Fenilketonuriya va galaktozemiya oʻrtasidagi asosiy farq shundaki, fenilketonuriya organizmning turli aʼzolarida fenilalanin deb ataladigan aminokislota toʻplanishi natijasida yuzaga keladi, galaktozemiya esa turli organlarda galaktoza bilan bogʻliq kimyoviy moddalarning toʻplanishi natijasida yuzaga keladi. tana.
Fenilketonuriya va galaktozemiya ikkita irsiy metabolik kasalliklardir. Irsiy metabolik kasalliklar genetik nuqsonlar yoki mutatsiyalar natijasida kelib chiqadigan turli xil kasalliklarni anglatadi. Ko'pincha, ular ikkala ota-onadan meros bo'lib, organizmdagi metabolizmga aralashadi. Ushbu shartlarni metabolizmning tug'ma xatolari deb ham atash mumkin.
Fenilketonuriya nima?
Fenilketonuriya kam uchraydigan irsiy metabolik kasallikdir. Bu tananing turli organlarida fenilalanin deb ataladigan aminokislotalarning to'planishi tufayli yuzaga keladi. Fenilketonuriya fenilalaninni parchalash uchun zarur bo'lgan fermentni kodlaydigan gen (PAH)dagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Ushbu ferment bo'lmasa, bu aminokislotalarning xavfli to'planishi odam tarkibida protein bo'lgan oziq-ovqatlarni iste'mol qilganda yoki aspartamni (rasmiy tatlandırıcı) iste'mol qilganda sodir bo'ladi. Bu oxir-oqibat jiddiy tibbiy muammolarga olib keladi. Hayotining qolgan qismida PKU (chaqaloqlar, bolalar va kattalar) bo'lgan odamlar fenilalaninni cheklaydigan dietaga rioya qilishlari kerak. Bundan tashqari, Qo'shma Shtatlar va boshqa ko'plab mamlakatlardagi chaqaloqlar tug'ilgandan keyin ko'p o'tmay PKU uchun tekshiriladi. PKUni to'g'ri tan olish sog'liq muammolarining oldini olishga yordam beradi.
01-rasm: fenilketonuriya
PKU belgilari va alomatlari engil yoki og'ir bo'lishi mumkin va ular nafasda chiriyotgan hidni, tutilishlar, teri toshmasi, ochiq teri va ko'k ko'zlar kabi nevrologik muammolarni, anormal darajada kichik bosh, giperaktivlik, aqliy zaiflik, kechikishni o'z ichiga oladi. rivojlanish, xulq-atvor, hissiy va ijtimoiy muammolar va psixiatrik kasalliklar. Bu holatni oila tarixi, qon testlari va genetik testlar orqali aniqlash mumkin. Bundan tashqari, umr bo'yi protein, neytral aminokislota terapiyasi va sapropterin (Kuvan) kabi PKU dori-darmonlarini juda cheklangan iste'mol qilish bilan umrbod dieta PKU uchun davolash variantidir.
Galaktozemiya nima?
Galaktozemiya kam uchraydigan irsiy metabolik kasallik boʻlib, u organizmning turli aʼzolarida galaktoza bilan bogʻliq kimyoviy moddalar toʻplanishi natijasida yuzaga keladi. Bu insonning galaktozani to'g'ri metabolizatsiya qilish qobiliyatiga ta'sir qiluvchi kam uchraydigan tug'ma metabolizm xatosi. Galaktozemiya merosning autosomal retsessiv usulidan kelib chiqadi va bu galaktozaning etarli darajada parchalanishi uchun javobgar bo'lgan ferment tufayli yuzaga keladi. Ushbu buzuqlik galaktoza 1-fosfat uridilil transferaza (GALT) deb ataladigan ferment etishmovchiligi tufayli yuzaga keladi va GALT, GALK1 va GALE kabi genlardagi mutatsiyalar bilan bog'liq.
02-rasm: Galaktozemiya
Galaktozemiya belgilari talvasalar, asabiylashish, letargiya, noto'g'ri ovqatlanish, kam vazn ortishi, sarg'ish teri, oq ko'zlar (sariqlik) va qusish, diareya, katarakta, jigar shikastlanishi, buyraklar bilan bog'liq muammolar, rivojlanishdagi nuqsonlar va tuxumdonlarni o'z ichiga olishi mumkin. qizlarda noto'g'ri ishlash. Bundan tashqari, ushbu holatning tashxisi oila tarixi, qon testlari, siydik testlari, DNK tahlillari va fermentlarni tahlil qilish orqali amalga oshirilishi mumkin. Bundan tashqari, galaktozemiyani davolash usuli past galaktozali dietani o'z ichiga oladi. Bu shuni anglatadiki, sut va laktoza yoki galaktoza bo'lgan boshqa oziq-ovqatlarni iste'mol qilish mumkin emas. Bundan tashqari, nutq terapiyasi, individual ta'limni rejalashtirish va aralashuv, gormonlarni almashtirish terapiyasi boshqa simptomlarni davolashda foydali bo'lishi mumkin.
Fenilketonuriya va galaktozemiya oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Fenilketonuriya va galaktozemiya ikkita irsiy metabolik kasalliklar yoki metabolizmning tug'ma xatolaridir.
- Ikkalasi ham fermentlarning notoʻgʻri ishlashiga olib keladigan irsiy genetik mutatsiyalarga bogʻliq.
- Ikkalasi ham avtosomal retsessiv meros rejimiga amal qiladi.
- Ularni cheklangan parhezlar orqali davolash mumkin.
Fenilketonuriya va galaktozemiya oʻrtasidagi farq nima?
Fenilketonuriya - organizmning turli a'zolarida fenilalanin deb ataladigan aminokislota to'planishi natijasida yuzaga keladigan kam uchraydigan irsiy metabolik kasallik, galaktozemiya esa turli organlarda galaktoza bilan bog'liq kimyoviy moddalarning to'planishi natijasida yuzaga keladigan kam uchraydigan irsiy metabolik kasallikdir. tananing. Shunday qilib, bu fenilketonuriya va galaktozemiya o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, fenilketonuriya PAH genining mutatsiyasiga, galaktozemiya esa GALT, GALK1 va GALE kabi genlarning mutatsiyasiga bog‘liq.
Quyidagi infografikada fenilketonuriya va galaktozemiya oʻrtasidagi farqlar yonma-yon taqqoslash uchun jadval koʻrinishida keltirilgan.
Xulosa – fenilketonuriya va galaktozemiya
Fenilketonuriya va galaktozemiya ikkita irsiy metabolik kasalliklar yoki metabolizmning tug'ma xatolaridir. Fenilketonuriya organizmning turli a'zolarida fenilalanin deb ataladigan aminokislota to'planishi natijasida, galaktozemiya esa tananing turli organlarida galaktoza bilan bog'liq kimyoviy moddalarning to'planishi natijasida yuzaga keladi. Shunday qilib, bu fenilketonuriya va galaktozemiya o'rtasidagi farqni umumlashtiradi.
