Svayer sindromi va androgenlarga befarqlik oʻrtasidagi asosiy farq shundaki, Svayer sindromi ayollarga taʼsir qiladigan kasallik boʻlib, jinsiy bezlarning rivojlanmasligi bilan tavsiflanadi, androgen befarqligi sindromi esa genetik jihatdan erkak boʻlgan odamda yuzaga keladigan kasallikdir. androgenlar deb ataladigan erkak gormonlariga qarshilik ko'rsatadi.
Swyer sindromi va androgenlarga befarqlik jinsiy rivojlanishning ikkita buzilishidir. Jinsiy rivojlanishning buzilishi - bu genlar, gormonlar va jinsiy a'zolar va jinsiy a'zolar bilan bog'liq kasalliklar guruhi. Ushbu kasalliklarda odamning jinsiy rivojlanishi boshqa odamlarning jinsiy rivojlanishidan farq qiladi. Insonning xromosomalari (genetik material) va insonning jinsiy a'zolarining ko'rinishi o'rtasida nomuvofiqlik mavjud. Bu go‘daklik, bolalik yoki o‘smirlik davrida jinsiy rivojlanishning buzilishiga olib kelishi mumkin.
Svayer sindromi nima?
Swyer sindromi ayollarga ta'sir qiladigan kasallik bo'lib, jinsiy bezlarning rivojlanmasligi bilan tavsiflanadi. Ushbu sindromdan aziyat chekadigan odamlarda funktsional jinsiy a'zolar va tuzilmalar, shu jumladan qin, bachadon, fallop naychalari mavjud, ammo ularda jinsiy bezlar (tuxumdonlar) etishmaydi. Swyer sindromi 46XY to'liq gonadal disgenez sifatida ham tanilgan. Bu sindrom birinchi marta 1955 yilda doktor Svayer tomonidan tasvirlangan. Swyer sindromi bo'lgan ayollarda oddiy XX xromosoma tuzilishidan ko'ra XY xromosoma tuzilishi mavjud.
01-rasm: Erkak va ayol xromosomalari
Swyer sindromi bilan og'rigan ayollarda jinsiy bezlar o'rniga jinsiy bezlar paydo bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, tuxumdonlar ishlamaydigan (tolali) chandiqlar bilan almashtiriladi. Tuxumdonlari yo'qligi sababli, Swyer sindromi bo'lgan ayollar jinsiy gormonlar ishlab chiqarmaydi va balog'atga etishmaydi. Bu holat yangi gen mutatsiyasiga bog'liq yoki u autosomal dominant, autosomal retsessiv, X yoki Y bog'langan tarzda meros bo'lishi mumkin. Swyer sindromi bilan kasallanish 80 000 tug'ilishdan 1 tasida qayd etilgan. Tashxisni klinik baholash, floresan in situ gibridizatsiyasi va molekulyar genetik test orqali amalga oshirish mumkin. Bundan tashqari, Swyer sindromi odatda gormonlarni almashtirish terapiyasi va jarrohlik bilan davolanadi.
Androgen befarqligi nima?
Androgenga befarqlik sindromi genetik jihatdan erkak bo'lgan odam androgenlar deb ataladigan erkak gormonlariga qarshilik ko'rsatadigan kasallikdir. Shuning uchun, androgen befarqligidan ta'sirlangan odam ayolning ba'zi jismoniy xususiyatlariga ega. X xromosomasidagi AR (androgen retseptorlari) genidagi mutatsiya androgenlarga befarqlikni keltirib chiqaradi. To'liq androgen befarqligi sindromi genetik jihatdan erkak bo'lgan 100 000 kishiga 2 dan 5 gacha chastotaga ega. Bu holat X bilan bog'langan retsessiv naqsh sifatida meros bo'lib o'tadi. Androgen befarqligi yangi mutatsiya tufayli ham yuzaga kelishi mumkin.
02-rasm: Androgenga befarqlik
Sindrom ikki toifaga bo'linadi: qisman va to'liq. Qisman androgen befarqligida odam bir nechta erkak xususiyatlariga ega. Biroq, to'liq androgen befarqligida jinsiy olatni va erkak tanasining boshqa qismlari rivojlanmaydi va bola qizga o'xshaydi. Tashxisni jismoniy baholash, jinsiy bezlarni biopsiyalash va androgen retseptorlari genlarini molekulyar genetik tekshirish orqali amalga oshirish mumkin. Bundan tashqari, davolash rejasiga jarrohlik, erkaklarda ko'krakni qisqartirish, churra tuzatish, gormonlarni almashtirish terapiyasi (testosteron taklif qilish) kiradi.
Svayer sindromi va androgenga befarqlik oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
- Swyer sindromi va androgenlarga befarqlik jinsiy rivojlanishning ikkita buzilishidir.
- Ikkala holat ham yangi gen mutatsiyasi yoki irsiy gen mutatsiyasiga bogʻliq.
- Ikkalasining birlamchi tashxisi fizik baholash orqali amalga oshiriladi.
- Shuningdek, ikkala holatni ham gormonlarni almashtirish terapiyasi orqali davolash mumkin.
- Ikkalasida ham XY xromosoma tuzilishi mavjud.
Svayer sindromi va androgenga befarqlik oʻrtasidagi farq nima?
Swyer sindromi ayollarga ta'sir qiladigan kasallik bo'lib, jinsiy bezlarning rivojlanmasligi bilan tavsiflanadi. Ushbu sindromdan aziyat chekadigan odamlarda funktsional jinsiy a'zolar va tuzilmalar, shu jumladan qin, bachadon, fallop naychalari mavjud, ammo ularda jinsiy bezlar (tuxumdonlar) etishmaydi. Androgen befarqligi sindromi genetik jihatdan erkak bo'lgan odamda androgenlarga qarshilik ko'rsatadigan kasallikdir. Shuning uchun, androgen befarqligidan ta'sirlangan odam ayolning ba'zi jismoniy xususiyatlariga ega. Shunday qilib, bu Swyer sindromi va androgen befarqligi o'rtasidagi asosiy farq. Bundan tashqari, Swyer sindromi SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1 kabi genlardagi mutatsiyalar, androgenlarga befarqligi esa AR genidagi mutatsiyaga bog‘liq.
Quyidagi infografikada Swyer sindromi va androgenlarga befarqlik oʻrtasidagi farqlar yonma-yon taqqoslash uchun jadval koʻrinishida keltirilgan.
Xulosa – Svayer sindromi va androgenga befarqlik
Jinsiy rivojlanish buzilishlari (DSD) atipik xromosoma, gonadal, fenotipik jinsga ega bo'lgan holatlardir. Bu urogenital traktning rivojlanishidagi farqlarga va turli klinik fenotiplarga olib keladi. Swyer sindromi va androgenlarga befarqlik jinsiy rivojlanishning ikkita buzilishidir. Swyer sindromi ayollarga ta'sir qiladi. Ularda bachadon, fallop naychalari va qin kabi funktsional ayol organlari mavjud. Ammo ularning tuxumdonlari yo'q. Androgen befarqligi sindromi genetik jihatdan erkak bo'lgan odamda androgenlarga qarshilik ko'rsatadigan kasallikdir. Shuning uchun, androgen befarqligidan ta'sirlangan odam ayolning ba'zi jismoniy xususiyatlariga ega. Demak, bu Svayer sindromi va androgenlarga befarqlik o'rtasidagi farqning qisqacha mazmuni.
