Asosiy farq – Klaynfelter va Tyorner sindromi
Klaynfelter sindromi ikki yoki undan ortiq X xromosomalari va ikki yoki undan ortiq Y xromosomalari mavjud bo'lganda yuzaga keladigan erkak gipogonadizmi sifatida aniqlanadi. Tyorner sindromi X xromosomasining to'liq yoki qisman monosomiyasi bo'lib, fenotipik ayollarda birinchi navbatda gipogonadizm bilan tavsiflanadi. Klinefelter sindromida odatda bitta qo'shimcha xromosoma bo'lganligi sababli, u trisomiya deb hisoblanadi, tuner sindromi esa monosomiya deb hisoblanadi, chunki ta'sirlangan shaxslarda bitta xromosoma yo'q. Bu Klaynfelter va Tyorner sindromi o'rtasidagi asosiy farq.
Klaynfelter sindromi nima?
Klaynfelter sindromi ikki yoki undan ortiq X xromosomalari va ikki yoki undan ortiq Y xromosomalari mavjud bo'lganda yuzaga keladigan erkak gipogonadizmi sifatida aniqlanadi. Bu holat odatda balog'at yoshidan keyin tashxis qilinadi, chunki moyak anomaliyasi erta balog'at yoshidan oldin rivojlanmaydi.
Klaynfelter sindromining klinik xususiyatlari
- Kichik atrofik moyaklar va kichik jinsiy olat
- Gipogonadizm - plazmadagi gonadotropin kontsentratsiyasi (ayniqsa, FSH kontsentratsiyasi) ko'tariladi. Testosteron darajasi sezilarli darajada kamayadi, ammo o'rtacha estradiol darajasi normal darajadan yuqori
- G'ayritabiiy cho'zilgan oyoqlar
- Erkaklarning ikkilamchi jinsiy xususiyatlarining etishmasligi
- Ginekomastiya
- Aqliy zaiflik yo'q, lekin IQ oddiy aholinikidan bir oz past
- II turdagi qandli diabet va metabolik sindrom bilan kasallanishning ortishi
- Osteoporoz va suyak sinishi bilan kasallanishning ortishi
- Spermatogenezning kamayishi va erkaklarning bepushtligi
Klaynfelter sindromi boʻlgan bemorlarda koʻkrak saratoni, ekstragonadal jinsiy hujayrali oʻsmalar va SLE kabi otoimmün kasalliklarni rivojlanish xavfi ortadi.
01-rasm: 47, XXY Karyotip
Yuqorida aytib o'tilganidek, aksariyat hollarda Klaynfelter sindromi 47, XXY karyotipi bilan bog'liq. Bu ota-onalardan birining jinsiy hujayralarining meiotik bo'linishi paytida dis'yunktsiyaning yo'qligi bilan bog'liq.
Tyorner sindromi nima?
Tyorner sindromi X xromosomasining to'liq yoki qisman monosomiyasi bo'lib, fenotipik ayollarda asosan gipogonadizm bilan tavsiflanadi. Odatda Tyorner sindromi bilan bog'liq karyotip 45, X. Bu butun X xromosomasining yo'qligi, X xromosomalarining strukturaviy shikastlanishi yoki mozaikaning mavjudligi bilan bog'liq.
Tyorner sindromining klinik xususiyatlari
- Eng og'ir ta'sirlangan odamlar chaqaloqlik davrida qo'l va oyoq orqa qismidagi shishlardan aziyat chekishadi
- Bo'yinning shishishi ham ba'zan kasallangan chaqaloqlarda ham kuzatilishi mumkin
- Boʻyinning ikki tomonlama toʻrlari
- Bo'yi qisqa
- Keng koʻkrak va keng oraliqli koʻkrak uchlari
- Aorta koarktatsiyasi
- Tuxumdonlar chizig'i, bepushtlik va amenore
- Pigmentli nevuslar
02-rasm: 45, X Karyotip
Klaynfelter va Tyorner sindromi oʻrtasidagi oʻxshashliklar qanday?
Bu ikkala holat ham jinsiy xromosomalar bilan bogʻliq sitogen kasalliklardir
Klaynfelter va Tyorner sindromi oʻrtasidagi farq nima?
Klaynfelter sindromi va Tyorner sindromi |
|
| Klaynfelter sindromi ikki yoki undan ortiq X xromosomalari va ikki yoki undan ortiq Y xromosomalari mavjud bo'lganda yuzaga keladigan erkak gipogonadizmi sifatida aniqlanadi. | Tyorner sindromi X xromosomasining toʻliq yoki qisman monosomiyasi boʻlib, fenotipik urgʻochilarda asosan gipogonadizm bilan tavsiflanadi. |
| Karyotip | |
| Klaynfelter sindromi trisomiya boʻlib, eng tez-tez bogʻlangan karyotip 47, XXY. | Tyorner sindromi monosomiya boʻlib, u koʻpincha karyotip 45, X bilan bogʻlanadi. |
| Gender ta'sirida | |
| Klaynfelter sindromi erkaklarda gipogonadizmga olib keladi. | Tyorner sindromi ayol gipogonadizmini keltirib chiqaradi. Ta'rif |
Xulosa – Klaynfelter va Tyorner sindromi
Bu yerda muhokama qilingan ikkita genetik kasallik juda keng tarqalgan holatlardir. Klaynfelter va Tyorner sindromi o'rtasidagi asosiy farq shundaki, Klaynfelter sindromi trisomiya, Tyorner sindromi esa monosomiyadir. Ularning erta tashxisi asosiy kasallikdan kelib chiqadigan asoratlarni davolashda yordam beradi.
Rasm uchun ruxsat:
1. “Odam xromosomalariXXY01” Foydalanuvchi tomonidan: Nami-ja – Commons Wikimedia orqali shaxsiy ish (Jamoat mulki)
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimediaorqali
