Trisomiya 18 va 21 o'rtasidagi asosiy farq shundaki, trisomiya 18 qo'shimcha xromosoma 18 mavjudligi sababli kelib chiqqan xromosoma buzilishi, trisomiya 21 esa qo'shimcha xromosoma 21 mavjudligi tufayli kelib chiqadigan xromosoma buzilishidir.
Sog'lom odam hujayrasida jami 46 ta xromosoma (23 juft) mavjud. 22 juft autosomal xromosoma va bir juft jinsiy xromosoma mavjud. Hujayralar bo'linib, ko'proq hujayralar va gametlar hosil qiladi. Hujayra bo'linishi paytida genom replikatsiyalanadi va qiz hujayralarga bo'linadi. Hujayra bo'linishi yaxshi tashkil etilgan va tartibga solinadigan jarayondir. Biroq, tasodifiy xatolar ham paydo bo'lishi mumkin. Natijada ikkita xromosoma o'rniga uchta xromosoma ko'chirilishi mumkin. Ushbu hodisa trisomiya deb ataladi. Hujayradagi xromosomalarning umumiy soni 2n+1 ga aylanadi. Boshqacha qilib aytganda, umumiy son 47 tagacha oshadi. Trisomiyada maʼlum bir xromosomaning qoʻshimcha nusxasi hosil boʻladi.
Trisomiya 21 (Daun sindromi), trisomiya 18 (Edvards sindromi) va trisomiya 13 (Patau sindromi) trisomiyaning uchta turidir. Trisomiya 21 eng keng tarqalgan, trisomiya 18 va 13 kamroq tarqalgan. Trisomiya tug'ilmagan bolaning keyingi rivojlanishiga jiddiy ta'sir qiladi.
Trisomiya 18 nima?
Trisomiya 18, shuningdek, Edvards sindromi sifatida ham tanilgan, qoʻshimcha 18-xromosoma borligidan kelib chiqqan xromosoma buzilishi. Bunday holatda hujayra genomida 18-xromosomaning uchta xromosomasi mavjud. Xromosomalarning umumiy soni hujayrada 2n+1 yoki 47 ga oshadi. Trisomiya 18 21 trisomiyaga qaraganda kamroq uchraydi, ammo u tug'ilmagan chaqaloqning rivojlanishiga jiddiy ta'sir qiladi. Ushbu xromosoma buzilishida chaqaloq kam vaznli, boshi g'ayritabiiy shaklda, kichik jag', kichik og'iz, tez-tez lab yoki tanglay yorig'i bilan tug'iladi. Bundan tashqari, bu chaqaloqlar nafas olish va ovqatlanish bilan bog'liq muammolarga duch kelishadi. Ular yurak va buyrak kasalliklariga ham moyil.
01-rasm: Trisomiya 18
Edvards sindromi homiladorligida abort qilish xavfi yuqori. Agar chaqaloq tug'ilsa, ularning umri bir yildan kam bo'ladi. Shuning uchun trisomiya 18 Daun sindromiga qaraganda hayot uchun xavfliroqdir. Ushbu kasallik har 5000 chaqaloqdan 1 nafariga ta'sir qiladi. Trisomiya 18ni noinvaziv prenatal skrining yordamida aniqlash mumkin.
Trisomiya 21 nima?
Trisomiya 21, shuningdek, Daun sindromi sifatida ham tanilgan, irsiy kasallik boʻlib, qoʻshimcha 21-xromosoma borligi tufayli yuzaga keladi. Bu xromosoma anomaliyasi. Hujayra 21-xromosomaning uchta nusxasiga ega. Boshqacha qilib aytganda, hujayrada 46 ta emas, balki jami 47 ta xromosoma mavjud. Bu trisomiyaning eng keng tarqalgan shakli. Daun sindromli homiladorlikning taxminan 30 foizi abort bilan tugaydi. Uchdan ikki qismi oddiy tug'ilish bilan tugaydi. Trisomiya 21 bolaning umumiy o'sishi va farovonligiga jiddiy ta'sir qiladi. Bundan tashqari, ushbu sindrom tananing shakliga ham ta'sir qiladi. Daun sindromi keng qamrovli ko'zlar va boshqalar kabi aniq yuz xususiyatlari va turli darajadagi fiziologik va aqliy disfunktsiya bilan tavsiflanadi. Bolada tez-tez immunitet va qon aylanishining buzilishi yoki oshqozon-ichak traktining buzilishi bo'lishi mumkin. Daun sindromi belgilari boladan bolaga farq qilishi mumkin. Ba'zi bolalar maxsus tibbiy yordamga muhtoj bo'lishi mumkin, ba'zi Daun sindromli bolalar nisbatan uzoq umr ko'rishlari mumkin.
02-rasm: Daun sindromi
18-trisomiyaga oʻxshab, 21-trisomiya irsiy irsiy kasallik emas. Hujayra bo'linishi paytida tasodifiy xatolik natijasida yuzaga keladi. 35 yoshdan oshgan onalar Daun sindromli bolalarni tug'ish xavfi yuqori, chunki ularning tuxumlari anormal bo'linishi mumkin. Bundan tashqari, agar ona yoki ota tashuvchi bo'lsa, Daun sindromli bola tug'ilish xavfi ham mavjud. Bu kasallik har 700 chaqaloqdan 1 nafarida uchraydi.
Trisomiya 18 va 21 oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Har ikkala trisomiya 18 va 21 xromosoma kasalliklari.
- Ular hujayra boʻlinishidagi tasodifiy xatolik natijasida yuzaga keladi.
- Ikkala holatda ham inson hujayrasida 47 ta xromosoma mavjud.
- Ular irsiy irsiy kasalliklar emas.
- Onaning yoshi trisomiya uchun katta xavf omilidir. Onaning yoshi bilan xavf ortadi.
- Trisomiya 18 va 21 homiladorlikda abort qilish xavfi yuqori.
- Kasallangan chaqaloqlarda aqliy zaiflik bor.
Trisomiya 18 va 21 o'rtasidagi farq nima?
Trisomiya 18 (Edvards sindromi) irsiy kasallik boʻlib, 18-chi qoʻshimcha xromosoma borligidan kelib chiqadi. Trisomiya 21 (Daun sindromi) - 21-xromosomaning qoʻshimcha boʻlishi natijasida kelib chiqadigan irsiy kasallik. Demak, bu trisomiya 18 va 21 o'rtasidagi asosiy farqdir. Trisomiya 21 trisomiyaning eng keng tarqalgan shakli, trisomiya 18 esa ikkinchi eng keng tarqalgan shakldir. Bundan tashqari, 18 trisomiya 21 trisomiyaga qaraganda hayot uchun xavfliroq.
Quyidagi infografikada 18 va 21 trisomiya oʻrtasidagi farq jadval koʻrinishida jamlangan.
Xulosa – Trisomiya 18 va 21
Xromosoma anomaliyalari hujayra boʻlinishidagi xato tufayli yuzaga keladi. Ular tug'ilmagan chaqaloqning rivojlanishiga juda jiddiy ta'sir ko'rsatadi. Trisomiya bilan og'rigan bolalarda rivojlanish kechikishlari, tug'ma nuqsonlar va aqliy nuqsonlar mavjud. Daun sindromi 21-xromosoma trisomiyasining natijasidir. Edvard sindromi 18-xromosoma trisomiyasining natijasidir. Edvards sindromida qo'shimcha xromosoma 18, Daun sindromida esa qo'shimcha 21-xromosoma mavjud. Shunday qilib, bu trisomiya 18 va 21 o'rtasidagi asosiy farq.
