Asosiy farq – oʻroqsimon hujayrali anemiya va talassemiya
Talassemiya - a-globin yoki b-globin zanjirlarining sintezini susaytiradigan irsiy mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan kasalliklarning heterojen guruhi. O'roqsimon hujayrali anemiya anemiyaning og'ir irsiy shakli bo'lib, gemoglobinning mutatsiyaga uchragan shakli qizil qon hujayralarini past kislorod darajasida yarim oy shakliga aylantiradi. O'roqsimon hujayrali anemiya va talassemiya o'rtasidagi asosiy farq shundaki, talassemiyada a va b globin zanjirlari ta'sirlanishi mumkin, ammo o'roqsimon hujayrali anemiyada faqat b globin zanjirlari ta'sirlanadi.
Talassemiya nima?
Talassemiya - bu irsiy mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan, kattalardagi gemoglobin HbA ni tashkil etuvchi alfa yoki beta globin zanjirlari sintezini susaytiradigan, anemiya, to'qima gipoksiyasi va globin muvozanati bilan bog'liq qizil qon hujayralari gemoliziga olib keladigan kasalliklarning heterojen guruhidir. zanjir sintezi”.
Talassemiyani ikkita asosiy toifaga ajratish mumkin.
- Alfa talassemiya
- Beta Talassemiya.
Alfa talassemiya
Alfa talassemiyada alfa globin zanjirlarini kodlash uchun mas'ul bo'lgan ba'zi genlar o'chiriladi. Odatda, alfa globin geni to'rt nusxaga ega. Kasallikning og'irligi etishmayotgan bunday nusxalar soniga bog'liq.
1. Hydrops Fetalis
Alfa globin genining barcha to'rt nusxasi yo'q bo'lganda, alfa globin zanjirlarining sintezi butunlay bostiriladi. Alfa globin zanjirlari homila va kattalar gemoglobinini sintez qilish uchun zarur bo'lganligi sababli, bu holat hayotga mos kelmaydi va shuning uchun bachadonda o'limga olib keladi.
2. HbH kasalligi
Alfa-globin genining uchta nusxasi yoʻqligi oʻrtacha va ogʻir gipoxrom mikrositik anemiya bilan bogʻliq splenomegaliyaga olib keladi.
3. Alfa Talassemiya belgilari
Bular alfa globin genining bir yoki ikki nusxasi yo'qligi yoki harakatsizligi bilan bog'liq. Alfa talassemiya belgilari anemiyaga olib kelmasa ham, ular o'rtacha korpuskulyar hajmni va o'rtacha korpuskulyar gemoglobin darajasini pasaytirishi mumkin, shu bilan birga qizil qon tanachalari sonini 5,51012/L dan oshadi.
01-rasm: Alfa-talassemiyaning irsiylanishi
Beta-talassemiya sindromlari
1. Beta Talassemiya Major
Agar ota-onaning ikkalasi ham beta talassemiya belgisi tashuvchisi boʻlsa, naslning beta talassemiya asosiy yuqishi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Bunday holda, beta-globin zanjirlarini ishlab chiqarish butunlay bostiriladi yoki keskin kamayadi. Ular bilan birlashishi uchun beta-globin zanjirlari etarli emasligi sababli, ortiqcha alfa globin zanjirlari ham etuk, ham etuk bo'lmagan qizil qon tanachalarida to'planadi. Bu qizil qon tanachalarining erta gemoliziga va samarasiz eritropoezga yo'l ochadi.
Klinik xususiyatlar
- Tug'ilgandan keyin 3-6 oyda namoyon bo'ladigan og'ir kamqonlik.
- Splenomegali va gepatomegali
- Talassemik fasiya
Laborator diagnosti
Hozirgi kunda gematologik kasalliklar diagnostikasida qoʻllaniladigan asosiy usul yuqori samarali suyuqlik xromatografiyasi (HPLC) hisoblanadi. Major beta talassemiyada HPLC juda kamaygan HbA darajalari bilan HbF ning haddan tashqari yuqori darajasini ko'rsatadi. To'liq qon ro'yxati gipoxrom mikrositik anemiya mavjudligini ko'rsatadi, qon plyonkasini tekshirishda retikulotsitlar miqdori ko'payib, bazofil bo'g'inlar va maqsadli hujayralar mavjudligi aniqlanadi.
Davolash
- Doimiy qon quyish
- Foliy kislotasi, agar foliy kislotasi dietadan qoniqarli boʻlmasa, beriladi.
- Temir xelat terapiyasi
- Ba'zida qonga bo'lgan ehtiyojni kamaytirish uchun splenektomiya ham amalga oshiriladi.
2. Beta Talassemiya belgisi/Kichik
Beta talassemiya minor - ko'pincha simptomsiz bo'lgan keng tarqalgan holat. Xususiyatlari alfa talassemiyaga o'xshash bo'lsa-da, beta talassemiya uning hamkasbiga qaraganda og'irroqdir. Kichkina beta talassemiya tashxisi, agar HbA2darajasi 3,5% dan ortiq bo'lsa, qo'yiladi.
3. Talassemiya Intermedia
Oʻrtacha ogʻirlikdagi talassemiyaning muntazam qon quyishni talab qilmaydigan holatlari talassemiya intermedia deb ataladi.
O'roqsimon hujayrali anemiya nima?
Oʻroqsimon hujayrali anemiya anemiyaning ogʻir irsiy shakli boʻlib, gemoglobinning mutatsiyaga uchragan shakli qizil qon tanachalarini past kislorod darajasida yarim oy shaklida buzadi.
Gomozigot oʻroqsimon hujayrali anemiyada genetik mutatsiya natijasida hosil boʻlgan gemoglobin shakli HbSS (oʻroqsimon gemoglobin) deb ataladi. Kislorod darajasi ma'lum bir kritik nuqtadan pastga tushganda, o'roqsimon gemoglobin polimerizatsiya jarayoni orqali kristallar hosil qiladi va uzun tolalarni hosil qiladi, ularning har biri o'zaro bog'langan ettita o'zaro bog'langan qo'sh ipdan iborat. Aynan shu polimerizatsiya qizil qon hujayralarini yarim oy shaklida buzadi. Buzilgan qizil qon tanachalari o'z muvofiqligini yo'qotganligi sababli, ular endi mayda qon tomirlaridan o'tishga qodir emas; bu mayda tomirlar ichida o'roqsimon hujayralar lümenni to'sib qo'yadi va a'zolarni qon bilan ta'minlashni buzadi, bu esa ko'plab infarktlarga olib keladi.
02-rasm: oʻroqsimon hujayrali anemiya
O'roqsimon hujayrali anemiyaning klinik xususiyatlari
Krizlar bilan kechadigan og'ir gemolitik anemiya kuzatilishi mumkin.
1. Vazookklyuziv inqirozlar
Infektsiya, suvsizlanish, atsidoz va deoksigenatsiya kabi omillar vazookklyuziv inqirozlarga sabab bo'ladi. Bemor ekstremitalarda kuchli og'riqdan shikoyat qiladi. Buning sababi oyoq-qo'llarning mayda suyaklaridagi infarktlar.
2. Visseral sekvestratsiya inqirozlari
Bular organlar ichida sodir bo'ladigan qon va o'roqlarning birikishi bilan bog'liq. Ushbu turdagi eng halokatli asoratlar o'roqsimon ko'krak sindromi bo'lib, bemorda nafas qisilishi va ko'krak og'rig'i paydo bo'ladi. Ko'krak qafasi rentgenogrammasida o'pka infiltratsiyasini ko'rish mumkin.
3. Aplastik inqirozlar
Aplastik inqirozlar parvovirus infektsiyasidan keyin gemoglobin darajasining keskin pasayishi bilan tavsiflanadi. Folat etishmovchiligi ham hissa qo'shadigan omil bo'lishi mumkin.
O'roqsimon hujayrali anemiyaning boshqa klinik xususiyatlari
- Pastki oyoqlarda yaralar
- O'pka gipertenziyasi
- O't toshlari
O'roqsimon hujayrali anemiyaning laboratoriya diagnostikasi
- Gemoglobin darajasi odatda 6-9g/dL.
- Qon plyonkasida o'roqsimon hujayralar va maqsadli hujayralar mavjudligi.
- Qon kislorodsizlanganda ditionat kabi kimyoviy moddalar bilan skrining tekshiruvi ijobiy natija beradi.
- HPLCda HbA aniqlanmadi.
O'roqsimon hujayrali anemiyani davolash
- Inqirozlarni keltirib chiqaradigan omillardan qochish.
- Foliy kislotasi.
- Yaxshi ovqatlanish va gigiena.
- Pnevmokokk, gemofil va meningokokkka qarshi emlash.
- Krizlar bemorning ahvoli, yoshi va dori-darmonlarga mos kelishiga qarab davolash kerak.
Oʻroqsimon hujayrali anemiya va talassemiya oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
Talassemiya ham, oʻroqsimon hujayrali anemiya ham irsiy kasalliklar boʻlib, gemoglobinning tuzilishi va funksiyasiga taʼsir qiladi
Oʻroqsimon hujayrali anemiya va talassemiya oʻrtasidagi farq nima?
O'roqsimon hujayrali anemiya va talassemiya |
|
| Oʻroqsimon hujayrali anemiya anemiyaning ogʻir irsiy shakli boʻlib, gemoglobinning mutatsiyaga uchragan shakli qizil qon tanachalarini past kislorod darajasida yarim oy shaklida buzadi. | Talassemiya - a yoki b globin zanjirlarining sintezini susaytiradigan irsiy mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan kasalliklarning heterojen guruhi. |
| Ta'sirlangan globin zanjiri turi | |
| O'roqsimon hujayrali anemiyada faqat beta-zanjirlar ta'sirlanadi. | Talassemiyada alfa va beta zanjirlari ham ta'sir qilishi mumkin. |
| Genetik mutatsiyaning tabiati | |
| Oʻroqsimon hujayrali anemiyaga olib keladigan genetik nuqson gen oʻrnini bosuvchi hisoblanadi. | Talassemiya nuqta mutatsiyasi yoki genning oʻchirilishi natijasida yuzaga keladi. |
| Bezgakga qarshi qarshilik | |
| Oʻroqsimon hujayrali anemiyaga olib keladigan genetik nuqson bezgakka qarshi himoya taʼsiriga ega ekanligi maʼlum. | Talassemiyadagi irsiy nuqson bezgakka chidamlilikni ta'minlamaydi. |
| Genetik kelib chiqishi | |
| Oʻroqsimon hujayrali anemiya autosomal retsessiv kasallikdir. | Talassemiya autosomal kodominant kasallikdir. |
Xulosa – oʻroqsimon hujayrali anemiya va talassemiya
Talassemiya va o'roqsimon hujayrali anemiya bolalar amaliyotida eng ko'p uchraydigan ikkita jiddiy gematologik kasallikdir. Shuning uchun o'roqsimon hujayrali anemiya va talassemiya o'rtasidagi farqni aniq tushunish muhimdir. Jamiyatning ushbu kasalliklar haqida xabardorligini oshirish ular bilan kasallanishni minimallashtirishga yordam beradi, chunki qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar bu genetik kasalliklarning avloddan-avlodga o'tishida katta rol o'ynaydi.
Oʻroqsimon hujayrali anemiya va talassemiyaning PDF versiyasini yuklab oling
Siz ushbu maqolaning PDF-versiyasini yuklab olishingiz va iqtibos keltirgan holda oflayn maqsadlarda foydalanishingiz mumkin. Iltimos, PDF versiyasini bu yerdan yuklab oling O'roqsimon hujayrali anemiya va talassemiya o'rtasidagi farq.
