Asosiy farq – Xromosoma aberatsiyasi va gen mutatsiyasi
Xromosomalar uzun DNK zanjirlaridan tashkil topgan aniq tuzilmalardir. Hujayrada 23 juftdan iborat 46 ta xromosoma mavjud. Xromosoma minglab genlarni o'z ichiga oladi. Gen - bu xromosomaning o'ziga xos hududi yoki oqsilni sintez qilish uchun genetik kodga ega bo'lgan o'ziga xos DNK fragmenti. U noyob DNK ketma-ketligiga ega. Xromosomalar va genlar insonning genetik ma'lumotlarini hal qiladi. Shuning uchun ularni to'liq va aniq saqlash juda muhimdir. Biroq, ko'p sabablarga ko'ra, xromosomalar va genlar mutatsiyaga uchragan bo'lishi mumkin, bu esa turli kasalliklarga olib kelishi mumkin. Xromosoma aberatsiyasi xromosoma soni va tuzilishining anormal holati bo'lib, asoratlarni keltirib chiqaradi. Gen mutatsiyasi - bu genning DNK ketma-ketligining doimiy o'zgarishi. Xromosoma aberatsiyasi va gen mutatsiyasi o'rtasidagi asosiy farq shundaki, xromosoma aberatsiyasi xromosoma soni yoki tuzilishining o'zgarishini anglatadi, gen mutatsiyasi esa genetik kodning o'zgarishiga olib kelishi mumkin bo'lgan gen ketma-ketligini o'zgartirishdir. Xromosoma aberatsiyasi har doim bir nechta gen hududini o'z ichiga olgan xromosomaning katta segmentidagi o'zgarishlarni anglatadi.
Xromosoma aberatsiyasi nima?
Xromosomalar ipsimon tuzilmalar boʻlib, ular DNK ketma-ketligi koʻrinishida minglab genlarga joy beradi. Turli organizmlar ma'lum bir xromosoma soni va tuzilishiga ega. Xromosomalarning butunligi organizmning genetik ma'lumotlarini ifodalaydi. Demak, xromosoma soni va tuzilishi juda muhim. Agar xromosoma soni va tuzilishi o'zgargan bo'lsa, u xromosoma aberatsiyasi, xromosoma anomaliyasi, xromosoma anomaliyasi yoki xromosoma mutatsiyasi deb ataladi. Bu xromosoma qismining yo'qolishi, ortishi yoki qayta joylashishi yoki etishmayotgan yoki ortiqcha to'liq xromosomalar tufayli yuzaga kelishi mumkin. Bu xromosoma anomaliyalari ham keyingi avlodlarga (nasllarga) o'tadi.
Xromosoma aberatsiyasining turlari
Deletsiya, duplikatsiya, inversiya va translokatsiya deb nomlangan xromosoma aberatsiyasining toʻrtta asosiy turi mavjud.
Oʻchirish – Xromosomaning katta qismi yoʻqolganda, u oʻchirish deb ataladi.
Duplikatsiya - Xromosoma segmenti ikki marta takrorlansa, u duplikatsiya deb nomlanadi.
Translokatsiya - Xromosomaning bir segmenti homolog bo'lmagan xromosomaga o'tkazilganda, bu translokatsiya deb nomlanadi.
Inversiya – Xromosoma segmenti 1800 aylanishda oʻzgartirilsa, bu inversiya deb nomlanadi.
Bu oʻzgarishlarning barchasi xromosomalarning buzilmagan tuzilishi va organizmning umumiy genetik muvozanatidagi oʻzgarishlar uchun javobgardir.
Raqamli xromosoma aberratsiyasi asosan meioz yoki mitozdan keyingi hujayra boʻlinish xatolari tufayli yuzaga keladi. Xromosomalarning bo'linmasligi gametalar va nasllardagi xromosomalarning anormal sonining asosiy sababidir. Bu holat anevloidiya (anormal miqdordagi xromosomalar mavjudligi) deb ataladi. Ba'zi gametalar etishmayotgan xromosomalar bilan ishlab chiqariladi, ba'zi gametalarda esa qo'shimcha xromosomalar mavjud. Ikkala holatda ham g'ayrioddiy miqdordagi xromosomalar bilan nasl hosil qiladi. Agar o'zgarishlar tuxum hujayralari yoki spermatozoidlarda sodir bo'lsa, bu anomaliyalar tananing har bir hujayrasiga uzatiladi.
Xromosoma anomaliyalari tasodifiy yoki ota-onadan meros bo'lib o'tishi mumkin. Bu anomaliyalarning kelib chiqishini chaqaloqlarda ham, ota-onalarda ham xromosoma tekshiruvi o‘tkazish orqali aniqlash mumkin.
01-rasm: Xromosoma aberatsiyasi
Gen mutatsiyasi nima?
Gen - bu ma'lum bir oqsilni kodlaydigan xromosomada joylashgan DNK ketma-ketligining o'ziga xos hududi. Genning DNK ketma-ketligining doimiy o'zgarishi gen mutatsiyasi deb nomlanadi. Muayyan DNK ketma-ketligi ushbu oqsilning noyob genetik kodini ifodalaydi. Hatto bitta tayanch juftini almashtirish genning genetik kodini o'zgartirishi mumkin, bu esa oxir-oqibat boshqa protein ishlab chiqarishi mumkin. Ular nuqta mutatsiyalari sifatida tanilgan va gen mutatsiyasining keng tarqalgan turidir. Nuqtali mutatsiyalarning uchta turi mavjud: jim mutatsiya, notoʻgʻri maʼnoli mutatsiya va bemaʼni mutatsiya.
Gen mutatsiyalari asl genlar ketma-ketligiga tayanch juftlarni kiritish yoki oʻchirish natijasida ham yuzaga kelishi mumkin. Bu mutatsiyalar DNK shablonini o‘zgartirish va oqsilning aminokislotalar ketma-ketligini belgilaydigan o‘qish ramkasini o‘zgartirish qobiliyati tufayli juda muhimdir.
Gen mutatsiyalarining turlari
Irsiyat mutatsiyalari va orttirilgan mutatsiyalar deb nomlangan ikki turdagi gen mutatsiyalari mavjud.
Irsiyat mutatsiyalari ota-onadan avlodga meros bo'lib o'tadi. Ushbu mutatsiyalar tuxum hujayralari va sperma kabi ota-onalarning gametalarida joylashgan. Shuning uchun ular germline mutatsiyalari deb ataladi. O'yinlar urug'lantirilganda, zigota gen mutatsiyalarini oladi va nasl tanasining har bir hujayralariga o'tadi.
Orttirilgan mutatsiyalar inson hayotining ma'lum hujayralarida yoki ma'lum bir davrda sodir bo'ladi. Ular asosan ultrabinafsha nurlanishi, zaharli kimyoviy moddalar va boshqalar kabi atrof-muhit omillari tufayli yuzaga keladi va asosan somatik hujayralarda sodir bo'ladi. Shunday qilib, orttirilgan mutatsiyalar keyingi avlodga o'tmaydi.
02-rasm: UV nurlanishidan kelib chiqqan gen mutatsiyasi
Xromosoma aberatsiyasi va gen mutatsiyasi o'rtasidagi farq nima?
Xromosoma aberatsiyasi va gen mutatsiyasi |
|
| Xromosoma aberatsiyasi - bu organizmdagi xromosomalar soni va tuzilishidagi har qanday o'zgarish. | Gen mutatsiyasi - bu genning DNK asosi ketma-ketligidagi oʻzgarish. |
| Xromosomalarning umumiy sonidagi oʻzgarishlar | |
| Xromosoma aberatsiyasi organizmdagi xromosomalarning umumiy sonini oʻzgartirishi mumkin | Gen mutatsiyasi organizmdagi xromosomalarning umumiy sonining oʻzgarishiga olib kelmaydi. |
| Oʻlchov | |
| Xromosoma aberatsiyasi koʻplab gen oʻzgarishlarini oʻz ichiga olishi mumkin. | Gen mutatsiyasi odatda bitta gen oʻzgarishiga ishora qiladi. |
| Zarar | |
| Xromosoma aberatsiyasidan kelib chiqadigan zararlar gen mutatsiyasiga nisbatan juda katta. | Nukleotidlarning shikastlanishi xromosoma aberatsiyasiga nisbatan kichik miqyosda. Biroq, bu jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin. |
Xulosa – Xromosoma aberatsiyasi va gen mutatsiyasi
Genlar xromosomalardagi noyob asosiy ketma-ketliklardan tashkil topgan o'ziga xos DNK segmentlaridir. Bitta xromosomada minglab genlar mavjud. Genning asosiy ketma-ketligi turli omillar tufayli o'zgarishi mumkin. Genning asosiy juftlik ketma-ketligidagi har qanday o'zgarish gen mutatsiyasi deb nomlanadi. Gen mutatsiyasi natijasida u kodlagandan farqli protein hosil bo'ladi. Xromosoma aberatsiyasi organizm xromosomalarining son yoki strukturaviy o'zgarishini anglatadi. Raqamli anomaliyalar odamlarda turli sindrom holatlarini keltirib chiqaradi. Strukturaviy aberatsiyalar asosan oʻchirish, dublikatsiya, inversiya va translokatsiyalar bilan bogʻliq. Xromosomaning katta qismi, shu jumladan ko'plab genlar xromosoma anomaliyalari yoki mutatsiyalar paytida o'zgaradi. Bu xromosoma aberatsiyasi va gen mutatsiyasi o'rtasidagi farq.
