Asosiy farq – Oddiy va Anormal Karyotip
Xromosomalar organizmning irsiy ma'lumotlarini o'z ichiga oladi, ammo xromosomalar soni turli turlarda farq qiladi. Sog'lom odamda 23 juftdan iborat 46 ta xromosoma mavjud. 22 juft autosomalar va bir juft jinsiy xromosomalar mavjud. Xromosomalarda o'sish, rivojlanish va ko'payish uchun zarur bo'lgan muhim oqsillarni sintez qilish uchun genetik kodlarga ega bo'lgan minglab millionlab genlar mavjud. Xromosomalarning soni va fizik tuzilishi organizm haqida muhim ma'lumotlarni ochib beradi. Demak, olimlar organizmlarning umumiy xromosomalarini o'rganadilar. Karyotip - bu hujayra yadrosidagi xromosomalar soni va konstitutsiyasini ko'rsatadigan diagramma. U yorug'lik mikroskopi ostida xromosomalarning soni, o'lchami, shakli, sentromera holati va boshqalarga oid ma'lumotlarni ochib beradi. Agar karyotip xromosomalar to'plamining odatiy soni va tuzilishini ko'rsatsa, u oddiy karyotip deb nomlanadi. Anormal karyotip karyotipdagi g'ayrioddiy sonni yoki tizimli ravishda noto'g'ri shakllangan xromosomalarni ko'rsatadi. Bu oddiy va anormal karyotip o'rtasidagi asosiy farq.
Oddiy karyotip nima?
Oddiy karyotip - bu hujayradagi yoki individdagi xromosomalarning to'liq to'plamining to'g'ri soni va tuzilishini ko'rsatadigan diagramma. Insonda 23 juft xromosoma mavjud bo'lib, ularning 22 jufti autosomalar va bittasi jinsiy xromosomalardir. Har bir xromosoma o'ziga xos o'lcham, shakl va sentromera pozitsiyasiga ega. Sog'lom odamning karyotipini oddiy karyotip deb hisoblash mumkin. Oddiy karyotipda genetik ma'lumotlarda etishmayotgan ketma-ketliklar yoki o'zgarishlar yo'q.
Odam xromosomalarini uzunligi va morfologiyasiga qarab ettita guruhga bo'lish mumkin. 42 xromosomalar turli belgilar uchun kodlangan autosomalardir. Jinsiy xromosomalar juftligi (X va Y) individual va jinsga bog'liq belgilarning jinsini belgilaydi. Organizmning karyotipini tahlil qilib, irsiy kasalliklarni va shaxs haqida ko'plab boshqa ma'lumotlarni aniqlash mumkin. Karyotip bir nechta muhim ma'lumotlarni ochib berishi mumkin. U individning jinsini aytib beradi va individ qaysi turga mansubligini ochib beradi. Nihoyat, karyotip odamda irsiy kasallikka olib keladigan xromosoma kasalliklari mavjudligini ko'rsatishi mumkin.
Karyotiplash - bu shifokorlar tomonidan yadrodagi xromosomalarning to'liq to'plamini tekshirish usuli. Xromosomalar faqat hujayra bo'linishining metafazasida ko'rinadi. Organizm xromosomalarida son yoki strukturaviy anomaliyalar mavjudligini aniqlash uchun test davomida umumiy xromosomalar yig'iladi va tahlil qilinadi.
01-rasm: Odamning oddiy kariotipi
Anormal karyotip nima?
Organizmlar xromosomalarning ma'lum soni va tuzilishiga ega. Biroq, turli sabablarga ko'ra, organizmlar g'ayrioddiy miqdordagi xromosomalar va tizimli noto'g'ri shakllangan xromosomalarga ega bo'lishi mumkin. Ushbu o'zgarishlar jiddiy genetik kasalliklarga olib kelishi mumkin. Demak, karyotiplash organizmlardagi bunday genetik sharoitlarni aniqlashning muhim protsedurasidir.
Xromosoma anomaliyalari raqamli aberatsiyalar va strukturaviy aberatsiyalar deb ataladigan asosiy ikki turdir. Mikroskop ostida xromosomalar kuzatilganda, qo'shimcha xromosomalar, etishmayotgan xromosomalar, xromosomalarning etishmayotgan qismlari, xromosomalarning qo'shimcha qismlari, bir xromosomadan singan va boshqa xromosomaga biriktirilgan qismlar va boshqalar kabi anormalliklarni aniqlash mumkin. Agar karyotipda noodatiy sonli xromosomalar yoki strukturaviy o'zgargan xromosomalar bo'lsa, u 02-rasmda ko'rsatilganidek, anormal karyotip deb nomlanadi.
Dun sindromi, Klaynfelter sindromi, Tyorner sindromi, oʻroqsimon hujayrali kasallik, mukovistsidoz va boshqalar kabi anormal karyotiplar tufayli odamda turli kasallik sindromlari mavjud. Daun sindromi 21-xromosoma trisomiyasi tufayli yuzaga keladi. Klaynfelter sindrom - bu erkaklardagi X xromosomasining ko'payishi tufayli yuzaga keladigan yana bir sindrom.
02-rasm: Anormal inson karyotipi (odam xromosomasi XXY)
Oddiy va anormal karyotip oʻrtasidagi farq nima?
Oddiy va anormal karyotip |
|
| Hujayra xromosomalarining normal soni va tuzilishini o'z ichiga olgan karyotip oddiy karyotip deb nomlanadi. | Hujayraning noodatiy sonli xromosomalari yoki strukturali notoʻgʻri shakllangan xromosomalarini oʻz ichiga olgan karyotip anormal karyotip deb ataladi. |
| Kasalliklar | |
| Organizm genetik kasalliklardan xoli | Organizmda genetik kasalliklar mavjud. |
Xulosa – Oddiy va anormal karyotip
Odamning oddiy karyotipida toʻgʻri oʻlcham va shaklga ega jami 46 ta xromosoma mavjud. Oddiy odam karyotipida 22 juft autosomal xromosoma va bir juft jinsiy xromosoma mavjud. Agar genetik kasalliklar mavjud bo'lsa, ular xromosoma anomaliyalari bilan namoyon bo'ladi. Xromosoma anomaliyalari sonli yoki tizimli bo'lishi mumkin. Ikkalasi ham anormal karyotiplarga olib keladi. Anormal karyotip tarkibida strukturaviy o'zgarishlarga ega bo'lgan g'ayrioddiy miqdordagi xromosomalar yoki xromosomalar mavjud. Bu oddiy karyotip va anormal karyotip o'rtasidagi farq.
