Prader Villi va Anxelman sindromi oʻrtasidagi asosiy farq shundan iboratki, Prader Villi sindromi 15-xromosoma hududida ota tomonidan ifodalangan genlarning oʻchirilishi yoki uniparental disomiya tufayli funksiyasini yoʻqotishi, Anjelman sindromi esa xromosomaning 15-chi xromosoma hududida ota tomonidan ifodalangan genlarning funksiyasini yoʻqotishi natijasida yuzaga keladi. 15-xromosoma mintaqasida ona tomonidan ifodalangan genlarning oʻchirilishi yoki uniparental disomiya tufayli funksiyasining yoʻqolishi.
Prader Villi va Anxelman sindromlari - bu xromosoma hududini yo'q qilish natijasida yo'qolishi natijasida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan ikkita genetik kasallik. Ular, shuningdek, uniparental disomiya bilan bog'liq bo'lib, xromosomaning ikkita nusxasi bitta ota-onadan kelib chiqadigan bir nusxasi onadan, ikkinchisi esa otadan keladi. Bundan tashqari, ular genetik (yoki genomik) imprinting kasalliklari sifatida ham tanilgan.
Prader Villi sindromi nima?
Prader Villi sindromi - bu 15-xromosoma hududida ota tomonidan ifodalangan genlarning o'chirilishi yoki uniparental disomiya tufayli funksiyasini yo'qotishi natijasida kelib chiqqan genetik kasallik. Prader Villi sindromida taxminan 74% hollarda otaning 15-xromosomasining bir qismi o'chirilganda sodir bo'ladi. Yana 25% hollarda, ta'sirlangan odamda onaning 15-xromosomasining ikkita nusxasi bor va otaning nusxasi yo'q. Onadan olingan xromosomaning qismlari imprint orqali o'chirilganligi sababli, ularda ma'lum genlarning ishlaydigan nusxalari qolmaydi.
01-rasm: Prader Villi sindromi
Prader Villi sindromi bilan og'rigan chaqaloqlarning alomatlari zaif mushak tonusi, aniq yuz xususiyatlari, zaif so'rish refleksi, odatda zaif ta'sirchanlik va rivojlanmagan jinsiy a'zolarni o'z ichiga olishi mumkin. Erta bolalikdan balog'at yoshigacha bo'lgan belgilar va alomatlar orasida ovqatga bo'lgan ishtiyoq va vazn ortishi, jinsiy a'zolarning kam rivojlanganligi, zaif o'sish va jismoniy rivojlanish, kognitiv buzilishlar, kechikish motorli rivojlanish, nutq muammolari, xulq-atvor muammolari, uyqu buzilishi, skolioz, sonlar muammolari, tupurikning kamayishi kiradi. oqim, ko'rish muammolari, haroratni tartibga solish muammolari va sochlar, ko'zlar va terining oqarib ketishiga olib keladigan pigmentatsiyalarning etishmasligi.
Bu genetik kasallikni fizik tekshiruvlar, qon testlari va genetik testlar orqali aniqlash mumkin. Bundan tashqari, Prader Villi sindromi bo'lgan bolalar yaxshi ovqatlanish, inson o'sish gormoni bilan davolash, jinsiy gormonlar bilan davolash, vaznni boshqarish, uyqu buzilishini davolash, turli xil terapiya, xulq-atvor terapiyasi, ruhiy salomatlikni saqlash va ko'rish muammolari, hipotiroidizm, diabet uchun boshqa davolash usullari orqali davolanadi., skolioz va boshqalar. Ushbu genetik kasallikka chalingan ko'plab kattalar sog'lom ovqatlanish, xavfsiz yashash, ishlash va bo'sh vaqtni o'tkazishga imkon beradigan turar-joy muassasalarida yashaydi.
Angelman sindromi nima?
Angelman sindromi - 15-xromosoma mintaqasida ona tomonidan ifodalangan genlarning o'chirilishi yoki uniparental disomiya tufayli funksiyasini yo'qotishi natijasida kelib chiqqan genetik kasallik. Angelman sindromi deletsiya yoki yangi mutatsiya (15-xromosomada UBE3Agenning o'chirilishi yoki mutatsiyasi) natijasida kelib chiqqan 15-xromosoma mintaqasi funktsiyasining etishmasligi bilan bog'liq. Ba'zida bu 15-xromosomaning ikkita nusxasini odamning otasidan va onasidan meros qilib olish natijasida sodir bo'ladi. Otaning nusxalari genomik imprinting orqali faolsizlantirilganligi sababli, genning funktsional versiyasi qolmaydi.
02-rasm: Angelman sindromi
Bu holatning belgilari va alomatlari rivojlanish kechikishlarini o'z ichiga olishi mumkin: 6 oydan 12 oygacha emaklash yoki g'o'ng'irlashning yo'qligi, aqliy nuqson, nutqning yo'qligi, yurish qiyinligi, tez-tez tabassum va kulish, quvnoq, hayajonli shaxsiyat, so'rish yoki ovqatlantirishda qiyinchiliklar, uyquga ketish va uxlab qolishda muammolar, odatda 2 yoshdan 3 yoshgacha bo'lgan tutilishlar, qattiq yoki chayqalishlar, boshning kichik o'lchami, boshning orqa qismidagi tekislik, tilning qisilishi, sochlari, terisi va ko'zlari ochroq rangda, yurish paytida qo'l urish va qo'llarni ko'tarish kabi g'ayrioddiy xatti-harakatlar, uyqu muammolari va egri umurtqa pog'onasi.
Bundan tashqari, bu genetik kasallikni fizik tekshiruvlar, qon testlari, nutq testlari, ota-onaning DNK namunasi testlari, etishmayotgan xromosomalar testlari va gen mutatsion testlari orqali aniqlash mumkin. Bundan tashqari, Anxelman sindromini davolash usullari orasida tutilishga qarshi dorilar, fizikoterapiya, aloqa va nutq terapiyasi, xulq-atvor terapiyasi va dori-darmonlar, uyquni o'rgatish, parhezni o'zgartirish va dori-darmonlar kiradi.
Prader Villi va Angelman sindromi o'rtasidagi o'xshashliklar qanday?
- Prader Villi va Anxelman sindromlari ikkita irsiy kasallik boʻlib, ular xromosoma hududining oʻchirilishi yoki ota-onaning birodarlik disomiyasi tufayli yoʻqolishi bilan bogʻliq boʻlishi mumkin.
- Ular, shuningdek, genetik belgilarning buzilishi sifatida ham tanilgan.
- Ikkala kasallik ham irsiy emas.
- Bu kasalliklar 15-xromosomadagi muammolar tufayli yuzaga keladi.
- Erkaklar va ayollar ikkala kasallikdan bir xil darajada ta'sirlanadi.
- Ularni qoʻllab-quvvatlovchi yordam bilan davolash mumkin.
Prader Villi va Angelman sindromi o'rtasidagi farq nima?
Prader Villi sindromi - 15-xromosoma hududida deletsiya yoki uniparental disomiya tufayli ota tomonidan ifodalangan genlarning funksiyasini yo'qotish natijasida kelib chiqadigan irsiy kasallik, Angelman sindromi esa ona tomonidan ifodalangan genlarning funktsiyasini yo'qotish natijasida kelib chiqadigan genetik kasallikdir. deletsiya yoki uniparental disomiya tufayli 15-xromosoma hududida genlar. Shunday qilib, bu Prader Villi va Angelman sindromi o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, Prader Villi sindromi bilan kasallanish 15 000 kishidan bittani tashkil qiladi, Anxelman sindromi esa 12 000 dan 2 0 000 kishiga bittani tashkil qiladi.
Quyidagi infografikada Prader Villi va Anxelman sindromi oʻrtasidagi farqlar jadval koʻrinishida yonma-yon taqqoslash uchun berilgan.
Xulosa – Prader Villi va Anxelman sindromi
Prader Willi va Angelman sindromlari ikkita kam uchraydigan genetik kasalliklardir. Prader Villi sindromi - bu 15-xromosoma hududida ota tomonidan ifodalangan genlarning o'chirilishi yoki uniparental disomiya tufayli funktsiyasini yo'qotishi natijasida kelib chiqqan genetik kasallik. Ayni paytda, Angelman sindromi 15-xromosoma mintaqasida ona tomonidan ifodalangan genlarning o'chirilishi yoki uniparental disomiya tufayli yo'qolishi natijasida kelib chiqqan genetik kasallikdir. Demak, bu Prader Villi va Angelman sindromlari o'rtasidagi asosiy farq.
