Asosiy farq – Von Willebrand kasalligi va gemofiliya
Fon Villebrand kasalligi va gemofiliya ikkita noyob gematologik kasallik bo'lib, ular ko'pincha qon ivish yo'lida ishtirok etadigan turli komponentlarning etishmasligi bilan bog'liq. Von Villebrand kasalligi va gemofiliya o'rtasidagi asosiy farq shundaki, fon Villebrand kasalligida fon Villebrand omili, gemofiliyada esa VIII omil yoki IX omil etishmovchiligi mavjud.
Von Villebrand kasalligi nima?
Von Villebrand kasalligi fon Villebrand omilining miqdoriy yoki sifat anormalligi bilan bog'liq. Natijada VIII omil etishmovchiligi va trombotsitlarning anormal funktsiyalari uning o'ziga xos xususiyati hisoblanadi. VWF ni kodlash uchun mas'ul bo'lgan gen 12-xromosomada joylashgan va bu genning turli mutatsiyalari VW kasalligining sababidir.
Von Villebrand kasalligining turlari
VW kasalliklarining 3 ta asosiy turi mavjud:
- 1-toifa - bu VW kasalligining autosomal dominant turi. VWF ning qisman miqdoriy tanqisligi mavjud
- 2-toifa VW kasalligi ham avtosomal dominant kasallik bo'lib, VWF ning sifat anormalligi bilan tavsiflanadi
- 3-tur – VWF ning deyarli toʻliq yetishmasligi bilan bogʻliq boʻlgan retsessiv meros mavjud.
01-rasm: qon ivish yo'li
Belgi va alomatlar
Belgi va alomatlar kasallikning turiga qarab farqlanadi. 1 va 2-toifalar nisbatan engil alomatlarga ega. Kichkina travmadan keyin ko'p qon ketishi, burundan qon ketishi va menorragiya asosiy klinik belgilar hisoblanadi. Gemartrozlar kamdan-kam hollarda bo'lishi mumkin. Kasallikning 3-turida bemorda kuchli qon ketishi bo‘lishi mumkin, ammo mushaklar va bo‘g‘imlarda qon ketishi kuzatilmaydi.
Davolash
Davolash engil gemofiliyaga o'xshaydi, ammo turli klinik holatlarga qarab o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Desmopressin odatda imkoniyat bo'lganda qo'llaniladi. Ba'zida bemorga plazmadan olingan ba'zi VIII omil konsentratlari yuboriladi.
Gemofiliya nima?
Gemofiliya deyarli faqat erkaklarda uchraydigan gematologik kasallikdir. Aksariyat hollarda bu kasallik qon ivish omili VIII etishmovchiligi bilan bog'liq; bu holda klassik gemofiliya yoki gemofiliya A deb nomlanadi. Gemofiliyaning boshqa kam uchraydigan shakli gemofiliya B deb nomlanadi, bu qon ivish omili IX etishmovchiligi bilan bog'liq.
Bu ikkala omilning merosi ayol xromosomalari orqali amalga oshiriladi. Shunday qilib, ayolning gemofiliya bilan kasallanish ehtimoli juda past, chunki ularning ikkala xromosomalari bir vaqtning o'zida mutatsiyaga uchramaydi. Faqat bitta xromosomasi yetishmaydigan ayollar gemofiliya tashuvchisi deb ataladi.
02-rasm: gemofiliya
Klinik xususiyatlar
Ogʻir gemofiliya (omil kontsentratsiyasi 1IU/dL dan kam)
Bu, odatda, bo'g'imlarga va mushaklarga erta hayotdan spontan qon ketishi bilan tavsiflanadi. Agar to'g'ri davolanmasa, bemor bo'g'imlari deformatsiyasiga va hatto nogiron bo'lib qolishi mumkin.
Oʻrtacha gemofiliya (omil kontsentratsiyasi 1-5 IU/dL orasida)
Bu jarohatdan keyin kuchli qon ketishi va vaqti-vaqti bilan o'z-o'zidan qon ketishi bilan bog'liq.
Yengil gemofiliya (omil kontsentratsiyasi 5 IU/dL dan ortiq)
Bu holatda spontan qon ketishlar kuzatilmaydi. Qon ketish faqat jarohatdan keyin yoki jarrohlik amaliyoti paytida sodir bo'ladi.
Tekshiruvlar
- Protrombin vaqti normal
- APTT oshirildi
- VIII omil yoki IX faktor darajalari anormal darajada past
Davolash
VIII omil yoki IX faktorning vena ichiga infuzioni ularning darajasini normallashtirish uchun yuboriladi
VIII omilning yarim yemirilish davri 12 soat. Shuning uchun kerakli darajani saqlab qolish uchun kuniga kamida ikki marta qo'llanilishi kerak. Boshqa tomondan, IX omilni haftada bir marta yuborish kifoya, chunki uning yarim yemirilish davri 18 soatni tashkil qiladi.
Fon Villebrand kasalligi va gemofiliya oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Ikkalasi ham gematologik kasalliklar.
- Ikkalasi ham tegishli genlardagi genetik mutatsiyalar tufayli.
Fon Villebrand kasalligi va gemofiliya oʻrtasidagi farq nima?
Von Willebrand kasalligi va gemofiliya |
|
| Von Villebrand kasalligi fon Villebrand omilining miqdoriy yoki sifat anormalligi bilan bog'liq. | Gemofiliya gematologik kasallik boʻlib, deyarli faqat erkaklarda kuzatiladi. |
| Mutatsiya | |
| VWFning miqdoriy yoki sifat jihatidan anormalligi bor. | Gemofiliya A ni keltirib chiqaradigan VIII omil yoki gemofiliya B ni keltirib chiqaradigan IX omil etishmovchiligi mavjud |
| Turlar | |
|
Gemofiliyaning ikkita shakli gemofiliya A va B bo'lib, ular mos ravishda VIII va IX omillarining etishmasligi bilan bog'liq. |
| Alomatlar va belgilar | |
|
Semptomlar va belgilar kasallikning turiga qarab farqlanadi. 1 va 2-turlar nisbatan engil alomatlarga ega. Kichkina travmadan keyin ko'p qon ketishi, burundan qon ketishi va menorragiya asosiy klinik belgilar hisoblanadi. Gemartrozlar kamdan-kam uchraydi. 3-toifa kasallikda bemorda kuchli qon ketishi boʻlishi mumkin, ammo mushaklar va boʻgʻimlarda qon ketishi kuzatilmaydi. |
Ogʻir gemofiliya (omil kontsentratsiyasi 1IU/dL dan kam) Bu, odatda, bo'g'imlarga va mushaklarga erta hayotdan spontan qon ketishi bilan tavsiflanadi. Agar to'g'ri davolanmasa, bemor bo'g'imlari deformatsiyasiga va hatto nogiron bo'lib qolishi mumkin. Oʻrtacha gemofiliya (omil kontsentratsiyasi 1-5 IU/dL orasida) Bu jarohatdan keyin kuchli qon ketishi va vaqti-vaqti bilan o'z-o'zidan qon ketishi bilan bog'liq. Yengil gemofiliya (omil kontsentratsiyasi 5 IU/dL dan ortiq) Bu holatda spontan qon ketishlar kuzatilmaydi. Qon ketish faqat jarohatdan keyin yoki jarrohlik amaliyoti paytida sodir bo'ladi. |
| Davolash | |
|
Davolash engil gemofiliyaga o'xshaydi, ammo turli klinik holatlarga qarab o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Desmopressin odatda imkoniyat bo'lganda ishlatiladi. Ba'zida bemorga plazmadan olingan ba'zi omil VIII konsentratlari yuboriladi. |
VIII omil yoki IX faktorning vena ichiga yuborilishi ularning darajasini normallashtirish uchun yuboriladi. VIII omilning yarim yemirilish davri 12 soat. Shuning uchun, kerakli darajani saqlab qolish uchun uni kuniga kamida ikki marta qo'llash kerak. Boshqa tomondan, IX omilni haftada bir marta yuborish kifoya, chunki uning yarim yemirilish davri 18 soatni tashkil qiladi. |
Xulosa – Von Willebrand kasalligi va gemofiliya
Fon Villebrand kasalligi va gemofiliya irsiy mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan qon ketishining ikkita kasalligidir. Von Villebrand kasalligi fon Villebrand omilining etishmasligidan kelib chiqadi, gemofiliya esa VIII yoki IX omil etishmovchiligidan kelib chiqadi. Von Willebrand kasalligi va gemofiliya o'rtasida sezilarli farq bor, garchi ular ba'zi umumiy xususiyatlarga ega.
