Asosiy farq – Mendel va xromosoma kasalliklari
DNK koʻpchilik tirik organizmlarning genetik maʼlumotlarini saqlash uchun ishlatiladigan nuklein kislotadir. Irsiy ma'lumotlar meros davomida ota-onadan naslga o'tadi. DNK molekulasi minglab genlarni o'z ichiga olgan xromosomalarga mahkam joylashtirilgan. Har bir gen ikkita ota-onadan olingan ikkita alleldan iborat. Irsiy kasalliklar organizmning genetik ma'lumotlaridagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Bu xromosoma anomaliyalari yoki gen (allel) anormalliklari tufayli bo'lishi mumkin. Mendel kasalliklari - bu ota-onadan avlodga meros bo'lib o'tishi natijasida organizmlarda genetik kasalliklarga olib keladigan allel anomaliyalar. Xromosoma kasalliklari - xromosomalarning sonli va strukturaviy anomaliyalari bo'lib, ular sinaps va dis'yunktsiyaning buzilishi tufayli genetik kasalliklarni keltirib chiqaradi. Bu mendel va xromosoma kasalliklari o'rtasidagi asosiy farq.
Xromosoma kasalliklari nima?
Xromosoma - bu DNKning ipsimon tuzilishi. U tirik organizmlarning yadrosida joylashgan. Ba'zi organizmlar oz sonli xromosomalardan iborat bo'lsa, boshqalari nisbatan ko'p sonli xromosomalarga ega. Odamlarda 23 juftdan iborat jami 46 ta xromosoma mavjud. Xromosomalar DNK ketma-ketliklaridan tashkil topgan va DNK ketma-ketliklari genlarga xosdir. Gen xromosomaning bir qismi bo'lib, ma'lum bir oqsilni aniqlash uchun aniq nukleotidlar ketma-ketligiga ega. Xromosomalar juda muhim, chunki ular organizmning butun genetik ma'lumotlarini o'z ichiga oladi. Demak, xromosoma tuzilishi, tarkibi va soni organizmlarning genetik ma'lumotlari tarkibiga ta'sir qiladi.
Xromosoma kasalliklari organizm xromosomalaridagi har qanday anormal holatni anglatadi. Ular organizmlarning genetik ma'lumotlarining miqdori yoki tartibida o'zgarishlarni keltirib chiqaradi, bu esa tana tizimlarining o'sishi, rivojlanishi va funktsiyalarida muammolarni keltirib chiqaradi. Ular xromosomalarning soni (sonli aberratsiya) yoki tuzilishi (struktura aberatsiyasi) o'zgarganda paydo bo'ladi. Strukturaviy aberatsiya bo'lganda xromosomalarning jismoniy tuzilishi o'zgaradi. Bu o'chirish, dublikatsiya, kiritish, inversiya, translokatsiya va boshqalar kabi bir qancha sabablarga ko'ra yuzaga keladi. Bu o'zgarishlar turli kasalliklarga olib keladi: tug'ma nuqsonlar, homiladorlikning yo'qolishi, aqliy zaiflik, tug'ilish xavfi va boshqalar. Daun sindromi, Klaynfelter sindromi va Tyorner sindromi xromosomalarning soni anormalliklari tufayli yuzaga keladigan keng tarqalgan sindromlardir. Kri-du-chat sindromi va boshqa bir qancha sindromlar xromosomalarning strukturaviy anomaliyalari tufayli yuzaga keladi.
Karyotiplash xromosoma kasalliklarini aniqlashda qoʻllaniladigan asosiy usuldir. U sentromeraning o'lchami, joylashuvi va xromosomalarning tarmoqli naqshlari haqidagi ma'lumotlarni ochib beradi. Odamlarda xromosoma kasalliklarini aniqlash uchun qon testi, prenatal testlar va FISH sitogenetik tadqiqotlari ham o'tkazilishi mumkin.
01-rasm: Yagona xromosoma kasalliklari
Mendel buzilishlari nima?
Xromosomaning butun uzunligi davomida minglab genlar mavjud. Genda ikkita allel mavjud bo'lib, ular genning xromosoma juftliklarida joylashgan joylarini ko'rsatadi. Bu lokuslar allellar deb nomlanadi va ular homolog xromosoma juftligida joylashgan. Mendel merosida tasvirlanganidek, har bir ota-ona ushbu allel juftligiga bitta allel qo'shadi. Kasalliklar xromosomalardagi bir yoki bir nechta genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga kelishi mumkin, ammo normal xromosoma tuzilishi va soni mavjud. Ushbu mutatsiyalar allellarning asosiy ketma-ketligining o'zgarishi tufayli yuzaga keladi. Ular yangi avlod tomonidan meros bo'lib, nuqsonli naslga olib kelishi mumkin. Bu allel anomaliyalar Mendel kasalliklari sifatida tanilgan va yangi turlarda evolyutsion oʻzgarishlarni keltirib chiqarishi mumkin.
Bu allel anomaliyalarni oilada nasl tahlili orqali aniqlash mumkin, chunki bu kasalliklar ota-onadan naslga oʻtadi. Rang ko'rligi, gemofiliya, mukovistsidoz, talassemiya, o'roqsimon hujayrali anemiya Mendel kasalliklariga misoldir.
02-rasm: Mendel buzilishi
Mendel va xromosoma kasalliklari oʻrtasidagi farq nima?
Mendel va xromosoma kasalliklari |
|
| Mendel kasalliklari - allel anomaliyalari natijasida kelib chiqqan irsiy kasalliklar. | Xromosoma kasalliklari - xromosomalarning anormal soni va tuzilishi natijasida kelib chiqadigan irsiy kasalliklar. |
| Sabablar | |
| Ular genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. | Ular hujayra boʻlinishidagi sinaps va dis'yunksiyaning buzilishi bilan bogʻliq. |
| Keyingi avlodga uzatish | |
| Bu kasalliklar naslga oʻtadi. | Bu kasalliklar keyingi avlodga oʻtishi yoki oʻtmasligi mumkin. |
Xulosa – Mendel va xromosoma kasalliklari
Genetik kasalliklar genlar va xromosomalardagi anomaliyalar tufayli yuzaga keladi. Allelik anomaliyalar tufayli kelib chiqadigan genetik kasalliklar Mendel kasalliklari deb nomlanadi va ota-onadan avlodga meros bo'lib o'tadi. Xromosoma anomaliyalari tufayli yuzaga keladigan genetik kasalliklar xromosoma kasalliklari deb nomlanadi va ular naslga meros bo'lib o'tishi yoki bo'lmasligi mumkin. Xromosoma kasalliklari asosan hujayra bo'linishi paytida yuzaga keladi va odatda ma'lum bir shaxs bilan chegaralanadi. Bu Mendel va xromosoma kasalliklari o'rtasidagi farq.
