Asosiy farq – alfa va beta talassemiya
Talassemiya alfa yoki beta-globin zanjirlarining sintezini susaytiradigan, globin zanjiri sintezidagi nomutanosiblik bilan bog'liq bo'lgan anemiya, to'qima gipoksiyasi va qizil qon hujayralari gemoliziga olib keladigan irsiy mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan kasalliklarning heterojen guruhidir. Talassemiyaning alfa talassemiya va beta talassemiya kabi ikkita asosiy shakli mavjud. Alfa talassemiyada alfa-globin zanjirlari soni kamayadi, beta-talassemiyada esa beta-globin zanjirlari soni kamayadi. Bu alfa va beta talassemiya o'rtasidagi asosiy farq.
Alfa talassemiya nima?
Alfa talassemiyada alfa globin zanjirlarini kodlash uchun mas'ul bo'lgan ba'zi genlar o'chiriladi. Alfa globin geni odatda to'rt nusxaga ega. Kasallikning og'irligi etishmayotgan nusxalar soniga bog'liq.
Hydrops Fetalis
Alfa globin genining barcha to'rt nusxasi yo'q bo'lganda alfa globin zanjirlarining sintezi butunlay bostiriladi. Alfa globin zanjirlari homila va kattalar gemoglobinini sintez qilish uchun zarur bo'lganligi sababli, bu holat hayotga mos kelmaydi; Shuning uchun homila bu holatga ta'sir qilgan bo'lsa, homiladorlik bachadonda to'xtatiladi.
HbH kasalligi
Bu holat alfa globin genining uchta nusxasi yo'qligidan kelib chiqadi. Bu o'rta va og'ir gipoxrom mikrositik anemiya bilan bog'liq splenomegaliyaga olib keladi.
Alfa talassemiya belgilari
Bu alfa globin genining bir yoki ikki nusxasi yo'qligi yoki harakatsizligi tufayli yuzaga keladi. Alfa talassemiya belgilari kamqonlikka olib kelmasa ham, ular o'rtacha korpuskulyar hajmni va o'rtacha korpuskulyar gemoglobin darajasini pasaytirishi mumkin, shu bilan birga qizil qon tanachalari sonini 5,51012/L dan oshadi.
01-rasm: Alfa-talassemiyaning irsiylanishi
Alfa talassemiya diagnostikasi globin zanjiri sintezini oʻrganish orqali amalga oshiriladi.
Menejment
Anemiyaning engil shakli bo'lgan bemorlar odatda hech qanday davolanishni talab qilmaydi. Ba'zi bemorlarda temir va foliy kislotasini qo'llash tavsiya etiladi. Alfa talassemiyaning og'ir shakllari bo'lganlar umrbod qon quyishni talab qiladi.
Beta talassemiya nima?
Beta talassemiyada beta-globin zanjirlari miqdori kamayadi.
Beta Talassemiya Major
Agar ikkala ota-ona ham beta talassemiya belgisining tashuvchisi boʻlsa, naslning beta talassemiya asosiy kasalligini meros qilib olish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Katta beta talassemiyada beta globin zanjirlarini ishlab chiqarish butunlay bostiriladi yoki keskin kamayadi. Ular bilan birlashishi uchun beta-globin zanjirlari etarli emasligi sababli, ortiqcha alfa globin zanjirlari ham etuk, ham etuk bo'lmagan qizil qon tanachalarida to'planadi. Bu qizil qon tanachalarining erta gemoliziga va samarasiz eritropoezga olib keladi.
Klinik xususiyatlar
- Tug'ilgandan keyin 3-6 oy ichida namoyon bo'ladigan og'ir kamqonlik.
- Splenomegali va gepatomegali
- Talassemik fasiya
Yuz xususiyatlarining o'zgarishi suyak iligi giperplaziyasi tufayli suyaklarning kengayishi bilan bog'liq. Rentgen rentgenogrammasi odatda beta talassemiyada kuzatiladigan bosh suyagining sochlari ko'rinishini ko'rsatadi.
02-rasm: talassemik fasiya
Laboratoriya diagnostikasi
Yuqori samarali suyuqlik xromatografiyasi (HPLC) hozirgi vaqtda gematologik kasalliklar diagnostikasida qo'llaniladigan asosiy usul hisoblanadi. Beta talassemiya asosiy HPLC, HbF ning g'ayrioddiy yuqori darajalari bilan kamaygan HbA darajalari mavjudligini ko'rsatadi. To'liq qon ro'yxati gipoxrom mikrositik anemiya mavjudligini aniqlaydi va qon plyonkasini tekshirishda retikulotsitlar miqdori ko'payib, bazofil bo'g'inlar va maqsadli hujayralar borligini ko'rsatadi.
Davolash
- Doimiy qon quyish
- Temir xelat terapiyasi
- Foliy kislotasi (agar dietada foliy kislotasi qoniqarli boʻlmasa)
- Splenektomiya (ba'zan qonga bo'lgan ehtiyojni kamaytirish uchun ishlatiladi)
- Suyak iligi transplantatsiyasi
- Skrining va terapevtik maqsadlar uchun gen terapiyasi
Beta Talassemiya belgisi/Kichik
Beta talassemiya minor - ko'pincha alomatsiz bo'lgan keng tarqalgan kasallik. Belgilari va alomatlari alfa talassemiya belgilariga o'xshash bo'lsa-da, beta talassemiya uning hamkasbiga qaraganda og'irroqdir. Kichkina beta talassemiya tashxisi, agar HbA2darajasi 3,5% dan ortiq bo'lsa, qo'yiladi.
Talassemiya Intermedia
Talassemiya intermedia deganda muntazam qon quyishni talab qilmaydigan oʻrtacha ogʻirlikdagi talassemiya holatlari tushuniladi.
Alfa va beta talassemiya oʻrtasidagi oʻxshashlik nimada?
Ikkala holatda ham qondagi gemoglobin darajasining pasayishi kuzatiladi
Alfa va beta talassemiya oʻrtasidagi farq nima?
Alfa va beta talassemiya |
|
| Alfa globin zanjirlari soni kamaygan. | Beta-globin zanjirlari soni kamaygan. |
| Genlarning yoʻq qilinishi | |
| Alfa globin zanjirlarini kodlash uchun mas'ul bo'lgan ba'zi genlar o'chiriladi. | Beta-globin zanjirlari sintezi uchun mas'ul bo'lgan genlar qisman yoki butunlay o'chiriladi. |
| Turlar | |
| Hydrops fetalis, HbH kasalligi va alfa talassemiya xususiyati alfa talassemiyaning asosiy shakllari hisoblanadi. | Beta talassemiyaning asosiy beta talassemiya va kichik beta talassemiya kabi ikkita asosiy shakli mavjud. |
| Diagnoz | |
| Alfa talassemiya diagnostikasi globin zanjiri sintezini oʻrganish orqali amalga oshiriladi. | Yuqori samarali suyuqlik xromatografiyasi (HPLC) beta talassemiya tashxisi uchun foydalaniladigan tadqiqotdir. |
| Klinik xususiyatlar | |
|
|
| Davolash va boshqarish | |
|
|
Xulosa – Alfa va beta talassemiya
Talassemiya - kattalardagi gemoglobin HbA ni tashkil etuvchi alfa yoki beta globin zanjirlari sintezini susaytiradigan irsiy mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan kasalliklarning heterojen guruhi. Talassemiyani alfa talassemiya va beta talassemiya kabi ikkita asosiy toifaga bo'lish mumkin. Alfa-talassemiyada alfa-zanjirlar miqdori kamayadi, beta-talassemiyada esa beta-zanjirlar soni kamayadi. Bu alfa va beta talassemiya o'rtasidagi asosiy farq.
Alpha vs Beta Talassemiyaning PDF versiyasini yuklab oling
Siz ushbu maqolaning PDF-versiyasini yuklab olishingiz va iqtibos keltirgan holda oflayn maqsadlarda foydalanishingiz mumkin. Iltimos, PDF versiyasini bu yerdan yuklab oling Alfa va Beta Talassemiya o'rtasidagi farq
