: tirozin va fenilalaninni metabolizatsiya qila olmasligi natijasida kelib chiqadigan irsiy irsiy kasallikdir. Bu metabolizmning tug'ma xatosining bir turi. Ushbu buzuqlik HGD (homogentizat 1, 2-dioksigenaza) deb nomlanuvchi fermentni yaratish uchun mas'ul bo'lgan HGD deb ataladigan gendagi mutatsiyaga bog'liq. HGD fermenti aromatik aminokislotalar tirozin va fenilalanin metabolizmida ishtirok etadi. HGD mutatsiyasiga ega bo'lgan odamlar tirozindan hosil bo'lgan homogentis kislotasini 4-maleylasetoatsetatga aylantira olmaydi. Bu nuqson qon va to'qimalarda gomogentis kislotasining to'planishiga olib keladi. Bundan tashqari, bu holatda gomogentis kislotasi va uning oksidlangan shakli (alkapton) siydik bilan chiqariladi, bu esa siydikga g'ayrioddiy quyuq rang beradi.
01-rasm: alkaptonuriya
Belgi va alomatlari tanadagi qora rangdagi to'qimalar, bo'g'im va suyak muammolari (osteoartrit), quloq xaftagalarining qalinlashishi va ko'k-qora rangsizlanishi (oxronoz), qora yoki qizil-jigarrang quloq mumi, jigarrang yoki kulrang dog'larni o'z ichiga oladi. ko'z oqida, rangi o'zgargan ter, terining ko'k yoki qora dog'li joylari, ko'k rangli tirnoqlar, nafas olish qiyinlishuvi, yurak muammolari (yurak klapanlari va qattiq qon tomirlari), buyraklardagi toshlar, siydik pufagidagi toshlar va prostata toshlari. Ushbu holatning tashxisi fizik tekshiruv, bemorning batafsil tarixi, siydik sinovi, homogentis kislotasi izlarini tekshirish uchun gaz xromatografiyasi va HGD genining mutatsiyasini tekshirish uchun DNK testi orqali amalga oshirilishi mumkin. Bundan tashqari, davolash usullari orasida tanadagi homogentis kislotasini kamaytirish uchun nisiton berish, dietada oqsillarni cheklash, og'riq va qattiqlik uchun mashqlar va og'riq qoldiruvchi vositalar orqali og'riqni yo'qotish kiradi.
Fenilketonuriya nima?
Fenilketonuriya faqat bitta aminokislota: fenilalaninni metabolizatsiya qila olmasligi natijasida kelib chiqadigan irsiy irsiy kasallikdir. Bu holat odatda fenilalanin gidroksilaza deb nomlanuvchi fermentni kodlaydigan PAH deb nomlanuvchi gendagi mutatsiyaga bog‘liq. Bu ferment aminokislota fenilalaninni tirozin aminokislotasiga aylantirish uchun zarurdir. Fenilalanin gidroksilaza faolligi mutatsiya tufayli kamayganda, fenilalanin to'planib, siydikda aniqlanishi mumkin bo'lgan fenilpiruvatga (fenilketon) aylanadi.
02-rasm: fenilketonuriya
Bu buzuqlikning alomati va alomatlari orasida ter, teri yoki siydikdagi chiriyotgan hid, nevrologik muammolar, shu jumladan tutilishlar, ochiq teri va ko'k ko'zlar, anormal darajada kichik bosh, giperaktivlik, aqliy zaiflik, rivojlanishning kechikishi, xulq-atvor, hissiy, ijtimoiy muammolar va psixiatrik kasalliklar. Tashxis yangi tug'ilgan chaqaloqning qonini tekshirish, klinik baholash va gen mutatsiyasiga DNK testi orqali amalga oshiriladi. Bundan tashqari, davolash asosan dietani tartibga solish orqali amalga oshiriladi, bunda fenilalanin miqdori past bo'lgan oziq-ovqat (cheklovchi oqsillar) va oz miqdorda ona suti bo'lgan chaqaloqlar uchun maxsus formulalar kiradi. Sapropterin dihidroklorid preparati ham ba'zi hollarda foydali bo'lishi mumkin. Ushbu dori fenilalanin gidroksilaza fermenti uchun kofaktor bo'lib, uning faolligini oshiradi.
Alkaptonuriya va fenilketonuriya oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Alkaptonuriya va fenilketonuriya metabolizmning ikkita tug'ma xatosidir.
- Ikkalasi ham irsiy irsiy kasalliklar.
- Bu kasalliklar autosomal retsessiv irsiyatga ega.
- Ikkala buzilish ham tana toʻqimalarida metabolitlarning toʻplanishiga olib keladi.
- Ular asosan proteinga asoslangan yuqori dietalarni cheklash orqali davolanadi.
Alkaptonuriya va fenilketonuriya oʻrtasidagi farq nima?
Alkaptonuriya ikki aminokislota, tirozin va fenilalaninni metabolizatsiya qila olmasligi natijasida kelib chiqadigan irsiy irsiy kasallikdir, fenilketonuriya esa irsiy genetik kasallik boʻlib, fenilalanin aminokislotasini metabolizatsiya qila olmasligi natijasida yuzaga keladi. Shunday qilib, bu alkaptonuriya va fenilketonuriya o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, alkaptonuriya dunyo miqyosida 250000-1000000 tirik tug'ilganda 1 tani tashkil qiladi, fenilketonuriya esa 23930 tirik tug'ilganda 1 tani tashkil qiladi.
Quyidagi infografikada alkaptonuriya va fenilketonuriya oʻrtasidagi farqlar yonma-yon taqqoslash uchun jadval koʻrinishida keltirilgan.
Xulosa – alkaptonuriya va fenilketonuriya
Metabolizmning tug'ma xatolari kam uchraydigan irsiy genetik kasalliklardir. Alkaptonuriya va fenilketonuriya metabolizmning ikkita tug'ma xatosidir. Alkaptonuriya ikkita aminokislota tirozin va fenilalaninni, fenilketonuriya esa fenilalanin aminokislotalarini metabolizatsiya qila olmaslikdan kelib chiqadi. Shunday qilib, bu alkaptonuriya va fenilketonuriya o'rtasidagi farqni umumlashtiradi.
