Asosiy farq – Trisomiya 13 va 18
Chaqaloqlardagi genetik anomaliyalar, ehtimol, kasalliklarning eng baxtsiz guruhidir. Ularning ota-onalarga va chaqaloqqa jismoniy va ruhiy ta'siri juda katta. Trisomiya 13 va trisomiya 18, mos ravishda Patau sindromi va Edvard sindromi sifatida ham tanilgan, butun dunyo bo'ylab juda ko'p homiladorlikda uchraydigan eng murakkab genetik nuqsonlardan ikkitasidir. Trisomiya 13 va 18 o'rtasidagi asosiy farq shundaki, 13 trisomiyada 13-xromosomada qo'shimcha nusxa mavjud bo'lsa, 18 trisomiyada esa 18-xromosomada qo'shimcha nusxa mavjud.
Trisomiya 13 nima?
Trisomiya 13, Patau sindromi sifatida ham tanilgan, genetik anormallik boʻlib, 13-xromosomada qoʻshimcha nusxa borligi bilan tavsiflanadi. Har 5000 kishidan 1tasi bu kasallikka chalinadi.
Klinik xususiyatlar
- Past quloqlar
- Yorik lab va tanglay
- Polidaktiliya
- Mikrooftalmiya
- O'rganishdagi qiyinchiliklar
- Bemorlar kamdan-kam hollarda bir necha haftadan ortiq tirik qolishadi
Prenatal davrda Patau sindromining aniq tashxisi amniyosentez va xorionik villus namunalaridan olingan namunalarni genetik tahlil qilish orqali amalga oshiriladi. KT va MRI yurak, miya va boshqa organlardagi anormalliklarni aniqlash uchun ishlatilishi mumkin.
01-rasm: Patau sindromli bola
Menejment
Patau sindromi bilan kasallangan chaqaloqlarning aksariyati hayotning birinchi yiliga etib bormaydi. Ular hayot uchun xavfli nevrologik asoratlar va yurak muammolari tufayli o'lishadi. Tanglay yorig‘i kabi deformatsiyalarni jarrohlik yo‘li bilan tuzatish zarur bo‘lishi mumkin.
Trisomiya 18 nima?
Trisomiya 18, shuningdek, Edvard sindromi sifatida ham tanilgan, 18-xromosomaning qoʻshimcha nusxasi mavjudligidan kelib chiqadigan yana bir autosomal genetik kasallikdir. Edvard sindromi ona yoshi bilan bogʻliq.
Trisomiya 18 trisomiya 21 bilan bir nechta umumiy klinik belgilarga ega bo'lsa-da, bu klinik belgilar ancha og'irroq; shuning uchun bemor hayotning birinchi yilidan keyin omon qolmaydi. Ta'sir qilingan chaqaloqlarning aksariyati dastlabki bir necha hafta ichida vafot etadi.
02-rasm: Trisomiya 18
Klinik xususiyatlar
- Koʻzga koʻringan oksiput
- Aqliy zaiflik
- Bir-biriga yopishgan barmoqlar
- Roker pastki oyoqlari
- Tug'ma yurak nuqsonlari
- Mikrognatiya
- Past quloqlar
- Qisqa bo'yin
- Buyrak nuqsonlari
- Cheklangan son oʻgʻirlash
Menejment
Trisomiya 18 davosi yo'q. Infektsiyalar paydo bo'lishining oldini olish va asoratlarni minimallashtirish kerak. Bemor infektsiyaga duchor bo'lganda, uni o'z vaqtida va kuchli davolash kerak. Yurak nuqsonlari va buyrak anomaliyalarini davolash uchun alohida e'tibor berilishi kerak.
Trisomiya 13 va 18 o'rtasidagi o'xshashliklar qanday?
- Ikkala kasallik ham genetik holat boʻlib, ular qoʻshimcha genetik materiallar mavjudligi bilan bogʻliq
- Ikkala kasallikning diagnostikasi amniyosentez va xorionik villus namunalaridan olingan namunalar orqali amalga oshiriladi.
Trisomiya 13 va 18 o'rtasidagi farq nima?
Trisomiya 13 va 18 |
|
| Trisomiya 13 genetik anormallik boʻlib, 13-xromosomada qoʻshimcha nusxa mavjudligi bilan tavsiflanadi. | Trisomiya 18 - 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjudligi natijasida kelib chiqqan autosomal genetik kasallik. |
| Qo'shimcha genetik material | |
| 13-xromosomada qoʻshimcha genetik materiallar mavjud. | 18-xromosomada qoʻshimcha genetik materiallar mavjud. |
| Oddiylik | |
| Trisomiya 13 18 trisomiyaga qaraganda og'irroq. | Trisomiya 18 ham juda koʻp asoratlari boʻlgan ogʻir genetik anormallikdir, lekin u Trisomiya 13 kabi ogʻir emas. |
| Klinik xususiyatlar | |
|
|
| Menejment | |
|
Trisomiya 13 bo'lgan ko'pchilik chaqaloqlar hayotning birinchi yiliga etib bormaydi. Ular hayot uchun xavfli nevrologik asoratlar va yurak muammolari tufayli vafot etadilar. Yoriq tanglay kabi deformatsiyalarni jarrohlik yo'li bilan tuzatish kerak bo'lishi mumkin |
Bu kasallikning davosi yo'q. Maqsad - infektsiyalar paydo bo'lishining oldini olish va asoratlarni minimallashtirish. Bemor infektsiyani yuqtirganda, uni tezda va kuchli davolash kerak. Yurak nuqsonlari va buyrak anomaliyalarini davolash uchun alohida e'tibor berilishi kerak. |
Xulosa – Trisomiya 13 va 18
Trisomiya 13 va trisomiya 18 ikkita genetik kasallik bo'lib, ular mos ravishda Patau sindromi va Edvard sindromi sifatida ham tanilgan. Trisomiya 13 va 18 o'rtasidagi asosiy farq shundaki, trisomiya 13 yoki Patau sindromida nuqson 13 xromosomada bo'ladi, lekin trisomiya 18 yoki Edvard sindromida nuqson 18 xromosomada bo'ladi.
