Asosiy farq – monosomiya va trisomiya
Xromosomalarning boʻlinmasligi qiz hujayralarida gʻayritabiiy xromosomalar sonini keltirib chiqaradi. Mitoz va meiozda hujayra bo'linishi paytida paydo bo'lishi mumkin. Meyozda bo'linmaslik natijasida urug'lantirilgandan keyin aneuploid shaxslar rivojlanadi. Aneuploidiya - bu xromosoma soni anormal bo'lgan mutatsiya. Oddiy diploid hujayra (2n) 23 juftdan iborat jami 46 ta xromosomani o'z ichiga oladi. Gameta bo'lgan oddiy haploid hujayra (n) 23 ta xromosomani o'z ichiga oladi. Aneuploidlar odatdagidan ko'proq yoki kamroq xromosomalarga ega bo'lishi mumkin. Trisomiya va monosomiya - bu tug'ma nuqsonlarni keltirib chiqaradigan ikkita raqamli xromosoma anomaliyalari. Monosomiya atamasi bir juft homolog xromosomada bitta xromosoma yo'q bo'lgan xromosoma anomaliyasini tavsiflash uchun ishlatiladi. Trisomiya atamasi homolog xromosomalarning bir turida uchta xromosoma (odatiy juft + qo'shimcha xromosoma) mavjud bo'lgan g'ayritabiiy xromosoma sonini tavsiflash uchun ishlatiladi. Bu monosomiya va trisomiya o'rtasidagi asosiy farq. Shuning uchun monosomiya uchun aneuploid holat 2n-1, trisomiya uchun esa 2n+1.
Monosomiya nima?
Monosomik so'z "bitta xromosoma" degan ma'noni anglatadi. Monosomiya atamasi homolog xromosoma juftligining bitta a'zosi bo'lmagan aneuploid holatini tushuntirish uchun ishlatiladi. Ushbu holat tufayli hosil bo'lgan hujayralar odatdagi 46 xromosoma o'rniga atigi 45 xromosomani o'z ichiga oladi. Hujayralar tananing har bir hujayrasida 2n-1 xromosomalarni ko'rsatadi. Masalan, jinsiy xromosoma monosomiyasi Tyorner sindromiga olib keladi, bunda odamlar faqat bitta X jinsiy xromosomaga ega. Monosomiyaning yana bir misoli Cri du chat sindromi bo'lib, u 5-xromosomaning qisman monosomiyasidan kelib chiqadi.1p36 deletsiya sindromi 1-xromosomaning qisman monosomiyasi tufayli yuzaga keladigan yana bir sindromdir.
Monosomiya odamlarda zararli ta'sirga olib keladi. Yo'qolgan xromosoma xromosomalar to'plamining umumiy gen balansida o'zgarishlarga olib keladi. Shuningdek, u bitta xromosomadagi har qanday zararli retsessiv allelning gemizigot bo'lishiga va fenotipik tarzda ifodalanishiga imkon beradi.
01-rasm: X monosomiyasining karyotipi - Tyorner sindromi
Trisomiya nima?
Trisomiya atamasi odatdagi juft homolog xromosomalarda qo'shimcha xromosoma mavjud bo'lgan holatni tavsiflaydi. Bitta homolog xromosoma juftligidan uchta nusxa mavjud. Tananing har bir hujayrasida odatdagi 46 xromosoma o'rniga jami 47 ta xromosoma bo'ladi. Masalan, trisomiya 21 yoki Daun sindromi 21-xromosomaning uchta nusxasi mavjudligi sababli yuzaga keladi. Trisomiya 18 - bu Edvards sindromi deb ataladigan sindromga olib keladigan odatdagi juftlikdan ko'ra 18-sonli xromosomaning uchta nusxasi mavjud bo'lgan yana bir misol. Patau sindromi 13-xromosomada uchta xromosoma mavjudligi tufayli yuzaga keladi. Jinsiy xromosoma juftligining trisomiyasi ham kuzatilishi mumkin. Agar bu sodir bo'lsa, XXX (uchlik X sindromi), XYY va XXY (Klaynfelter sindromi) kabi bir nechta g'ayritabiiy jinsiy xromosoma kasalliklari paydo bo'lishi mumkin.
02-rasm: 21 trisomiya karyotipi - Daun sindromi
Monosomiya va trisomiya oʻrtasidagi farq nima?
Monosomiya va trisomiya |
|
| Monosomiya anevloidiya turi boʻlib, unda ikkita oʻrniga faqat bitta nusxa mavjud | Trisomiya anevloidiya turi boʻlib, unda maʼlum bir xromosomaning ikkita oʻrniga uchta nusxasi mavjud. |
| Xromosoma soni | |
| Hujayralarda 2n-1 sonli xromosomalar (jami 45 ta). | Hujayralar 2n+1 xromosomaga ega (jami 47). |
| Sindrom | |
| Tyorner sindromi, Cri du chat sindromi va 1p36 deletsiya sindromi bunga sabab boʻlgan. | Daun sindromi, Edvards sindromi, Patau sindromi, Klaynfelter sindromi, Warkany sindromi 2 va triple X buning sababidir. |
Xulosa – Monosomiya va trisomiya
Hujayra boʻlinishi turli maqsadlar uchun yangi hujayralar hosil qiluvchi hujayrali jarayondir. Hujayra bo'linishi xromosomalarni ajratishda xatolarni ko'rsatadigan holatlar mavjud. Bu xromosoma bo'linmasligi deb nomlanadi va u mitoz va meioz paytida ro'y beradi, natijada g'ayritabiiy xromosoma soniga ega diploid va haploid hujayralar paydo bo'ladi. Monosomiya va trisomiya raqamli xromosoma anomaliyalarining ikki turidir. Monosomiya - bu oddiy juft xromosomalardan bitta nusxaning yo'qligini tavsiflovchi holat. Trisomiya - bu ma'lum bir xromosomaning ikkita nusxasi o'rniga uchta nusxasi mavjudligini tavsiflovchi holat. Ikkala holat ham umumiy irsiy tarkibda nomutanosiblik keltirib, odamlarga zararli ta'sir ko'rsatadi.
